الاثنين ، 1 أبريل 2013. - من المقدر ، في 50 ٪ من الحالات ، يكون العقم من أصل ذكور. حتى بضع سنوات مضت ، كانت دراسة الحيوانات المنوية من الرجال المصابين بالعقم تقتصر على تحليل السائل المنوي (ما يعرف باسم مخطط الولادة). تقيّم هذه الدراسة المعلمات مثل الرقم ، والتنقل ، والشكل ، والحيوية ، والحجم ، ودرجة الحموضة ، وما إلى ذلك ، وتستخدم كمؤشر رئيسي لخصوبة الرجال. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، على الرغم من أن مخطط الولادة يعطي نتائج طبيعية ، إلا أن العقم مستمر.
هذا المجال من الدراسة ، ومع ذلك ، شهدت تغيرات كبيرة في الآونة الأخيرة. كما أوضحت إيلينا غارسيا مينجوال ، المسؤولة عن مختبر وراثة الحيوانات المنوية للأنظمة الجينومية ، "تصميم وتطوير الدراسات التي تهدف بشكل خاص إلى التحليل الوراثي للحمض النووي في الحيوانات المنوية سمحت بإظهار مكون وراثي في العقم عند الذكور. إنه تحليل الحيوانات المنوية تجزئة الحمض النووي وتحليل التغيرات في عدد الكروموسومات (ما يعرف باسم "عدم توازن الصبغيات المنوية") ".
الحمض النووي للحيوانات المنوية مستقر بشكل كبير ، ولكن المفارقة هي أن العديد من خلايا الحيوانات المنوية مبرمجة وراثيا للتدمير الذاتي بشكل طبيعي ، في عملية تعرف باسم "موت الخلية المبرمج" أو موت الخلايا المبرمج ، الذي يبدأ بكسر الحمض النووي. يمكن تغيير هذه الآلية بعوامل مختلفة ، مثل تغيير العادات أو التعرض للعوامل السامة (التبغ والكحول والعلاج الإشعاعي والعلاج الكيميائي ، وما إلى ذلك) ، وتوليد قيم تجزئة عالية بشكل غير طبيعي في بعض المرضى.
في السنوات الأخيرة ، "تم نشر عدد كبير من الأوراق التي تربط بين القيم العالية لتفتيت الحمض النووي للحيوانات المنوية مع إجراء تعديلات في الندوة ، وضعف جودة الجنين والإجهاض المتكرر ،" يلاحظ هذا الخبير.
من التجربة المتراكمة في مختبر جينات الحيوانات المنوية للأنظمة الجينية ، لوحظ أن 20 ٪ من المرضى الذين تمت دراستهم باستخدام تقنية TUNEL (من الإنجليزية "الطرفية DUTP Nick-End Labeling") ، لديهم مستويات عالية من تمزق في الحمض النووي للحيوانات المنوية التي تتحدث عن الأصل الوراثي للعقم.
يحتوي الحيوان المنوي ، مثل البويضات ، على نسخة واحدة (23 كروموسومات) من المادة الوراثية للنسل. أثناء تشكيل أخطاء الحيوانات المنوية قد تنشأ من شأنها أن تؤدي إلى تغييرات رقمية في هذه النسخة ، وهي ظاهرة تعرف باسم اختلال الصيغة الصبغية. تتكون التعديلات من ظهور نسخة إضافية من كروموسوم معين (إزالة) ، أو عدم وجود أي كروموسوم (nulisomy) أو وجود نسخة مزدوجة لجميع الكروموسومات (ثنائية الصبغيات).
في الآونة الأخيرة ، تبين أن الرجال الذين لديهم تعديلات في مخططهم الدراسي يظهرون أيضًا معدلات أعلى من عدم توازن الصبغيات للحيوانات المنوية ، وبالتالي يكون لديهم خطر أكبر في نقل هذه الحالة الشاذة إلى النسل أثناء الإخصاب. تقول إيلينا غارسيا مينجوال: "بالتالي يزيد من خطر إنتاج أجنة اختلال الصبغيات ذات إمكانات أقل للنمو ، والتي تفشل في الزرع ، أو ينتهي بها الأمر إلى الإجهاض أو ، في أسوأ الحالات ، عند ولادة طفل حديث الولادة مصاب".
كما أوضح رئيس مختبر الوراثة للحيوانات المنوية للأنظمة الجينومية ، "إن تحليل اختلال الصبغيات في الحيوانات المنوية ، والذي يعد بالفعل جزءًا من روتيننا ، يكشف أن 50٪ من مرضانا لديهم أي من هذه التعديلات الجينية". تتم دراسة ما يصل إلى 9 كروموسومات في نفس الوقت في كل عينة من السائل المنوي ، باستخدام تقنية FISH (تهجين الفلورسنت في الموقع) ، والذي يتكون من وضع علامة على كل كروموسوم تريد دراسته بواسطة مسبار فلوري ، من أجل تحديدها في كل نطفة . يتم إجراء التحليل عن طريق نظام الفحص المجهري الآلي ، وهو رائد في إسبانيا ، والذي يسمح بتحليل أكثر من 10000 خلية منوية بشكل فردي في كل عينة.
المصدر:
علامات:
جنس جنسانية جمال
هذا المجال من الدراسة ، ومع ذلك ، شهدت تغيرات كبيرة في الآونة الأخيرة. كما أوضحت إيلينا غارسيا مينجوال ، المسؤولة عن مختبر وراثة الحيوانات المنوية للأنظمة الجينومية ، "تصميم وتطوير الدراسات التي تهدف بشكل خاص إلى التحليل الوراثي للحمض النووي في الحيوانات المنوية سمحت بإظهار مكون وراثي في العقم عند الذكور. إنه تحليل الحيوانات المنوية تجزئة الحمض النووي وتحليل التغيرات في عدد الكروموسومات (ما يعرف باسم "عدم توازن الصبغيات المنوية") ".
الحمض النووي للحيوانات المنوية مستقر بشكل كبير ، ولكن المفارقة هي أن العديد من خلايا الحيوانات المنوية مبرمجة وراثيا للتدمير الذاتي بشكل طبيعي ، في عملية تعرف باسم "موت الخلية المبرمج" أو موت الخلايا المبرمج ، الذي يبدأ بكسر الحمض النووي. يمكن تغيير هذه الآلية بعوامل مختلفة ، مثل تغيير العادات أو التعرض للعوامل السامة (التبغ والكحول والعلاج الإشعاعي والعلاج الكيميائي ، وما إلى ذلك) ، وتوليد قيم تجزئة عالية بشكل غير طبيعي في بعض المرضى.
في السنوات الأخيرة ، "تم نشر عدد كبير من الأوراق التي تربط بين القيم العالية لتفتيت الحمض النووي للحيوانات المنوية مع إجراء تعديلات في الندوة ، وضعف جودة الجنين والإجهاض المتكرر ،" يلاحظ هذا الخبير.
من التجربة المتراكمة في مختبر جينات الحيوانات المنوية للأنظمة الجينية ، لوحظ أن 20 ٪ من المرضى الذين تمت دراستهم باستخدام تقنية TUNEL (من الإنجليزية "الطرفية DUTP Nick-End Labeling") ، لديهم مستويات عالية من تمزق في الحمض النووي للحيوانات المنوية التي تتحدث عن الأصل الوراثي للعقم.
الحيوانات المنوية عدم توازن الصبغيات
يحتوي الحيوان المنوي ، مثل البويضات ، على نسخة واحدة (23 كروموسومات) من المادة الوراثية للنسل. أثناء تشكيل أخطاء الحيوانات المنوية قد تنشأ من شأنها أن تؤدي إلى تغييرات رقمية في هذه النسخة ، وهي ظاهرة تعرف باسم اختلال الصيغة الصبغية. تتكون التعديلات من ظهور نسخة إضافية من كروموسوم معين (إزالة) ، أو عدم وجود أي كروموسوم (nulisomy) أو وجود نسخة مزدوجة لجميع الكروموسومات (ثنائية الصبغيات).
في الآونة الأخيرة ، تبين أن الرجال الذين لديهم تعديلات في مخططهم الدراسي يظهرون أيضًا معدلات أعلى من عدم توازن الصبغيات للحيوانات المنوية ، وبالتالي يكون لديهم خطر أكبر في نقل هذه الحالة الشاذة إلى النسل أثناء الإخصاب. تقول إيلينا غارسيا مينجوال: "بالتالي يزيد من خطر إنتاج أجنة اختلال الصبغيات ذات إمكانات أقل للنمو ، والتي تفشل في الزرع ، أو ينتهي بها الأمر إلى الإجهاض أو ، في أسوأ الحالات ، عند ولادة طفل حديث الولادة مصاب".
كما أوضح رئيس مختبر الوراثة للحيوانات المنوية للأنظمة الجينومية ، "إن تحليل اختلال الصبغيات في الحيوانات المنوية ، والذي يعد بالفعل جزءًا من روتيننا ، يكشف أن 50٪ من مرضانا لديهم أي من هذه التعديلات الجينية". تتم دراسة ما يصل إلى 9 كروموسومات في نفس الوقت في كل عينة من السائل المنوي ، باستخدام تقنية FISH (تهجين الفلورسنت في الموقع) ، والذي يتكون من وضع علامة على كل كروموسوم تريد دراسته بواسطة مسبار فلوري ، من أجل تحديدها في كل نطفة . يتم إجراء التحليل عن طريق نظام الفحص المجهري الآلي ، وهو رائد في إسبانيا ، والذي يسمح بتحليل أكثر من 10000 خلية منوية بشكل فردي في كل عينة.
المصدر:
