متلازمة جاردنر هي أحد أنواع داء السلائل العائلي ، وتتكون من وجود العديد من الاورام الحميدة في القولون ، والأورام العظمية (خاصة في الفك السفلي وعظام غطاء الجمجمة) والأورام ، وتكيسات البشرة وكذلك تضخم الظهارة الصبغية في الشبكية. يحتاج المرضى إلى رعاية طبية ومراقبة صحية.
جدول المحتويات:
- متلازمة جاردنر - الأعراض
- متلازمة غاردنر تعزز السرطان
- متلازمة جاردنر - التشخيص
- متلازمة جاردنر - العلاج
متلازمة غاردنر موروثة وراثية بشكل سائد. تتضمن معظم الحالات طفرة في جين APC. يمكن أن يظهر المرض بشكل عفوي أيضًا نتيجة لطفرة de novo ، أو تلف الجين RAS على الكروموسوم 12 ، أو تلف الجين p53 على الكروموسوم 17 ، أو فقدان مثيلة الحمض النووي.
يبلغ معدل انتشار داء البوليبات الغدي العائلي حوالي 1/10000 ولادة حية ، ويتجلى ذلك بالتساوي في كلا الجنسين. تحدث متلازمة جاردنر بشكل أقل تكرارًا.
في حالة داء السلائل الورمي الغدي العائلي وأحد أنواعه - متلازمة جاردنر ، من المهم أن تتم تغطية الأسرة بأكملها بالرعاية الطبية والاستشارات الوراثية.
متلازمة جاردنر - الأعراض
- العديد من الاورام الحميدة الغدية في الأمعاء الغليظة
السليلة هي أي نتوء في الغشاء المخاطي فوق السطح ، يواجه تجويف الأمعاء. النوع الأكثر شيوعًا عند البالغين هو الأورام الغدية ، والتي ترتبط بنمو الخلايا الظهارية الغدية.
الاورام الحميدة هي سلائف للتغيرات الورمية. في متلازمة جاردنر ، تحدث في المعدة والأمعاء الدقيقة.
- الأورام الخبيثة
عادة ما تكون الأورام الخبيثة غير ضارة ، وتقع خلف الصفاق أو في المساريق. تظهر بعد استئصال القولون والمستقيم وتحدث في 10 ٪ من المرضى الذين يعانون من داء السلائل العائلي في الأمعاء الغليظة. على الرغم من أن الأورام الخبيثة حميدة ، إلا أنها قد تقيد الأعضاء المحيطة بسبب نموها الكبير ، وبالتالي تؤدي إلى فشل العضو.
- تنكس الشبكية
تغيير مميز في هذه المتلازمة هو التهاب الشبكية الصباغي. تحدث تغيرات في العين: تغيرات في اللون البيضاوي أو الكلى بشكل منفصل مع وجود الهالة في عين واحدة في معظم المرضى.
إنها مهمة للتشخيص لأنها موجودة منذ الولادة أو تظهر بعد فترة وجيزة ، بحيث يمكن اكتشافها بشكل أسرع.
تظهر بقية الأعراض لاحقًا ، خاصةً في الجهاز الهضمي.
- أورام الأديم المتوسط مثل أورام العظام الموجودة في عظم الفك السفلي وعظام الجمجمة
- كيسات البشرة
تتميز متلازمة جاردنر بوجود تكيسات جلدية متعددة وأورام ليفية على جلد الوجه والرأس.
- الأعراض التي قد يلاحظها المريض
أهم الأعراض تغيير في عادات الأمعاء والإمساك.
الأعراض الرئيسية هي:
- إسهال
- وجع بطن
- براز مخاطي
- نزيف مستقيمي
تظهر في سن العاشرة على أقرب تقدير.
ومع ذلك ، عادةً ما يكون مسار متلازمة جاردنر غير محدد.
في الحالات غير المعالجة ، تكون الاورام الحميدة في القولون والاثني عشر خبيثة.
متلازمة غاردنر تعزز السرطان
متلازمة جاردنر تهيئ للإصابة بالسرطان. هذه من بين أمور أخرى:
- أورام في منطقة حلمة فاتر
- الورم الأرومي النخاعي
- ورم قحفي بلعومي
- سرطان الغدة الدرقية
- الساركوما العظمية والساركوما الغضروفية
- ساركوما شحمية
- ورم أرومي كبدي
اقرأ أيضًا: تزيد متلازمة كاودن من خطر الإصابة بالسرطان. ما هي متلازمة كاودن؟
متلازمة جاردنر - التشخيص
تنظير القولون هو الفحص المفضل. يسمح هذا الفحص بإزالة الاورام الحميدة وفحص الأنسجة.
يقوم الطبيب بتشخيص متلازمة جاردنر بناءً على نتائج تنظير القولون.
متلازمة جاردنر - العلاج
في المرضى الذين يعانون من متلازمة جاردنر ، يوصى باستئصال القولون الوقائي ، أي الاستئصال الجراحي الجزئي أو الكامل للأمعاء الغليظة ، مع المراقبة الدقيقة لحالة المريض. عند استخدام العلاج اللطيف ، يجب إجراء فحوصات بالمنظار لمراقبة التغيرات في الأمعاء.
فهرس:
- ستروبل ، أمراض الطفولة ، النشر الطبي PZWL
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- طوبيا ، علم الوراثة الطبية ، دار النشر الطبية PZWL
اقرا مقالات اخرى لهذا الكاتب
