متلازمة كوستمان: الأسباب والأعراض والعلاج

أعراض قلة العدلات الخلقية

نادرًا ما تحدث قلة العدلات الأولية - مرة واحدة في 100000. اشخاص. يمكن أن يشتبه في الرضيع على أساس الالتهابات المتكررة والحمى. في وقت لاحق من الحياة ، يمكن أن يسبب المرض:

التهاب اللثة والتهاب الغشاء المخاطي للفم

تقرحات الشرج

التهاب رئوي

الخراجات والتهابات الأنسجة تحت الجلد

الالتهابات الفطرية نتيجة العلاج بالمضادات الحيوية المستخدمة

اضطرابات عصبية متفاوتة الخطورة: من تخلف نفسي حركي خفيف إلى صرع شديد

الحساسية لأمراض المناعة الذاتية

القابلية للإصابة بالسرطان

تشخيص متلازمة كوستمان

عند الاشتباه في قلة العدلات الخلقية ، ينبغي استبعاد الحالات المرتبطة بقلة العدلات المكتسبة أو الثانوية إن أمكن. عند الرضع ، ما يسمى ب قلة العدلات المناعية الذاتية المزمنة والخفيفة التي لا تتطلب العلاج. يمكن تأكيد التشخيص من خلال وجود الأجسام المضادة المضادة للعدلات ، على الرغم من أنه ليس دائمًا قاطعًا.

متلازمة كوستمان ، من ناحية أخرى ، هي مرض وراثي وراثي متنحي ينتج عن طفرة في جين HAX1. الوراثة الجسدية المتنحية ، بشكل عام ، هي أنه إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المعيب ، فسيكون طفلهما معرضًا لخطر الولادة بنسبة 25٪.

لإجراء التشخيص ، تحتاج إلى إجراء اختبار جيني. يتم إجراؤها مجانًا في مختبر أمراض المناعة والوراثة في قسم طب الأطفال والأورام وأمراض الدم والسكري في جامعة لودز الطبية.

متلازمة كوستمان: العلاج

قبل إدخال عوامل النمو المؤتلف للعلاج ، مات نصف الأطفال المرضى في السنة الأولى من العمر. الأطفال حديثي الولادة طوروا الإنتان (الإنتان). في الوقت الحاضر ، لدينا دواء يسبب ، عند تناوله يوميًا ، زيادة في عدد الخلايا المحببة التي تزيد عن 1000 / مم 3 في جميع المرضى تقريبًا وما يرتبط بذلك من انخفاض في معدلات الإصابة بالأمراض وعدد الاستشفاء. إنه G-CSF ، أو عامل تحفيز مستعمرة المحببات. لسوء الحظ ، في الأشخاص الذين عولجوا بهذه الطريقة ، تقل احتمالية الوفاة المباشرة ، ولكن هناك احتمال أكبر للإصابة بمتلازمة خلل التنسج النقوي أو ابيضاض الدم النخاعي الحاد.

مقال موصى به: