مرض فريدريك (ترنح فريدريك) هو مرض وراثي يكون فيه الرنح هو العرض السائد. يمكن أن يظهر مرض فريدريك بالفعل في مرحلة الطفولة ، وهو أمر أسوأ - تتفاقم الأعراض مع تقدم العمر ، وفي النهاية يصبح المريض غير قادر على الحركة بشكل مستقل. والأسوأ من ذلك كله ، أن مرض فريدريك أصبح الآن عضالًا.
جدول المحتويات
- مرض فريدريك: الأسباب
- مرض فريدريك: الأعراض
- مرض فريدريك: التشخيص
- مرض فريدريك: العلاج
- مرض فريدريك: تشخيص
مرض فريدريك (ترنح فريدريك) هو المرض الأكثر شيوعًا الذي يحدث فيه الرنح بسبب عيوب وراثية. تشير التقديرات إلى أن المرض يصيب واحدًا من كل 50000 شخص من السكان. ومع ذلك ، فإن انتشار حامل الجينات الطافرة أكبر بكثير - وفقًا للإحصاءات ، فإن واحدًا من كل 110 شخص يحمل معلومات وراثية غير صحيحة. يحدث المرض بوتيرة مماثلة عند النساء والرجال.
تظهر الأعراض الأولى لمرض فريدريك مبكرًا ، حتى بين سن 5 و 15 عامًا للمريض. في الغالبية العظمى من المرضى ، تبدأ الاضطرابات قبل سن العشرين ، ومع ذلك ، هناك أشكال من ترنح فريدريك حيث تظهر الأعراض الأولى فقط في العقد الثاني أو الثالث من العمر.
مرض فريدريك: الأسباب
السبب الأساسي لمرض فريدريك هو الطفرات في جين FXN الموجود على الكروموسوم 9. والمرض موروث بطريقة وراثية متنحية ، مما يعني أنك بحاجة إلى نسختين من الجين غير الطبيعي للإصابة بالمرض (لا توجد انحرافات في ناقلات نسخة واحدة من الجين المتحور).
في هذه الحالة ، تكمن المشكلة في العدد المفرط من تكرارات GAA (guanosine-adenine-adenine) الثلاثية. تؤدي هذه الزيادة المحددة في المعلومات الجينية إلى خلل وظيفي في البروتين - فراتاكسين ، المشفر بواسطة جين FXN. توجد هذه المادة عادة في الميتوكوندريا وترتبط بتحول الحديد. يؤدي انخفاض الفراتاكسين المرتبط بالطفرة إلى ترسبات الحديد في الميتوكوندريا التي يمكن أن تؤثر سلبًا على وظيفة مجموعة متنوعة من البروتينات الخلوية.
تعتبر هذه العلاقة أحد أسباب تلف الأعضاء لدى مرضى فريدريك ، ولكنها على الأرجح ليست الآلية الوحيدة للاضطرابات - فالتسبب الدقيق للمرض لا يزال غير واضح.
مرض فريدريك: الأعراض
كما يوحي أحد الأسماء ، يعد الرنح مشكلة رئيسية في مرض فريدريك. وهو ناتج عن تلف تدريجي لهياكل الجهاز العصبي ، مثل عصب جذر العصب الظهرية ، مسارات العمود الفقري-المخيخ والقشرة الشوكية. يتسبب مرض فريدريك أيضًا في تلف الأغشية المايلين للأعصاب الطرفية.
