ابنتي تعاني من بيلة الفينيل كيتون. في لجنة تحكيم الإعاقة ، سأل الطبيب متى يكون الطفل مريضاً. أصدر إقراراً بأنه مرض مزمن مع مسار خفيف وبالتالي لم أحصل على مخصصات تمريضية. أريد الاستئناف ضد هذا القرار. هل لدي سبب للقول إنه ليس مرضًا خفيفًا؟ ابنتي لديها طفرة جينية لطفرتين R408W. وفقط بفضل التزامي ، أصبحت لائقًا تمامًا ، بل ولياقة نفسية. هل يمكنك وصف آثار مثل هذه الطفرة؟ الرجاء الرد.
غالبًا ما يتم ملاحظة الطفرة التي وصفتها في شكل متماثل الزيجوت في المرضى الذين يعانون من الشكل الكلاسيكي لبيلة الفينيل كيتون.
ومع ذلك ، في بيلة الفينيل كيتون ، كما هو الحال في معظم الأمراض المحددة وراثيًا ، لا يوجد ارتباط مطلق بين النمط الجيني والنمط الظاهري. لذلك ، فإن الوثائق الأساسية التي يجب أن يعتمد عليها الطبيب الفاحص لا تتعلق بنتائج الفحص الجيني ونوع الطفرة ، بل تتعلق بنتائج الاختبارات السريرية ومسار مرض طفلك.
تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.
كريستينا سبودارKrystyna Spodar - متخصص في مجال علم الوراثة السريرية في NZOZ Genomed ، ul. Ponczowa 12، 02-971 Warsaw، www.nzoz.genomed.pl، e-mail: [email protected]
يجيب الخبير على أسئلة حول الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية والوراثة والتشخيص قبل الولادة.
