المرضى الذين يعانون من مرض فابري يموتون قبل الأوان نتيجة لمضاعفات أمراض القلب والكلى والعصبية - تناشد رئيسة جمعية العائلات المصابة بمرض فابري ، آنا موسكال. كل شهر تالٍ ، سنة بدون استرداد هو حكم الإعدام بالنسبة لنا. حتى لا تُقابل طلبات التعويض عن العلاج بالقسوة الرسمية مرة أخرى ، أعدت الجمعية أيضًا مناشدة إلى رئيس الوزراء ماتيوز مورافيكي ، والتي قدموها مع توقيعات المرضى في مكتب رئيس الوزراء.
مرض فابري هو أحد الأمراض النادرة القليلة التي يمكن علاجها بشكل فعال عن طريق إمداد الجسم بالإنزيم المفقود. كان العلاج متاحًا لسنوات عديدة في جميع دول الاتحاد الأوروبي - باستثناء بولندا. في بولندا ، لا يزال مرضى فابري يموتون نتيجة مضاعفات هذا المرض ، على الرغم من أن العلاج المناسب يمكن أن يوقف تقدمه. إذا تم ردها فقط.
- لا أتذكر أن أي مجموعة أخرى من المرضى اضطرت إلى الانتظار طويلاً للحصول على علاج ينقذ الصحة والحياة! كلما زاد عدد المرضى الذين يعانون من فابري في بولندا عن 100 مريض ، فإن كل قائمة تعويض لاحقة بدون العلاج ببدائل الإنزيم في علاج مرض فابري هي حكم بالإعدام بالنسبة لنا - تؤكد آنا موسكال ، رئيسة جمعية العائلات المصابة بمرض فابري. - لقد مر أكثر من 15 عامًا منذ أن بدأنا جهودنا كجمعية لتسهيل الوصول إلى العلاج الفعال للمرضى البولنديين المصابين بمرض فابري و 18 عامًا منذ تسجيل العلاج ببدائل الإنزيم في الاتحاد الأوروبي. في ذلك الوقت ، كان لدينا 10 حكومات و 8 رؤساء وزراء و 10 وزراء صحة ، ولم يتعامل أي من هؤلاء مع ضخامة معاناة مرضى فابري. كمرضى بمرض نادر ، يتم تجاهلنا باستمرار ودفعنا إلى هوامش الحياة الاجتماعية في بولندا ، يضيف موسكال.
في الاتحاد الأوروبي ، يبلغ متوسط الوقت من تسجيل الدواء المستخدم في الأمراض النادرة حتى السداد 30 شهرًا. في بولندا ، كانت مدة الانتظار 10 سنوات فقط في الحالات القصوى. 18 عامًا من الانتظار في حالة مرض فابري هي الحالة الوحيدة من نوعها في بولندا والأطول حتى الآن!
18 عامًا من الانتظار هي بالتأكيد طويلة جدًا ، فهي انتهاك لحقوق المرضى والأشخاص والمواطنين - يقول موسكال واستجابة لتقارير مزعجة للمرضى حول مسار عملية السداد ، يقدم مناشدة إلى وزير الصحة بشأن علاج مرضى فابري ، والتي وقعوا بموجبه متخصصون في طب الأطفال وأطباء القلب وأطباء الكلى وأطباء الأعصاب والمواطنين العاديين. في المجموع ، هناك ما يقرب من 2.5 ألف شخص ليسوا غير مبالين بصحة وحياة مرضى فابري.