من بين الأعراض العصبية لرنح فريدريك الناجم عن الأمراض المذكورة أعلاه ما يلي:
- ضعف العضلات التدريجي (بشكل رئيسي في الأطراف السفلية ، ولكن أيضًا في الأطراف العلوية)
- ضعف التنسيق ، والذي قد يترافق مع السقوط المتكرر
- اضطرابات الأعضاء الحسية (ضعف البصر والسمع)
- ضعف أنواع معينة من الإحساس (مثل الاهتزاز)
- كلام غير واضح
يتجلى مرض فريدريك في المقام الأول من خلال أمراض الجهاز العصبي ، ولسوء الحظ فهي ليست المشاكل الوحيدة للمرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب. تشمل المشكلات الأخرى الموجودة لدى الأشخاص المصابين بهذه الحالة ما يلي:
- مشاكل القلب (على سبيل المثال الرجفان الأذيني ، اضطرابات التوصيل النبضي داخل عضلة القلب أو اعتلال عضلة القلب)
- الانحناء الجانبي للعمود الفقري (الجنف)
- تجويف غير طبيعي ، مفرط في القدمين
- اضطرابات الكربوهيدرات (في شكل ضعف تحمل الجلوكوز وأحيانًا مرض السكري)
الرنح هو حالة يتم فيها اضطراب التنسيق الحركي بدرجات متفاوتة. يمكن أن يؤدي إلى حالات يعاني منها المريض خلال حياته (مثل ، على سبيل المثال ، السكتة الدماغية) ، ولكن قد يكون سبب الرنح أيضًا اضطرابات وراثية موجودة في الشخص منذ الولادة. مثال على الحالة الأخيرة هو مرض فريدريك.
مرض فريدريك: التشخيص
يمكن الاشتباه في وجود مرض فريدريك عند المريض على أساس ظهور اضطرابات عصبية في وقت مبكر جدًا (حتى في مرحلة الطفولة). يمكن بالفعل العثور على انحرافات محددة في الفحص العصبي الذي يجريه الطبيب ، وقد تكون:
- خلل
- تلعثم
- رأرأة
- القضاء على ردود الأوتار
- انخفاض في قوة العضلات
من أجل تأكيد التشخيص ، يتم إجراء الاختبارات الجينية ، والتي يمكن من خلالها تحديد الطفرات التي تؤدي إلى مرض فريدريك. تُستخدم اختبارات التصوير أيضًا في عملية التشخيص بأكملها ، والتقنية المفضلة في هذه الحالة هي التصوير بالرنين المغناطيسي ، والذي يسمح بتصور درجة انحطاط هياكل الجهاز العصبي.
مرض فريدريك: العلاج
رنح فريدريك مرض عضال - حتى الآن لم يكن من الممكن تطوير دواء من شأنه أن يوقف التنكس التدريجي للجهاز العصبي. تُبذل المحاولات لتنفيذ علاج المرض بمثبطات هيستون ديستيلاز أو إنترفيرون ، لكن هذه العلاجات لا تزال في مرحلة التجارب السريرية.
للسبب المذكور أعلاه ، في الأشخاص المصابين بمرض فريدريك ، تتمثل التأثيرات الأكثر أهمية في زيادة كفاءة المرضى. يمكن استخدام أشكال مختلفة من إعادة التأهيل معهم ، بما في ذلك تمارين العضلات المختلفة و (في حالة المرضى الذين يعانون من عسر التلفظ) في تدريب النطق.
تخضع المشاكل المتبقية للمرضى الذين يعانون من ترنح فريدريك لعلاج محدد - هذا هو الحال ، على سبيل المثال ، في حالة الجنف ، والتي يمكن معالجتها جراحيًا عن طريق تثبيت العمود الفقري. في حالة أمراض القلب ، يتم استخدام العلاج الدوائي بشكل أساسي ، ويمكن أيضًا تنفيذ علاج محدد للمرضى الذين يعانون من اضطرابات الكربوهيدرات.
مرض فريدريك: تشخيص
لسوء الحظ ، فإن تشخيص المرضى الذين يعانون من ترنح فريدريك ليس جيدًا للغاية - حتى أن أكثر من 95 ٪ من المرضى يضطرون إلى استخدام كرسي متحرك حول سن 45. لا يؤدي المرض إلى فقدان الاستقلالية فحسب ، بل يؤدي أيضًا إلى الوفاة المبكرة - في إحدى الدراسات التي تم إجراؤها ، تم تحديد متوسط عمر المرضى الذين يعانون من مرض فريدريك وقت الوفاة حوالي 38 عامًا.
مقال موصى به:
الأمراض الوراثية: الأسباب والوراثة والتشخيص .. نبذة عن الكاتب
