فرط كوليسترول الدم العائلي (فرط شحميات الدم): الأسباب والأعراض والعلاج

فرط كوليسترول الدم العائلي (فرط شحميات الدم العائلي) دليل على أن ارتفاع الكوليسترول ليس دائمًا نتيجة أخطاء في النظام الغذائي وقلة ممارسة الرياضة. قد يكون سببها أمراض أخرى أو - وليس في حالات نادرة - بسبب عيوب في بنية أحد الجينات ... ما الأعراض التي قد تشير إلى أننا نتعامل مع مستويات عالية من الكوليسترول في الأسرة؟ كيفية علاج ارتفاع نسبة الكوليسترول الوراثي؟

جدول المحتويات:

1. فرط كوليسترول الدم العائلي (فرط شحميات الدم): الأسباب
2. فرط كوليسترول الدم العائلي (فرط شحميات الدم): الأعراض
3. فرط كوليسترول الدم العائلي (فرط شحميات الدم): التشخيص
4. فرط كوليسترول الدم العائلي (فرط شحميات الدم): العلاج
5. علاج فرط كوليسترول الدم - العلاج الجيني واللقاح

فرط كوليسترول الدم العائلي (فرط شحميات الدم العائلي) ، أي ارتفاع الكوليسترول الوراثي ، هو أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا الناتجة عن تلف جين واحد.

تشير التقديرات إلى أن حوالي 200000 شخص يعانون منه في بولندا ، ومن 14 إلى 34 مليون شخص في جميع أنحاء العالم. تتضمن صورته السريرية وجود مستويات عالية من الكوليسترول الكلي والكوليسترول الضار في الأسرة ، بالإضافة إلى أمراض القلب والأوعية الدموية المبكرة.

فرط كوليسترول الدم العائلي (فرط شحميات الدم): الأسباب

سبب فرط كوليسترول الدم العائلي ليس سوء التغذية أو السمنة. ينتج ارتفاع نسبة الكوليسترول عن خلل في الجين المسؤول عن تكوين المستقبل لجزء LDL ، وهو المسؤول عن نقل المركبات الدهنية.

طريق الميراث يعني أن المرض يصيب حتى 50 بالمائة. أفراد الأسرة وينتقل من جيل إلى جيل.

بدلاً من الذهاب إلى حيث يحتاجون إليها ، أي إلى أنسجة العضلات والغدد الكظرية ، فإنها تبقى في الأوعية الدموية وتبدأ عملية تصلب الشرايين.

إذا ورث الأطفال المرض من كلا الوالدين ، فيمكن أن يصابوا بتصلب الشرايين في وقت مبكر من الطفولة. لحسن الحظ ، يوجد عدد قليل من هؤلاء الأشخاص - واحد من كل مليون. في كثير من الأحيان ، يتم توريث هذا الميل من أحد الوالدين - واحد من كل 500 لديه هذا الشكل.عادة ما تظهر أعراض تصلب الشرايين في وقت مبكر ، في غضون 3-4 سنوات. عقد من الحياة.

فرط كوليسترول الدم العائلي (فرط شحميات الدم): الأعراض

نادرا ما تظهر أعراض ارتفاع الكوليسترول الوراثي بالعين المجردة. في الأشخاص الذين يعانون من ارتفاع مستويات الكوليسترول الوراثي ، قد تظهر أورام صلبة صفراء حول العين وفي أماكن أخرى على الجلد - هذه هي رواسب الكوليسترول ، ما يسمى خصلات صفراء. تظهر الأوتار الصفراء أيضًا. عرض آخر هو وجود طرف القرنية.

فرط كوليسترول الدم العائلي (فرط شحميات الدم): التشخيص

- لا يزال فرط كولسترول الدم العائلي من الأمراض التي لا يتم تشخيصها بشكل جيد. كثير من الأشخاص المصابين لا يدركون حالتهم على الإطلاق. في كثير من الأحيان ، لا يبدأ التشخيص والعلاج إلا بعد حدوث مضاعفات ، مثل النوبة القلبية أو غيرها من أمراض القلب والأوعية الدموية - قال البروفيسور. ماسيج باناخ ، رئيس الجمعية البولندية لعلم الدهون.

