متلازمة كوستمان هي نقص المناعة الخلقي الذي يعتمد على مستوى منخفض جدًا من العدلات. الأشخاص المصابون معرضون بشدة لأي عدوى ، وحتى السرطان. كيف يتم علاج متلازمة كوستمان وما هو تشخيص المرضى؟
متلازمة كوستمان ، أو قلة العدلات الخلقية الشديدة ، هي مرض نادر تم وصفه لأول مرة في عام 1956 من قبل رولف كوستمان ، طبيب أطفال سويدي. إنه أحد الأسباب الأساسية القليلة لقلة العدلات. يعاني الشخص المصاب بمتلازمة كوستامن من عدد العدلات أقل من 500 / مم 3. هذا يعني أن مناعة المريض تضعف بشدة. كيف يتجلى هذا؟
أعراض قلة العدلات الخلقية
نادرًا ما تحدث قلة العدلات الأولية - مرة واحدة في 100000. اشخاص. يمكن أن يشتبه في الرضيع على أساس الالتهابات المتكررة والحمى. في وقت لاحق من الحياة ، يمكن أن يسبب المرض:
- التهاب اللثة والتهاب الغشاء المخاطي للفم
- تقرحات الشرج
- التهاب رئوي
- الخراجات والتهابات الأنسجة تحت الجلد
- الالتهابات الفطرية نتيجة العلاج بالمضادات الحيوية المستخدمة
- اضطرابات عصبية متفاوتة الخطورة: من تخلف نفسي حركي خفيف إلى صرع شديد
- الحساسية لأمراض المناعة الذاتية
- القابلية للإصابة بالسرطان
تشخيص متلازمة كوستمان
عند الاشتباه في قلة العدلات الخلقية ، ينبغي استبعاد الحالات المرتبطة بقلة العدلات المكتسبة أو الثانوية إن أمكن. عند الرضع ، ما يسمى ب قلة العدلات المناعية الذاتية المزمنة والخفيفة التي لا تتطلب العلاج. يمكن تأكيد التشخيص من خلال وجود الأجسام المضادة المضادة للعدلات ، على الرغم من أنه ليس دائمًا قاطعًا.
متلازمة كوستمان ، من ناحية أخرى ، هي مرض وراثي وراثي متنحي ينتج عن طفرة في جين HAX1. الوراثة الجسدية المتنحية ، بشكل عام ، هي أنه إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المعيب ، فسيكون طفلهما معرضًا لخطر الولادة بنسبة 25٪.
لإجراء التشخيص ، تحتاج إلى إجراء اختبار جيني. يتم إجراؤها مجانًا في مختبر أمراض المناعة والوراثة في قسم طب الأطفال والأورام وأمراض الدم والسكري في جامعة لودز الطبية.
متلازمة كوستمان: العلاج
قبل إدخال عوامل النمو المؤتلف للعلاج ، مات نصف الأطفال المرضى في السنة الأولى من العمر. الأطفال حديثي الولادة طوروا الإنتان (الإنتان). في الوقت الحاضر ، لدينا دواء يسبب ، عند تناوله يوميًا ، زيادة في عدد الخلايا المحببة التي تزيد عن 1000 / مم 3 في جميع المرضى تقريبًا وما يرتبط بذلك من انخفاض في معدلات الإصابة بالأمراض وعدد الاستشفاء. إنه G-CSF ، أو عامل تحفيز مستعمرة المحببات. لسوء الحظ ، في الأشخاص الذين عولجوا بهذه الطريقة ، تقل احتمالية الوفاة المباشرة ، ولكن هناك احتمال أكبر للإصابة بمتلازمة خلل التنسج النقوي أو ابيضاض الدم النخاعي الحاد.
مقال موصى به:
العدلات: القواعد. زيادة وخفض مستوى NEUT
