متلازمة فيرنر - الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

متلازمة ويرنر هي كيان مرض محدد وراثيا يتميز بالشيخوخة المبكرة. تظهر أعراضه عادة في مرحلة المراهقة. لهذا السبب ، غالبًا ما يُشار إلى متلازمة ويرنر باسم "الشيخوخة المبكرة للبالغين". يستخدم علاج الأعراض لمتلازمة ويرنر.

جدول المحتويات:

1. متلازمة ويرنر - الأسباب
2. متلازمة فيرنر - الأعراض
3. متلازمة ويرنر - التشخيص
4. متلازمة ويرنر - العلاج
5. متلازمة ويرنر - التشخيص

متلازمة ويرنر هي مرض وراثي نادر يوصف غالبًا بالشيخوخة المبكرة ، وأعراضها مميزة للمرضى. عادة ما يؤدي إلى الشيب المبكر أو تساقط الشعر أو إعتام عدسة العين. ومع ذلك ، لا توجد اضطرابات مثل مرض الزهايمر أو خرف الشيخوخة. يظهر المرض عادة في النصف الأول من العقد الثاني من العمر.

متلازمة ويرنر - الأسباب

متلازمة ويرنر هي اضطراب وراثي وراثي متنحي. طفرة في جين WRN على الذراع القصيرة للكروموسوم 8 تتعلق ببروتين WRN ، وهو عبارة عن هليكاز DNA ، أي إنزيم يفك حبلا الحمض النووي المزدوج. لذلك ، يحتوي الحمض النووي للمرضى على مناطق تالفة أكثر بكثير ، مما يساهم في ظهور أعراض الشيخوخة المبكرة.

متلازمة فيرنر - الأعراض

يتجلى المرض مع تغيرات في العديد من مناطق الجسم البشري. السمات المميزة للشيخوخة في هذه المتلازمة هي:

• شيب
• تساقط الشعر
• الظهور المبكر للتجاعيد
• إعتمام عدسة العين
• هشاشة العظام
• تصلب الشرايين
• داء السكري من النوع 2

الأعراض الشائعة الأخرى لمتلازمة ويرنر هي:

• بؤر التصلب وترقق الجلد المصاحب لضمور الأنسجة تحت الجلد
• فرط التقرن في أماكن بروز العظام
• قرحة المعدة
• تبكل الجلد ، أي تعايش توسع الشعيرات ، فرط تصبغ شبكي مع بؤر نقص التصبغ
• قصر القامة
• مظهر "طائر" محدد للوجه يتميز بأنف منقار وخدود غائرة
• اضطرابات الغدد الصماء مثل قصور الغدد التناسلية ، التثدي ، انقطاع الطمث ، فشل المبايض المبكر ، العقم والعجز الجنسي
• اضطرابات التمثيل الغذائي للكالسيوم مما يؤدي إلى تغيرات هشاشة العظام وتكلس الأنسجة الرخوة
• أقدام مسطحة
• تشوهات المفاصل والعظام
• أعراض عصبية مثل: اعتلال الأعصاب الحسية ، إجهاد العضلات ، اعتلال عضلي

كما أن المرضى أكثر عرضة للإصابة بالأورام مثل سرطان الغدة الدرقية ، وسرطان الجلد ، والأورام السحائية ، وساركوما الأنسجة الرخوة ، وسرطان الدم ، وساركوما العظام.

متلازمة ويرنر - التشخيص

عادة ، يتم ملاحظة الآفات الجلدية أولاً ، مما قد يشير بشكل غير صحيح إلى تشخيص تصلب الجلد ، ويتم التشخيص الصحيح بعد ذلك بكثير. من أجل تشخيص المرض بشكل صحيح ، تم تقسيم الأعراض إلى أعراض رئيسية وإضافية.

تشمل الأعراض الرئيسية: الشيب المبكر ، ترقق شعر الرأس ، الثعلبة ، إعتام عدسة العين الثنائي ، تغيرات الجلد ، قصر القامة.

تشمل الأعراض الإضافية الأطراف النحيلة ، ووجه "الطائر" ، والملامح الحادة ، وهشاشة العظام ، وتغير لون الصوت ، وقصور الغدد التناسلية ، ومرض السكري من النوع 2 ، وتكلس الأنسجة الرخوة ، والسرطان ، وتصلب الشرايين. يتطلب التشخيص الموثوق به التعرف على أربعة أعراض رئيسية واثنين من الأعراض الإضافية.

يجب إجراء اختبار جيني لتأكيد المرض. الاختبارات الإضافية التي يتم إجراؤها أثناء المرض ليست مميزة للغاية.

• غالبًا ما تُظهر اختبارات الدم مستويات مرتفعة من الدهون الثلاثية والجلوكوز
• قد تظهر اختبارات البول مستويات مرتفعة من حمض الهيالورونيك
• الفحوصات الإشعاعية مفيدة في تشخيص هشاشة العظام والتغيرات التنكسية المصاحبة لهذا الكيان المرضي
• يتيح مخطط كهربية القلب وتخطيط صدى القلب تقييم التغيرات في القلب

متلازمة ويرنر - العلاج

علاج هذا الاضطراب عرضي. من المهم علاج مرض السكري واضطرابات الدهون للوقاية من مضاعفات القلب والأوعية الدموية. كما يتم علاج الآفات الجلدية.

متلازمة ويرنر - التشخيص

يموت معظم المصابين بمتلازمة ويرنر بين سن 40 و 60 عامًا. أكثر أسباب الوفاة شيوعًا هي النوبات القلبية والأورام ، وهي مضاعفات المرض.

اقرأ أيضًا:

• Progeria: الشيخوخة المبكرة. أسباب الشيخوخة المبكرة وأعراضها
• متلازمة ويليامز (أطفال الجان): الأسباب والأعراض
• متلازمة كوكايين
• متلازمة إدواردز: الأسباب والأعراض. علاج متلازمة إدواردز
  

فهرس:

1. Drewa Gerard، Tomasz Ferenc، Medical Genetics، Wyd، 1، Wrocław، Elsevier Urban & Partner، 2011، ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. wistak، J. Nowowiejska، A. Baran، I. Flisiak، Interdisciplinary features of Werner's syndrome - case report، "Forum Dermatologicum" 2017، vol. 3، no. 1، pp. 12-15.