- نأمل حقًا وما زلنا نعتقد بقوة أن الأمور ستكون مختلفة هذه المرة. للأسف ، المعلومات التي نتلقاها تظهر أن وزارة الصحة ، ليس لها علاقة بصحة وحياة المرضى ، في عملية التفاوض الجارية ، رفضت عرض أحد المصنعين ، الذي أعلن عن استعداده لإيجاد بعض الأموال لتغطية تكاليف علاج مرض فابري بـ محفظتك. كجزء من الميزانية غير المتزايدة لتسديد تكاليف علاج مرض جوشر ، يمكن للإدارة إنشاء برنامج جديد لعلاج مرض فابري. مثل هذا الحل سيكون بمثابة توفير كبير للدافع وسيكون مفيدًا لجميع الأطراف ، وخاصة المرضى ، الذين يجب أن تأتي صحتهم وحياتهم أولاً. أعتقد أن هذا القرار ليس نهائيًا وأن الوزارة ، مع مراعاة حياة وصحة المرضى ، ستنظر فيه مرة أخرى ، تناشد آنا موسكال.
لا يمكن رؤية مرضى فابري لأن مرضهم لا يظهر في المظهر. وخلافًا للاعتقاد الشائع ، فإنه لا يرتبط أيضًا بالإعاقة العقلية. يبدو مرضى فابري مثل كل إنسان ، لكن أعضائهم في الداخل تتدمر كل يوم بسبب تراكم المنتجات الضارة لعملية التمثيل الغذائي في الجسم.
كل ذلك بسبب نقص واحد من 40 إنزيمًا موجودًا في جسم الإنسان - alpha-galactosidase (alpha-GAL) ، الذي يكسر المواد الدهنية. الأشخاص المصابون بمرض فابري يرثون التركيب غير الطبيعي للجين المسؤول عن إنتاج هذا الإنزيم. يتسبب نقصه في تراكم الدهون في العديد من الأنسجة والأوعية الدموية ، مما يؤدي إلى إتلافها على سبيل المثال. الكلى أو القلب أو المخ. بسبب ضعف الأعصاب المحيطية ، يعيش هؤلاء المرضى بألم مستمر لا يمكن تسكينه بأي مسكنات للألم.
- يعاني المرضى غير المعالجين من مضاعفات خطيرة في الأعضاء: الفشل الكلوي (الذي يتطلب غسيل الكلى وزرع الكلى) ؛ مضاعفات خطيرة في القلب والأوعية الدموية مثل احتشاء عضلة القلب ، قصور الصمامات ، تضخم البطين الأيسر. أو لسكتة دماغية - يؤكد الدكتور حب. n. med. Jolanta Sykut - Cegielska ، Prof. IMiD ، استشاري وطني في مجال طب الأطفال الأيضي ، ورئيسة مجلس إدارة الجمعية البولندية لعيوب الأيض الخلقية ، ورئيس عيادة التشوهات الخلقية في التمثيل الغذائي وطب الأطفال ، معهد الأم والطفل. - هؤلاء المرضى الذين عولجوا في وقت مبكر بما فيه الكفاية ، ولدينا مثل هذه الحالات في بولندا ، بفضل برنامج العلاج الخيري المنفذ كاستمرار للتجارب السريرية ، يمكنهم العيش والتعلم والعمل والوظيفة في المجتمع بشكل طبيعي - يضيف الأستاذ.
- إنها مفارقة وعار لبولندا أنه في القرن الحادي والعشرين ، حُرم المرضى من الحق في الرعاية الطبية لسنوات عديدة ، والمرض الذي يمكن تسميته بمرض مزمن بفضل العلاج الفعال هو حكم الإعدام بالنسبة لهم - تعليقات طبيب أعصاب ، مشارك في المؤتمر العلمي والتدريب السادس الجمعية البولندية للأعصاب ، حيث كانت جمعية العائلات المصابة بمرض فابري تجمع التوقيعات على نداء موجه إلى وزير الصحة مع طلب تعويض عن العلاج ببدائل الإنزيم.
وقع ما يقرب من 2.5 ألف شخص على النداء ، بما في ذلك أعظم الهيئات الطبية والأساتذة ورؤساء الجمعيات العلمية: الجمعية البولندية لأمراض القلب ، والجمعية البولندية للأعصاب ، والجمعية البولندية لأمراض الكلى ، والجمعية البولندية لعيوب الأيض الخلقية ، والمتخصصين في طب الأطفال الأيضي ، وأطباء القلب ، وأطباء الكلى ، وأطباء الأعصاب. وكذلك المواطنين العاديين.
