مرضى الأمراض النادرة يعيشون في حالة وبائية منذ الولادة!

هكذا وصف البروفيسور حالة الأشخاص الذين يعانون من الأمراض النادرة. دوروتا ساندز خلال اجتماع خبراء في العقل الطبي للدولة. وهذه هي المرة الثالثة التي يجتمع فيها المتخصصون لإيجاد حلول في الحوار مع صناع القرار من شأنها تغيير ظروف علاج المرضى المصابين بأمراض نادرة.

يجد الأشخاص الأصحاء اليوم صعوبة في ترويض الخوف على الحياة والعمل والعزلة الاجتماعية والقيود المفروضة على حريتنا المرتبطة بوباء فيروس كورونا. وفي الوقت نفسه ، يعاني المرضى المصابون بـ CLN2 (المعروف باسم خَرَف الأطفال) ، أو داء عديد السكاريد المخاطي ، أو ارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي ، أو التليف الكيسي ، أو السنسنة المشقوقة من كل حالة من هذه الحالات لفترة أطول بكثير من استمرار تنبيه COVID-19. كما استاذ. دوروتا ساندز - يعيش مرضانا في وباء منذ الولادة.

الأمراض النادرة تشكل تحديا

إنه تحدٍ تشخيصي وعلاجي ومالي. لا يمكننا منعهم ، ويمكننا علاج القليل منهم فقط (حوالي 5٪). لسوء الحظ ، يتطلب تقديم دواء إلى السوق لمثل هذه المجموعات الصغيرة من المرضى نفقات مالية ضخمة ، مما يؤدي إلى ارتفاع سعره النهائي.

لفهم هذه الظروف ، تستخدم العديد من البلدان معايير مختلفة لتقييم فعالية تكلفة الأدوية اليتيمة عن تلك الموجهة إلى أعداد كبيرة من السكان مثل مرضى السكري أو ارتفاع ضغط الدم. ويدعو المرضى والأطباء وخبراء اقتصاديات الدواء البولنديون إلى إدخال آليات التقييم هذه. وهذا يمكن أن يغير بشكل كبير الوضع المأساوي للمرضى ، الذين يجبرهم افتقارهم لقرارات السداد الجيدة على اتخاذ قرار الهجرة "من أجل الدواء". اليوم ، أغلق الوباء حدوده ونفدت بوابة الأمان الأخيرة.

"هجرة المخدرات"

20 عائلة من الأطفال المصابين بـ CLN2 - وهو مرض وراثي قاتل يُعرف باسم خَرَف الأطفال ، يشفي أطفالهم في ألمانيا وإيطاليا اليوم ... لم يرغبوا في المغادرة ، لكن المرض يتطور بسرعة كبيرة. كل شهر بدون تناول الدواء يقلل من فرص السيطرة عليه.

- الوقت لا يسمح لك بالتردد. يبدأ الطفل البالغ من العمر عامين الذي تم تشخيصه بـ CLN2 دون علاج في التراجع. ضعف الوظائف الإدراكية والحركية. المرحلة التالية هي النوبات المتكررة وفقدان البصر. الطفل غير قادر على الاتصال بالبيئة ، ولا يستطيع حتى إعطاء إشارة واضحة بأنه يعاني. لقد فقدناهم بعد 8 ، على الأكثر - 10 سنوات بعد التشخيص - قال الأستاذ. ماريا Mazurkiewicz - Bełdzińska ، من قسم علم الأعصاب التطوري في الجامعة الطبية في غدانسك ، رئيس الجمعية البولندية لأطباء أعصاب الأطفال ، متذكراً أن السيناريو المأساوي لن يكون من الضروري تحقيقه إذا كان من الممكن استخدام دواء يمنع بشكل فعال تقدم المرض.

