مرض فابري هو أحد الأمراض النادرة القليلة التي يمكن علاجها بشكل فعال عن طريق إمداد الجسم بالإنزيم المفقود. العلاج متاح في جميع دول الاتحاد الأوروبي ، ولكن للأسف ليس في بولندا. يحاول المرضى البولنديون المصابون بمرض فابري دون جدوى الوصول إلى العلاج المنقذ للحياة لأكثر من 14 عامًا. هم غير مرئيين. إنهم يعانون من الاختباء ، ويعيشون في ألم شديد ، ويعانون من الفشل الكلوي التدريجي ، والسكتات الدماغية المتكررة واضطراب القلب أو الجهاز الهضمي. يموتون قبل الأوان على الرغم من حقيقة أن العلاج المناسب يمكن أن يطيل حياتهم بشكل كبير ويسمح لهم بالبقاء نشطين. يريدون أخيرًا أن يلاحظوا! لذلك ، كجزء من الحملة الوطنية الجديدة "فابري - مشكلة ملتهبة" ، يستأنفون بحرارة ويجمعون التوقيعات على التماس إلى وزير الصحة يطلبون فيه تعويض العلاج ببدائل الإنزيم.
- إن التعايش مع عقوبة قاتلة أمر صعب للغاية ، خاصة عندما تدرك أن هناك علاجًا يمكن أن يوقف تقدم المرض ، لكنه غير متاح للمرضى - تؤكد آنا موسكال ، رئيسة جمعية العائلات المصابة بمرض فابري ، البادئ بحملة التوعية الوطنية "فابري - مشكلة الاحتراق" المخصصة لمرض فابري.
تم إطلاق حملة توعية وطنية حول مرض فابري ، حيث قام المرضى بإعداد التماس إلى وزير الصحة.
- من ناحية ، نحن محظوظون جدًا ، لأن مرض فابري هو أحد الأمراض النادرة القليلة التي يمكن علاجها بنجاح (مع 5٪ فقط من الأمراض النادرة ، الدواء له دواء فعال) ، من ناحية أخرى ، وأضافت أن حظنا قليلًا في هذا الأمر ، لأن العلاج الذي يمكن أن يساعد المرضى ، على الرغم من الطلبات المضنية لصانعي القرار اللاحقين ، لم يكن متاحًا لهم لسنوات عديدة.
المشكلة الحارقة هي صرخة استغاثة. المدخنون لأن المرضى إذا لم يتلقوا العلاج بسرعة ، فإنهم يخاطرون بالوفاة قبل الأوان. التدخين أيضًا لأن الشعور "بالحرقان" في اليدين والقدمين هو أكثر الأعراض شيوعًا وشدة للغاية للمرض الناتج عن إصابة الجهاز العصبي.
من هو فابري؟
يولد الأشخاص المصابون بمرض فابري بخلل في الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم ألفا جالاكتوزيداز ، الذي يكسر بعض الدهون في الجسم. يؤدي نقصه إلى تراكم هذه الدهون في العديد من الأنسجة والأعضاء. وهذا بدوره يسبب خللًا خطيرًا في وظائف الأعضاء في الجسم. تظهر الأعراض الأولى عند الطفل بعمر بضع سنوات. نظرًا لأن بعض الأعراض تشبه إلى حد بعيد الحالات الروماتيزمية أو القلبية أو العصبية الأكثر شيوعًا ، فإن تشخيص مرض فابري غالبًا ما يستغرق سنوات عديدة. خلال هذا الوقت ، تتلف الأعضاء الأخرى. إذا لم يبدأ العلاج مبكرًا ، فسوف يصاب المريض بالفشل الكلوي ، ومضاعفات القلب والأوعية الدموية الحادة ، والأضرار التدريجية للجهاز العصبي. يعاني المرضى من سكتات دماغية متعددة ونوبات قلبية واضطرابات خطيرة في نظم القلب. يسبب ضعف الأعصاب الطرفية ألمًا شديدًا وفقدانًا للسمع وعددًا من الاضطرابات في الجهاز الهضمي.
- لسوء الحظ ، بعد سنوات عديدة وزيارات عديدة لعيادات الأطباء ، فإن الحصول على التشخيص الصحيح لا يجلب الراحة إلا للحظة. تنشأ خيبة الأمل والندم والعجز والخوف الهائل عندما لا يتمكن الطبيب من تقديم العلاج. عندما يعلم المريض أن العلاج متاح في جميع دول الاتحاد الأوروبي ، ولكن ليس في بولندا ، هناك أيضًا شعور بالغضب - تؤكد آنا موسكال.