- يتم التعامل مع صحة المرضى المصابين بمرض فابري في بولندا من حيث عبء الميزانية والخطط المالية والقيود التي تتضاعف بلا حدود لفترة كافية. عند النظر إلى التكاليف ، يتجاهل صانعو القرار في بلدنا التكاليف غير المباشرة في شكل علاج للعواقب العديدة للمرض الأساسي ، وتكاليف الإجراءات الطبية المتعلقة بها ، مثل غسيل الكلى ، وزرع الأعضاء الفاشلة ، وجراحة القلب ، أو تكاليف إعادة التأهيل بعد السكتة الدماغية ، أو ما بعد الاحتشاء أو الرعاية الاجتماعية ، ويستأنف البروفيسور. دكتور هب. ميخائيل نوفيكي ، رئيس ما بعد للجمعية البولندية لأمراض الكلى ، رئيس قسم أمراض الكلى ، ارتفاع ضغط الدم وزراعة الكلى ، جامعة لودز الطبية.
- يجب التعامل مع العلاج الفعال للمرضى المصابين بمرض فابري من قبل السلطات ليس فقط كتكلفة تدفعها الدولة ، ولكن كاستثمار في الصحة. يجب أن يأخذ هذا الاستثمار في الاعتبار المدخرات المرتبطة بتقليل تكاليف الإجراءات الطبية العديدة المتعلقة بالمضاعفات النموذجية للمرض ، والتي سيحتاجها المرضى المصابون بهذا المرض ، إذا لم نطبق علاجًا سببيًا فعالًا ، كما يضيف البروفيسور نوفيكي
- تعمل الجمعية البولندية لأمراض الكلى ، جنبًا إلى جنب مع الجمعيات الأخرى ، وأمراض القلب والأعصاب ، على إعداد موقف بشأن تشخيص وعلاج مرض فابري ، والذي سيتم نشره في وقت لاحق من هذا العام بعد موافقة جميع الشركاء - يؤكد البروفيسور نوفيكي
- يجب أن نتذكر أنه من بين المرضى الذين تم تشخيصهم حديثًا ، هناك أيضًا أطفال يفقدون فرصة الحد من الآثار الضارة للصحة للمرض بين عشية وضحاها. يرتبط كل يوم انتظار لقرار السداد بمعاناة لا يمكن تصورها للمرضى وعائلاتهم ، وأحيانًا بالموت - تؤكد آنا موسكال ، رئيسة الجمعية. - مرضى فابري لم يعد لديهم الوقت ، لقد انتظروا طويلا ، يموتون في صمت ومعاناة. نعتقد بقوة أن العلاج ببدائل الإنزيم سيظهر أخيرًا في قائمة السداد في 1 يوليو 2019 - ويضيف. إذا لم يحدث ذلك ، فسنمارس حقنا في المشاركة في عملية السداد كطرف. في 11 أبريل 2019 ، حكمت المحكمة الإدارية الإقليمية في وارسو لصالحنا وألغت قرارات وزير الصحة التي رفضت جمعيتنا للمشاركة كطرف في إجراءات السداد. بعد أن يصبح هذا القرار نهائيًا ، سنكون قادرين على الاقتراب أكثر من هذه العملية ، وتمثيل مصالح المرضى المصابين بمرض فابري ، والنظر إلى أيدي صانعي القرار ، يعلق موسكال.
عن الجمعية
تأسست جمعية العائلات المصابة بمرض فابري في فروتسواف في عام 2002 بمبادرة من الأطباء الذين يتعاملون مع هذا المرض والمرضى الذين يعانون منه. حاليا ، لديها حوالي 70 عضوا.
الهدف الأساسي من أنشطة الجمعية هو نشر المعرفة حول مرض فابري ، وتحسين حالة المرضى المصابين بهذا المرض من خلال توفير الوصول إلى العلاج وفقًا للمعرفة الطبية الحالية وأي مساعدة للمرضى وعائلاتهم.
