متلازمة بوتز جيغرز: الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة بوتز جيغر مرض وراثي غالبًا ما تكون أعراضه الأولى هي تغيرات جلدية غير مبررة. ما هي الأعراض الأخرى الموجودة في هذا المرض؟ لماذا التشخيص المبكر مهم جدا؟ ما هي استراتيجيات إدارة متلازمة بوتز جيغرز؟

متلازمة بوتز-جيغرز هي مرض وراثي يورث جسميًا سائدًا ، مما يعني أن الشخص المصاب بالمرض لديه فرصة بنسبة 50 في المائة على الأقل لإنجاب طفل مريض.

ظهرت أوصاف متلازمة بوتز جيجر في الأدبيات منذ عام 1896 ، ولكن لم يتم تحديد سببها حتى عام 1998.

معظم المرضى لديهم طفرة في جين LKB1 الكابت على الكروموسوم 19 ، منتج هذا الجين متورط في انقسام الخلايا وهو مسؤول عن استقطاب الخلية. يضم الفريق:

• بقع العدس
• الاورام الحميدة ، وخاصة في الأمعاء الدقيقة
• كما أن خطر الإصابة بالسرطان أكبر.

متلازمة بوتز جيغرز: الأعراض

بقع العدس (اللات. النمشة) تظهر على الجلد وتكون عبارة عن آفات مصطبغة ، لونها بني فاتح أو غامق ، وغالبًا ما يكون أزرق داكن اللون ، ومحددة جيدًا ، وحجمها بضعة ملليمترات ، ومستديرة أو بيضاوية الشكل.

تظهر بقع العدس عادة في مرحلة الطفولة وقد تختفي خلال فترة المراهقة.

تحدث بقع العدس نتيجة تكاثر الخلايا الصباغية (الخلايا التي تحتوي على الصبغة) في البشرة. في حالة متلازمة بوتز-جيغير ، توجد بأعداد كبيرة وتوجد عادة حول الفم والأنف والعينين ، وأحيانًا أيضًا على الخدين أو في الفم أو على اليدين والقدمين.

على الرغم من أن بقع العدس غير ضارة تمامًا ، إلا أنها أكثر أعراض المرض وضوحًا.

هم السبب الأكثر شيوعًا للقلق لدى المرضى وطلب المساعدة الطبية ، وهم مصدر عملية التشخيص التي تؤدي إلى التشخيص الصحيح.

السمة المميزة الأخرى لمتلازمة بوتز جيغرز هي الاورام الحميدة.بشكل عام ، هذه الهياكل عبارة عن نتوءات في الغشاء المخاطي للجهاز الهضمي ، ويمكن أن يأخذ هذا الشكل ، من بين أمور أخرى ، الأورام ، ولكن أيضًا على سبيل المثال العمليات الالتهابية.

في سياق متلازمة بوتز-جيغر ، نتعامل مع ما يسمى بالزوائد اللحمية. يعني هذا الاسم المعقد نوعًا ما الورم غير السرطاني وهو اضطراب في النمو.

بشكل مميز ، تتكون هذه الأورام الحميدة من أنسجة ناضجة توجد بشكل طبيعي في الجسم ، ولكنها إما تظهر في المكان الخطأ أو يتم توزيعها بشكل عشوائي ، على سبيل المثال ، في ورم موجود في الأمعاء ، تظهر أنسجة الرئة.

غالبًا ما توجد الاورام الحميدة العضلية في مسار متلازمة بوتز جيغر في الأمعاء الدقيقة ، وخاصة في الصائم ، ولكنها يمكن أن تظهر في أي جزء من الجهاز الهضمي: في القولون والمعدة والمستقيم.

السمة المميزة لهيكلها هي دعامة طويلة. بشكل عام ، يكون وجود الاورام الحميدة بدون أعراض وغير ضار. ومع ذلك ، في بعض الأحيان ، فإنها تحمل خطر الانسداد لأنها يمكن أن تسد تجويف الجهاز الهضمي تمامًا ، مما يتسبب في ما يعرف باسم الانغلاف.

ويحدث أيضًا أنهم يقطعون أنفسهم أو "ينكسرون" ، مما قد يتسبب بدوره في حدوث نزيف معدي معوي وفقر دم.