لا يمكننا الانتظار أكثر من ذلك
تضم جمعية العائلات المصابة بمرض فابري حوالي 70 عضوًا. تشير التقديرات إلى أن عدد جميع المرضى في بولندا أكبر ، ولكن التشخيص الصعب للأسف وعدم وجود سجل مناسب يجعل من الصعب توفير رقم دقيق.
- لا يمكن رؤية المصابين بمرض فابري. لا يرانا صناع القرار ، المجتمع لا يرانا. فابري ليس مرضًا يتجلى في سمات المظهر. يبدو المريض مثل أي شخص سليم. ومع ذلك ، في الداخل ، يتم تدمير أجسامهم كل يوم من خلال تراكم "السموم". إنهم يعيشون بألم لا يمكن تصوره - جسديًا ووجوديًا. تقول آنا موسكال ، رئيسة جمعية العائلات المصابة بمرض فابري ، إنهم يموتون قبل الأوان على الرغم من حقيقة أن معظمهم يمكنهم العيش والعمل بشكل طبيعي.
بسبب الأساس الجيني للمرض ، تعاني عائلات بأكملها. في حالة إحدى عائلات فروتسواف ، هناك شقيقان ، والدتهما ، وجدتهما ، وخالتهما وابنها. هذه الحقيقة ، من ناحية ، تسهل التشخيص ، ومن ناحية أخرى ، تجعل الحياة الطبيعية صعبة. على الرغم من هذه المشاكل ، لا يستسلم المرضى. بذلت جهود للحصول على العلاج بالأنزيم لعدة سنوات.
هذا العام ، أطلقت الجمعية حملة "فابري - مشكلة مشتعلة" ، والتي بموجبها تم إطلاق عريضة خاصة موجهة إلى وزير الصحة.
- هذه فرصتنا الأخيرة. لا يمكننا الانتظار أكثر من ذلك - تؤكد رئيسة الجمعية آنا موسكال ، ابنة وأخت وحفيدة الأشخاص الذين يعانون من مرض فابري. - فقد العديد من المرضى الأمل بالفعل في أن يتمكنوا من العلاج. قرر بعض المرضى السفر إلى الخارج ، وقرر بعضهم بوعي عدم تكوين أسرة خوفًا من نقل الجين المعيب. المرض يعيث فسادا في جسم المريض ويغير حياته ويتحقق من الخطط. على الرغم من أن العلاج في متناول اليد ويستخدمه المرضى في جميع أنحاء الاتحاد الأوروبي لسنوات عديدة ، فإن معظم المرضى البولنديين يُتركون دون علاج ، دون فرصة للعيش حياة طبيعية. إن حملة "فابري - مشكلة الاحتراق" هي صراخنا للمساعدة. يرغب مرضى فابري في العيش والعمل بشكل طبيعي. دعهم - تناشد سكان موسكو.
- العلاج الأنزيمي البديل هو فرصتنا الوحيدة. إذا حصلت عليه مبكرًا بما فيه الكفاية ، يمكنك إيقاف تطور المرض تمامًا وتقليل الأعراض - كما يوضح عضو الجمعية - إيوا من بابيانيس.
يوجد على الموقع الإلكتروني www.petycjeonline.pl التماس تحت شعار "نداء إلى وزير الصحة لضمان الوصول إلى العلاج ببدائل الإنزيم للمرضى المصابين بمرض فابري.
- يمكن لأي شخص غير مكترث بمصير مرضى فابري التوقيع عليه. بالطبع ، قرار تعويض العلاج يعود إلى الوزير ، لكن الوعي الاجتماعي بهذا المرض ودعم جهودنا مهم للغاية بالنسبة لنا. كل صوت ، كل توقيع يجعلنا مرئيين. كمرضى ، كأشخاص. نحن أناس عاديون ، بنات ، أبناء ، أمهات ، زوجات ، أزواج نريد فقط أن نعيش. - يستأنف عضو جمعية Krzysztof من فروتسواف.
يستحق المعرفة
لا تكن غير مبال ، وقع على العريضة هنا!
-na-udach-porada-eksperta.jpg)