- تظهر التجارب السريرية أن إعطائها لإخوة المريض في مرحلة عدم ظهور الأعراض يعني أنهم قد لا يظهرون على الإطلاق - تذكر البروفيسور. ماريا Mazurkiewicz Bełdzińska ، تناشد من أجل الوصول إلى العلاج للأطفال البولنديين ، في الوقت الحالي ، عندما لا يسمح الوباء لهم بطلب المساعدة في الخارج.

في هذه الحالة ، يعتبر الوصول إلى الدواء مسألة تتعلق بالوجود أو عدمه بالنسبة للمريض الشاب.

تعتبر أدوية CLN2 أو داء عديد السكاريد المخاطي أو التليف الكيسي أو الحثل العضلي الدوشيني تكلفة ضخمة. لا تطاق للعائلة. لكن بالنسبة لنا كمجتمع ، فهو استثمار في حياة يمكن أن تكون أطول ونشطة وخبرة دون معاناة.

في بعض الأحيان لا تحتاج إلى الملايين

قال الدكتور بيوتر غاستو ، المتخصص في هذا المجال ، والمستشار الوطني في مجال جراحة المسالك البولية للأطفال ، الذي يحاول التخفيف من مصيرهم منذ سنوات ، إن الأطفال الذين ولدوا في العالم مصابين بانشقاق العمود الفقري يمثلون تحديًا خطيرًا لأخصائي المسالك البولية.

يمكن تحسين الروتين اليومي لهذه المجموعة من المرضى المحكوم عليهم بالقسطرة الذاتية عدة مرات في اليوم إذا أصبحت القسطرة الحديثة المحبة للماء متاحة لهم. إنها أسهل في الاستخدام ، فهي تمنح الطفل قدرًا أكبر من الاستقلال عن مقدمي الرعاية ، وفرصة للاستقلال في رياض الأطفال أو المدرسة.

- ولكن الأهم من ذلك كله ، أنها تحمي من التهابات المثانة ، وبالتالي الفشل الكلوي ، الذي لا يزال يمثل تهديدًا مباشرًا للحياة - يتذكر الدكتور بيوتر غاستو.

القسطرة الحديثة هي استثمار لعدد قليل من الزلوتي في نوعية حياة الطفل وسلامته. أدت الحجج التي قُدمت إلى الوزير ماسيج ميكوفسكي في 13 مايو أثناء مناقشة خبراء المنطق الطبي للدولة إلى وعده باهتمام خاص بحالة الأطفال المصابين بانشقاق العمود الفقري.

في عام 2016 ، دعا المجلس البابوي إلى التضامن مع أولئك الذين يعانون من أمراض نادرة ، مذكّرًا بأن التعاطف معهم هو مقياس لنضج الديمقراطية وحساسية المجتمعات. - نحن مدينون لهؤلاء الأشخاص برعاية خاصة تُفهم على أنها الوصول إلى كل ما لدينا تحت تصرفنا بفضل التقدم الطبي - قرأنا في هذه الوثيقة التي تضمنت أيضًا تحذيرًا بعدم الهروب من هذه الالتزامات لأسباب اقتصادية. هذه كلمات مهمة بشكل خاص عندما يتوقع العالم كله أزمة اقتصادية.

القرارات والإعلانات

إن نذير الرعاية الفعلية للمرضى الذين يعانون من أمراض نادرة ليس فقط قرارات السداد المهمة في العام الماضي للمرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي (ضمور عضلي العمود الفقري) ، و EB (انفصال البشرة الفقاعي) ، ومرض فابري ، ولكن أيضًا الحالات الجديدة - التي تم الإعلان عنها بعد أيام قليلة من مناقشة الخبراء الطبيين أسباب الحالة - فيما يتعلق بالتمويل العام للتشخيص الجيني الحديث وإنشاء سجل للمرضى ، والذي سيتم ضمانه بموجب الخطة الوطنية للأمراض النادرة ، والمتوقعة في 1 يوليو 2020.