علاوة على ذلك ، فإن الأعراض المعوية التي قد تحدث في متلازمة بوتز جيغير هي الإمساك وآلام في البطن.

أورام متلازمة بوتز جيغرز

المشكلة الرئيسية في هذا المرض هي حقيقة أن العديد من الأورام الحميدة يمكن أن تتحول وتسبب السرطان ، وتشير التقديرات إلى أن حوالي 50 ٪ (تقدر بعض المصادر ما يصل إلى 90 ٪) من المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص سوف يصابون بالسرطان ، وغالبًا ما يصيب الأمعاء ، على الرغم من أن أورام الثدي وسرطان الرئة وسرطان المعدة وسرطان البنكرياس وسرطان المبيض وسرطان الرحم هي أيضًا أكثر شيوعًا.

يمكن أن تكون بعض الأورام نشطة هرمونيًا وتتسبب في عدم انتظام الدورة الشهرية وتثدي الذكور والبلوغ المبكر.

متلازمة بوتز جيغرز: التشخيص

التشخيص ممكن بعد استيفاء الشروط الثلاثة:

1. وجود المرض في الأسرة وطريقة توريثه - يتم تحديد ذلك على أساس مقابلة طبية
2. التصبغ المفرط للجلد والأغشية المخاطية
3. وجود الاورام الحميدة في الأمعاء الدقيقة مع تأكيد الأنسجة بأنها سلائل عابية

إذا كان أحد أفراد أسرتك مريضًا ، يكون التشخيص أسهل بكثير ولا داعي لتقييم الزوائد اللحمية. ومع ذلك ، من الضروري دائمًا استبعاد الأمراض الأخرى التي قد تسبب أعراضًا مماثلة ، خاصةً المتلازمات الوراثية الأخرى.

متلازمة بوتز جيغرز: علاج وقائي

إنه مرض نادر ، يقدر أن 1 من كل 150.000 شخص يعاني منه ، لكن تشخيصه مهم للغاية لأنه يحمل مخاطر محددة وإجراءات محددة.

إذا تم تشخيص متلازمة بوتز-جيغرز ، فمن الضروري توخي الحذر الشديد من الأورام بسبب زيادة خطر الإصابة بالسرطان ، لذلك يتم اتخاذ العديد من الإجراءات الوقائية.

يجب أن يخضع كل مريض لتنظير القولون كل 2-3 سنوات بدءًا من سن 18 عامًا ، بالإضافة إلى تنظير المعدة كل 2-3 سنوات من سن 18 عامًا والموجات فوق الصوتية بالمنظار أو التصوير المقطعي المحوسب كل 1-2 سنوات بعد سن 25.

بالإضافة إلى ذلك ، يجب على النساء إجراء الفحص الذاتي للثدي شهريًا. التصوير الشعاعي للثدي أو التصوير بالرنين المغناطيسي كل ستة أشهر بعد سن 25 ، والموجات فوق الصوتية عبر المهبل وتحديد CA-125 كل عام بعد سن 25.

بالطبع ، مثل جميع النساء الأصحاء ، يجب على النساء المصابات بمتلازمة بوتز-جيهجر مراجعة طبيب النساء بانتظام لإجراء اختبار عنق الرحم.

يمكن النظر في إزالة الرحم والمبيض عند النساء بعد الإنجاب.

من ناحية أخرى ، من الضروري فحص الخصيتين عند الرجال وإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية كل عامين.

تهدف كل هذه الأنشطة إلى الكشف المبكر عن الأورام وعلاجها. في بعض الأحيان ، يوصى أيضًا بالإزالة الوقائية للأورام الحميدة المعوية من أجل تقليل مخاطر حدوث مضاعفاتها.

لا يمكن علاج متلازمة بوتز-جيغرز ، مثلها مثل أي خلل جيني ، ولكن تشخيصها مهم للغاية بسبب الإدارة السريرية المحددة للمرضى.

الخطر الأكبر المرتبط بالمرض هو حدوث الأورام ، لكن الفحوصات المنتظمة تسمح بالكشف المبكر عنها وعلاجها. لسوء الحظ ، فإن المرضى معرضون بشدة لخطر نقل العيب إلى أطفالهم.