يُعد مرض السكري MODY نوعًا من مرض السكري يصعب تشخيصه - يلزم تشخيص مفصل. يتم تشخيص مرض MODY بشكل خاطئ في البداية على أنه مرض السكري من النوع 1 أو النوع 2. ومع ذلك ، فقد تبين بمرور الوقت أن مسار مرض السكري ليس من سمات النوع 1 أو النوع 2 من مرض السكري. بعد ذلك ، يجب إجراء الاختبارات الجينية التي تسمح بالتشخيص النهائي ، وبالتالي - تنفيذ العلاج المناسب. تحقق من كيفية التعرف على أعراض مرض السكري MODY.
داء السكري الذي يبدأ عند النضج (سكري الشباب عند النضج) هو داء السكري من النوع 2 الذي يصيب عادة الشباب (بين 10 و 30 عامًا) والأشخاص النحيفين.
في الوقت الحالي ، هناك نوعان معروفان من مرض السكري - 1 و 2. ومع ذلك ، هناك أنواع أخرى من مرض السكري تتميز فيما بينها. وهكذا ، من بين مجموعة مرضى السكري من النوع 2 ، هناك مرضى يعانون من ما يسمى مرض السكري أحادي الجين ، أي مرض السكري المرتبط بخلل في جين واحد (يعتمد المرض على خلل في جين واحد محدد ، وليس العديد من الجينات). في المقابل ، تشمل مجموعة مرض السكري أحادي الجين:
يُعتقد أن MODY يمثل 2-5 في المائة. جميع حالات مرض السكري.
- مرض السكري MODY
- داء السكري المتقدري (داء السكري من النوع 2 الموروث من الأم)
- سكري حديثي الولادة
مرض السكري أحادي المنشأ الأكثر شيوعًا هو مرض السكري MODY. يوجد حاليًا 11 نوعًا فرعيًا من MODA ، والتي تختلف في فترة ظهور الأعراض وشدتها ، بالإضافة إلى العلاج الموصى به. النوع الفرعي الأكثر شيوعًا هو مرض السكري MODY 2.
مرض السكري MODY - الأسباب
ينتج مرض السكري MODY عن طفرات جينية مفردة ترمز لإفراز الأنسولين بواسطة خلايا بيتا البنكرياس. نتيجة لخلل جيني ، ينزعج إفراز الأنسولين ثم يتطور مرض السكري.
مرض السكري MODY هو وراثة جسمية سائدة. يحدث في الأسرة في عدة أجيال متتالية ، في كثير من الأحيان في كلا الجنسين ، وينتقل إلى نسلها من قبل كل من الرجال والنساء.
اقرأ أيضًا: البحث عن مرض السكري. قائمة الاختبارات الهامة لمرضى السكر مستوى السكر في الدم (الجلوكوز) - اختبار. المعايير والنتائج داء السكري - وباء صامت. لماذا يعاني المزيد والمزيد من الأشخاص من مرض السكري؟ يستحق المعرفةمرض السكري MODY ومرض السكري من النوع 1
يعد مرض السكري MODY مرضًا مرتبطًا بطفرة جينية ، بينما يعد مرض السكري من النوع الأول من أمراض المناعة الذاتية (عندما يهاجمنا جهاز المناعة لدينا). لذلك ، فإن دم الشخص المصاب بمرض السكري MODY يفتقر إلى الأجسام المضادة لخلايا بيتا في البنكرياس (والتي تتميز بمرض السكري من النوع 1). بالإضافة إلى ذلك ، ينتشر مرض السكري MODY في عائلة (مرض السكري من النوع 1 نادر الحدوث).