أ. Grzegorz Kopeć ، من قسم أمراض القلب والأوعية الدموية ، UJCM ، طبيب قلب يعالج المرضى المصابين بمرض نادر قاتل آخر - ارتفاع ضغط الدم الشرياني الرئوي (PAH) والأستاذ. طلبت دوروتا ساندز - الخبيرة في مجال التليف الكيسي ، ورئيس قسم التليف الكيسي في معهد الأم والطفل في وارسو - مرضاهم الذين يعانون من وظائف تنفسية تهدد حياتهم وتهدد حياتهم. في حالة الهيدروكربونات الأروماتية متعددة الحلقات ، من المتوقع أن يسهل العلاج بثلاثة أقراص من تناول الدواء بأمان ، خاصة في مثل هذه الأوقات الصعبة. في التليف الكيسي - نوعان من العلاجات عالية الفعالية.

في 8 مارس ، وصف رئيس جمهورية بولندا تحديات الأمراض النادرة بأنها من أولويات السياسة الصحية لدولتنا. في 13 مايو ، خلال اجتماع لمجلس الخبراء حولالأمراض النادرة للمبرر الطبي للدولة ، لفت نائب الوزير ماسيج ميكوفسكي الانتباه إلى حقيقة أن العديد من الأشياء الجيدة قد حدثت بالفعل لمرضى PAH ، معلنا استعداده للنظر في قرارات أخرى مهمة. كما ذكّر بإمكانية الوصول الأوسع والأوسع إلى العلاج الحديث لأمراض الدم النادرة والنادرة للغاية ، واعدًا بالتركيز على المجموعات التالية من المرضى الذين يعانون من سرطان الدم. تم عرض وضع هؤلاء المرضى من قبل الأستاذ. إيوا ليش مرايدة ، استشاري وطني في مجال أمراض الدم وأستاذ. Wiesław Jędrzejczak ،

إن قرار نائب وزير الصحة سواومير جادومسكي ، الذي يعترف بالحاجة الملحة للوصول إلى التشخيصات الجينية وإنشاء سجل للمرضى ، هو استجابة لفرضية الأستاذ. آنا لاتوس بيليسكا والبروفيسور. كريستينا تشيرزانوفسكا ، التي أشارت ، نيابة عن مجتمعها ، إلى أهمية هذه التحديات بصوت قوي خلال الاجتماع.

أ. آنا كوستيرا بروشزيك ، رئيسة قسم وعيادة طب الأعصاب في جامعة وارسو الطبية والأستاذة. Zbigniew Żuber ، رئيس قسم طب الأطفال Szpital im. لفت سانت لودويكا في كراكوف ، رئيس مجلس الخبراء المعني بالأمراض النادرة ، الحصص الطبية للدولة ، انتباه صانعي القرار إلى شرط استمرار العلاج واستمرارية قرارات السداد.

في الوقت الحالي ، نظرًا لإيقاف برنامج الدواء لمرضى MPSVI ، لا توجد ضمانات نظامية للوصول إلى العلاج الفعال الوحيد للمرضى الذين تم تشخيصهم بعد 1 مارس 2020. العلاج المستمر الثلاثة هم من الشباب النشطين مهنيًا! مرضى الأستاذ. آنا كوستيرا - مصفر البومة.

كان الدليل على الترتيب الفعلي لمشاكل المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة الذي قدمه خبراء المنطق الطبي للدولة هو التصريح المتسق للنائب توماس لاتوس والأستاذ. باوي كوال ، معلنا عن الجهود المشتركة للجنة الصحة البرلمانية المكرسة لهذه القضايا. من الجيد ألا يهتم الأطباء فقط ، ولكن أيضًا أعضاء البرلمان وكبار ممثلي السلطة التنفيذية ، بالأشخاص الذين عانوا من مصيرهم. هذه إشارة إلى أنه يمكننا أن نتعاطف ونتضامن مع أولئك الذين لن يكونوا قادرين على التكيف دون مساعدتنا أثناء أو بعد الوباء.