متلازمة كوكايين

أعراض المرض وأنواعه

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة كوكايين:

النوع الأول (كلاسيكي) - في البداية لم يلاحظ أي انحرافات عن القاعدة ، وأحيانًا قد يكون هناك صغر الرأس ، وقد يزيد وزن الطفل بشكل سيء. تدريجيًا ، يتدهور البصر والسمع ، ويؤدي تدهور الجهاز العصبي ، المركزي والمحيطي ، إلى الوفاة المبكرة (العقد الأول - الثاني من العمر)

النوع الثاني (متلازمة الهيكل العظمي - العين - الوجه - الهيكل العظمي) - الأكثر حدة ، يؤدي إلى الوفاة في العقد الأول من العمر. يتميز بضعف النمو العصبي. تتطور الأنسجة الدهنية وضمور الدماغ وإعتام عدسة العين وهشاشة العظام. متلازمة COFS هي شكل متطرف قبل الولادة من الطيف السريري لمتلازمة كوكايين يتميز بالحد الأدنى الخلقي والتشنج المفصلي (تقلصات متعددة المفاصل).

النوع الثالث - أخف ، أعراض مشابهة للنوع الأول ، لكنها أقل حدة. يسمح لك بالوصول إلى مرحلة البلوغ ، وأحيانًا حتى 4-5 عقود من الحياة.

تختلف شدة الأعراض وعمر ظهور المرض اعتمادًا على موقع الطفرة. في متلازمة كوكايين الكلاسيكية من النوع الأول ، تظهر الأعراض الأولى غالبًا في السنة الأولى من العمر. تم الإبلاغ أيضًا عن حالات بداية مبكرة (عمر ما قبل الولادة) مع أعراض أكثر شدة (النوع الثاني) وحالات ظهور لاحقة مع أعراض أكثر اعتدالًا (النوع الثالث).

تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا للمرض ما يلي:

تثبيط النمو التدريجي

رنح المخيخ

التشنج (تقلصات العضلات العامة والمفرطة التي تمنع الحركات الطبيعية)

الإعاقة الذهنية

الاعتلال العصبي الحسي المحيطي المزيل للميالين

فقدان السمع

اعتلال الشبكية الصبغي

عيوب الأسنان (وجود تسوس)

تشمل السمات النموذجية للوجه صغر الرأس ، والأذنين الكبيرة ، والأنف الضيق ، والحنجرة (تنهار مقلة العين في محجر العين عندما ينخفض محتوى المدار).

لوحظ إعتام عدسة العين وحساسية للضوء ، وكذلك التهاب الشبكية الصباغي ، الذي يمكن أن يؤدي إلى العمى ، لدى بعض المرضى.

كما لوحظ ضعف الإطباق والكلوي ، وكذلك نقص أو تأخير النضج الجنسي.

يتزايد خطر حدوث طفرات جديدة والسرطان.

هناك فقدان للدهون تحت الجلد يمكن أن يعطي مظهر الشيخوخة المبكرة للجلد.

التشخيص

يحدث المرض من النوع A بسبب طفرة في جين ERCC8 على الكروموسوم 5q11. النوع B يسبب طفرة في جين ERCC6 في الموضع 10q11.23.

يمكن التعرف عليه باستخدام مقايسة مشعة في مزارع الخلايا الليفية لقياس إصلاح تخليق الحمض النووي بعد الأشعة فوق البنفسجية. اختبار إصلاح الحمض النووي هو الأداة الحاسمة لتشخيص المتلازمة.

التشخيص قبل الولادة

التشخيص قبل الولادة ممكن إما عن طريق الاختبار في الخلايا الأمنيوسية أو الزغابات المشيمية (بنفس الطريقة عند الولادة) أو مباشرة عن طريق التسلسل الجزيئي حيث تم تحديد طفرة تسبب المرض في العائلة.