يعتبر جلد البرشمان مرض جلدي نادر ولكنه خطير للغاية. لا يقوم بتجديد الحمض النووي للجلد والعينين المتضررين من الشمس. هذا يؤدي إلى تطور الأورام ، بما في ذلك سرطان الجلد الخبيث ، في السنوات الأولى من حياة المريض. ما هي أسباب وأعراض جلد الرق؟ ما هو علاجها؟
جلد برشمان مصبوغ (لات. جفاف الجلد المصطبغ) هو مرض جلدي وراثي ، أي مرض جلدي محدد وراثيا. لا يصلح الحمض النووي لخلايا الجلد التي تضررت بفعل الإشعاع الشمسي. بعد ملامسته للشمس يمتص الحمض النووي لخلايا الجلد أشعتها مما يؤدي إلى ما يسمى عملية تسرطن البشرة ، أي التغييرات التي تؤدي إلى تكوين السرطان. ثم تنشط الخلايا آليات الإصلاح - إنزيمات نوكلياز الداخلية التي تقطع بكفاءة شظايا الحمض النووي التالفة ، ثم بعد ساعات قليلة من التعرض للأشعة فوق البنفسجية ، أدخل الأنزيمات الصحيحة. بهذه الطريقة ، يتم إعادة بناء المادة الجينية التي تضررت من الإشعاع باستمرار.
تحدث عملية مماثلة في الحمض النووي لخلايا العين. في حالة الجلد الرق ، لا تتم عمليات الإصلاح أو لا تتم بشكل صحيح ، مما يؤدي حتماً إلى نمو الخلايا السرطانية عند تعرضها لأشعة الشمس.
في أوروبا والولايات المتحدة ، المرض نادر (1: 250.000). هذه النسبة أعلى في دول مثل اليابان وباكستان (1: 40000).
اسمع عن جلد المخطوطات. ما أسباب وأعراض هذا المرض الخطير؟ هذه مادة من دورة LISTENING GOOD. بودكاست مع نصائح.لعرض هذا الفيديو ، يرجى تمكين JavaScript ، والنظر في الترقية إلى متصفح ويب يدعم فيديو
المخطوطات الجلدية - الأسباب
سبب المرض هو ما يصل إلى 8 طفرات جينية تدخل في إصلاح الحمض النووي. يتم توريث المرض بطريقة وراثية متنحية. هذا يعني أن النسخ المعيبة من الجينات يجب أن تكون موروثة من كلا الوالدين حتى تظهر أعراض المرض. عندما ترث نسخة متحولة واحدة فقط ، فأنت مجرد ناقل.
رق الجلد - الأعراض
في 50 بالمائة تظهر الأعراض المرضية في الشهر الأول من العمر على شكل:
- - فرط الحساسية لأشعة الشمس.
- حروق الشمس المتكررة
- حمامي طويل الأمد.
- النمش.
- تلون الجلد
- شيخوخة الجلد المبكرة
- فرط تصبغ مرقش
- فقدان لون الجلد الطبيعي.
هناك أيضًا مشاكل في البصر:
- التهاب القرنية.
- التهاب الملتحمة؛
- رهاب الضوء.
والاضطرابات العصبية:
- صغر الرأس.
- فقدان السمع؛
- التشنج.
- اختلاج الحركة؛
- النوبات؛
رق الجلد والسرطان
يعاني الأشخاص المصابون بجلد الرقيق من خطر الإصابة بسرطانات الجلد ، بما في ذلك سرطان الجلد الخبيث ، وكذلك سرطان العين - سرطان الخلايا الحرشفية في العين وسرطان الجلد في العين. يمكن أن تتطور بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة.لذلك ، فإن فحوصات الجلد والعين المنتظمة ضرورية لاكتشاف وعلاج السرطان مبكرًا.
اقرأ أيضًا: سرطان الجلد - الأعراض والأنواع
رق الجلد - التشخيص
يتم التشخيص على أساس الأعراض ونتائج الاختبار الخلوي لإصلاح الحمض النووي التالف. نتائج اختبار فرط الحساسية للأشعة فوق البنفسجية مهمة أيضًا. في العائلات التي لديها جلد مخطوطة ، يتم إجراء التشخيص قبل الولادة ، ما يسمى اختبار مذنب يسمح لك بتحديد إصلاح الحمض النووي.
المخطوطات الجلدية - العلاج
الجلد الرق هو مرض جلدي محدد وراثيا ، وبالتالي فإن العلاج السببي غير ممكن. الهدف من العلاج هو تخفيف الأعراض. قبل كل شيء ، يجب على المريض تجنب ملامسة الشمس ، وكذلك استخدام الكريمات التي تحتوي على واقي شمسي عالي جدًا (50+) ، حتى لو كان في الداخل. الملابس الواقية مفيدة أيضًا.
يؤدي قلة التعرض لأشعة الشمس إلى نقص فيتامين د ، لذلك من الضروري الاهتمام بمكملاته.
