متلازمة جاردنر: الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة جاردنر هي أحد أنواع داء السلائل العائلي ، وتتكون من وجود العديد من الاورام الحميدة في القولون ، والأورام العظمية (خاصة في الفك السفلي وعظام غطاء الجمجمة) والأورام ، وتكيسات البشرة وكذلك تضخم الظهارة الصبغية في الشبكية. يحتاج المرضى إلى رعاية طبية ومراقبة صحية.

جدول المحتويات:

1. متلازمة جاردنر - الأعراض
2. متلازمة غاردنر تعزز السرطان
3. متلازمة جاردنر - التشخيص
4. متلازمة جاردنر - العلاج

متلازمة غاردنر موروثة وراثية بشكل سائد. تتضمن معظم الحالات طفرة في جين APC. يمكن أن يظهر المرض بشكل عفوي أيضًا نتيجة لطفرة de novo ، أو تلف الجين RAS على الكروموسوم 12 ، أو تلف الجين p53 على الكروموسوم 17 ، أو فقدان مثيلة الحمض النووي.

يبلغ معدل انتشار داء البوليبات الغدي العائلي حوالي 1/10000 ولادة حية ، ويتجلى ذلك بالتساوي في كلا الجنسين. تحدث متلازمة جاردنر بشكل أقل تكرارًا.

في حالة داء السلائل الورمي الغدي العائلي وأحد أنواعه - متلازمة جاردنر ، من المهم أن تتم تغطية الأسرة بأكملها بالرعاية الطبية والاستشارات الوراثية.

متلازمة جاردنر - الأعراض

• العديد من الاورام الحميدة الغدية في الأمعاء الغليظة

السليلة هي أي نتوء في الغشاء المخاطي فوق السطح ، يواجه تجويف الأمعاء. النوع الأكثر شيوعًا عند البالغين هو الأورام الغدية ، والتي ترتبط بنمو الخلايا الظهارية الغدية.

الاورام الحميدة هي سلائف للتغيرات الورمية. في متلازمة جاردنر ، تحدث في المعدة والأمعاء الدقيقة.

• الأورام الخبيثة

عادة ما تكون الأورام الخبيثة غير ضارة ، وتقع خلف الصفاق أو في المساريق. تظهر بعد استئصال القولون والمستقيم وتحدث في 10 ٪ من المرضى الذين يعانون من داء السلائل العائلي في الأمعاء الغليظة. على الرغم من أن الأورام الخبيثة حميدة ، إلا أنها قد تقيد الأعضاء المحيطة بسبب نموها الكبير ، وبالتالي تؤدي إلى فشل العضو.

• تنكس الشبكية

تغيير مميز في هذه المتلازمة هو التهاب الشبكية الصباغي. تحدث تغيرات في العين: تغيرات في اللون البيضاوي أو الكلى بشكل منفصل مع وجود الهالة في عين واحدة في معظم المرضى.

إنها مهمة للتشخيص لأنها موجودة منذ الولادة أو تظهر بعد فترة وجيزة ، بحيث يمكن اكتشافها بشكل أسرع.

تظهر بقية الأعراض لاحقًا ، خاصةً في الجهاز الهضمي.

• أورام الأديم المتوسط ​​مثل أورام العظام الموجودة في عظم الفك السفلي وعظام الجمجمة
• كيسات البشرة

تتميز متلازمة جاردنر بوجود تكيسات جلدية متعددة وأورام ليفية على جلد الوجه والرأس.

• الأعراض التي قد يلاحظها المريض

أهم الأعراض تغيير في عادات الأمعاء والإمساك.

الأعراض الرئيسية هي:

• إسهال
• وجع بطن
• براز مخاطي
• نزيف مستقيمي

تظهر في سن العاشرة على أقرب تقدير.

ومع ذلك ، عادةً ما يكون مسار متلازمة جاردنر غير محدد.

في الحالات غير المعالجة ، تكون الاورام الحميدة في القولون والاثني عشر خبيثة.

متلازمة غاردنر تعزز السرطان

متلازمة جاردنر تهيئ للإصابة بالسرطان. هذه من بين أمور أخرى:

• أورام في منطقة حلمة فاتر
• الورم الأرومي النخاعي
• ورم قحفي بلعومي
• سرطان الغدة الدرقية
• الساركوما العظمية والساركوما الغضروفية
• ساركوما شحمية
• ورم أرومي كبدي

اقرأ أيضًا: تزيد متلازمة كاودن من خطر الإصابة بالسرطان. ما هي متلازمة كاودن؟

متلازمة جاردنر - التشخيص

تنظير القولون هو الفحص المفضل. يسمح هذا الفحص بإزالة الاورام الحميدة وفحص الأنسجة.

يقوم الطبيب بتشخيص متلازمة جاردنر بناءً على نتائج تنظير القولون.

متلازمة جاردنر - العلاج

في المرضى الذين يعانون من متلازمة جاردنر ، يوصى باستئصال القولون الوقائي ، أي الاستئصال الجراحي الجزئي أو الكامل للأمعاء الغليظة ، مع المراقبة الدقيقة لحالة المريض. عند استخدام العلاج اللطيف ، يجب إجراء فحوصات بالمنظار لمراقبة التغيرات في الأمعاء.

فهرس:

1. ستروبل ، أمراض الطفولة ، النشر الطبي PZWL
2. https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
3. طوبيا ، علم الوراثة الطبية ، دار النشر الطبية PZWL

عن المؤلف

ناتاليا Mńy studentska طالبة الطب في جامعة لودز الطبية. الطب هو شغفها الأكبر. كما أنه يحب الرياضة ، وخاصة الجري والرقص. إنها تود أن تعامل مرضاها المستقبليين بطريقة تراهم كإنسان ، وليس مجرد مرض.

اقرا مقالات اخرى لهذا الكاتب