داء السكري MODY - الأعراض
قد يكون مرض السكري MODY من أعراض مرض السكري من النوع 2 ، ولكن مساره أكثر اعتدالًا. من سمات مرض السكري MODY وجود مظاهر غير بنكرياسية للمرض. هذه ، على سبيل المثال ، تشوهات الكلى والرحم. لذلك ، يجب أن يؤدي مرض السكري في عدة أجيال في الأسرة ، أو عدم تكوين (غياب) أو مرض الكلى الكيسي ، أو المشي على قدمين في الرحم عند النساء ، أو بيلة سكرية (وجود السكر في البول) بكثافة غير كافية فيما يتعلق بمستوى السكر في الدم إلى الاشتباه في الإصابة بمرض السكري MODY. ²
سكري الموضة - سمات مميزة
- يتطور بين سن 10 و 30 سنة
- يحدث في العائلات في الأجيال اللاحقة
- لا السمنة وارتفاع ضغط الدم الشرياني
- دورة معتدلة
- لا يوجد الحماض الكيتوني عند التشخيص
- إفراز الأنسولين الداخلي (الخاص) المحفوظ
- يمكن علاجه بالحمية أو الأدوية عن طريق الفم (غالبًا لا يتطلب الأنسولين)
داء السكري MODY - التشخيص
يتم إجراء اختبار سكر الدم أثناء الصيام ، ونسبة الهيموجلوبين الغليكوزيلاتي ، واختبار تحميل الجلوكوز عن طريق الفم ، واختبار وجود الأجسام المضادة ضد خلايا بيتا البنكرياس.
يجب أن يخضع المرضى الذين ليس لديهم داء السكري من النوع 1 أو النوع 2 للاختبار الجزيئي حيث قد يكون لديهم مرض السكري MODY.
يتم التشخيص النهائي على أساس الاختبارات الجينية. لا يمكن إجراء مثل هذا الاختبار إلا في مراكز السكري المتخصصة في بولندا. تقع في كراكوف (قسم وعيادات أمراض التمثيل الغذائي في جامعة جاجيلونيان كوليجيوم ميديكوم) ، وودج (في مختبر علم أمراض المناعة والوراثة ، قسم طب الأطفال والأورام وأمراض الدم والسكري ، قسم طب الأطفال ، جامعة لودز الطبية) وكاتوفيتشي.
يجب إجراء هذا الفحص بشكل أساسي من قبل المرضى الذين لا يتطابق مسار مرض السكري لديهم مع النوع 1 أو النوع 2 من هذا المرض ، والأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض السكري في الأشهر الـ 12 الأولى.أشهر من العمر ، والمرضى الذين أصيبوا به في الطفولة ثم لم تظهر عليهم أي علامات لعدة سنوات ، والمرضى الذين ، بخلاف هذا المرض ، يعانون من مشاكل في الرؤية أو السمع أو فقر الدم.
داء السكري MODY - العلاج
يمكن أحيانًا علاج مرض السكري MODY بشكل أكثر ملاءمة من مرض السكري العادي - في بعض الأحيان حتى عن طريق إيقاف الأنسولين. يستخدم هذا العلاج في حالة مرض السكري MODY 2 ، حيث يتكون العلاج فقط من استخدام نظام غذائي مناسب.
في حالات أخرى ، قد يكون من الضروري اتباع نظام غذائي أو علاج بأدوية خفض نسبة السكر في الدم عن طريق الفم أو العلاج بالأنسولين فقط. كل هذا يتوقف على النوع الفرعي MODY من مرض السكري.
يستحق المعرفةمرض السكري MODY ومرض السكري من النوع 2
بصرف النظر عن الخلفية الجينية ، فإن السمات التي تميز سكري MODY عن داء السكري من النوع 2 تشمل ظهور المرض ، عادةً في العقد الثاني أو الثالث من العمر ، وعادةً ما يكون نقص السمنة والسيطرة على عيب إفراز الأنسولين في غياب مقاومة الأنسولين أو حتى حساسية عالية للأنسولين.
مقال موصى به:
مرض السكري من نوع LADA - الأسباب والأعراض والعلاجمقال موصى به:
مرض السكري المختلط (المزدوج) - الأسباب والأعراض والعلاجفهرس:
1. مرض السكري أحادي الجين MODY 2 - يستحق التذكر - تقارير الحالة ، "Pediatric Endokrynologia" 2015
2. Małecki M. ، Klupa T. ، الأشكال النادرة لمرض السكري لدى الأطفال والمراهقين ، "دليل الطبيب"