يستخدم اختبار التسجيل المعتمد من منظمة الصحة العالمية للتشخيص الأولي لفرط كوليسترول الدم الوراثي. هذا نوع من الاستبيان الذي تكمله مع طبيبك. يجب أن يتم إجراؤها بشكل خاص من قبل الشباب في العائلات التي تعاني من نوبات قلبية أو سكتة دماغية أو أمراض القلب والأوعية الدموية الأخرى على أساس الاختبار ، من الممكن تحديد احتمال وجود عيب جيني يسبب ارتفاع مستوى الكوليسترول ، وبالتالي - خطر التطور السريع لتصلب الشرايين.

يؤدي فرط كوليسترول الدم العائلي إلى التطور السريع لتصلب الشرايين ، وبالتالي خطر الإصابة بنوبة قلبية وسكتة دماغية.

في المرضى الذين يشتبه في إصابتهم بمرض ، يجب تحديد ملف تعريف كامل للدهون ، أي مستويات الكوليسترول الكلي في الدم (CHC) ، وكوليسترول LDL ، وكوليسترول HDL ، والدهون الثلاثية (TG). يعتمد تشخيص فرط كوليسترول الدم على مستويات عالية من الكوليسترول الكلي (ChC) وكوليسترول LDL ، مع المستويات الطبيعية من الكوليسترول HDL والدهون الثلاثية. من الضروري استبعاد الأمراض الأخرى التي قد تزيد من مستوى الكوليسترول "الضار" في الدم ، على سبيل المثال.خمول الغدة الدرقية وأمراض الكلى وأمراض الكبد أو استخدام بعض الأدوية التي ترفع نسبة الكوليسترول الضار.

مهم

يزيد الكوليسترول الكلي الذي يزيد عن 230 مجم / ديسيلتر في الطفل وأكثر من 310 مجم / ديسيلتر عند البالغين ، بينما يعاني المريض أو عائلته من مرض الشريان التاجي المبكر ، أو يرقان الأوتار أو ارتفاع مستويات الكوليسترول في الدم ، يجب أن يثير الاشتباه في فرط كوليسترول الدم العائلي.

فرط كوليسترول الدم العائلي (فرط شحميات الدم): العلاج

يُنصح المرضى بتجنب التدخين تمامًا وممارسة الرياضة (30 دقيقة على الأقل من الجهد البدني على الأقل 5 أيام في الأسبوع - المشي السريع أو الجري أو ركوب الدراجات) ، ويجب أن تكون مستويات ضغط الدم أقل من 140/90 ملم زئبق ، ومؤشر كتلة الجسم أقل من 25 كجم / م 2.

يجب أن يتبع المرضى أيضًا نظامًا غذائيًا لخفض الكوليسترول.

إن تطبيق العلاج الدوائي المناسب له أهمية رئيسية في علاج فرط كولسترول الدم العائلي. الأدوية المختارة هي الستاتين (الأدوية التي تخفض بشكل فعال كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة ، وتثبط تكوينه في الكبد) بأقصى جرعة يمكن تحملها.

هناك تباين بين الأفراد في الاستجابة للعلاج بالستاتين يرتبط بجملة أمور من بينها: مع نوع طفرة مستقبلات LDL. على الرغم من أن العقاقير المخفضة للكوليسترول هي حاليًا أكثر الأدوية فعالية لخفض الدهون المتاحة للعديد من المرضى الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي ، إلا أنها لن تحقق أهداف الكوليسترول الضار على العلاج الأحادي.

في مثل هذه الحالات ، يجب تحقيق الحد الأقصى من انخفاض كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة من خلال العلاج المركب المناسب بأعلى الجرعات التي يمكن تحملها: ستاتين مع مثبط امتصاص الكوليسترول (إيزيتيميب) أو عزل حمض الصفراء.

مهم

يجب أن نتذكر أن المرضى الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي لديهم مخاطر عالية للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية منذ الطفولة المبكرة.

هذا هو السبب في أن التشخيص المتسلسل ، الذي يمكن استخدامه للكشف عن الحالات اللاحقة من جيل إلى جيل ، مهم للغاية في رعاية المرضى الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي.

يسمح تشخيص المرض وتأكيده في شخص واحد بالفحص في الأسرة ، بحيث يمكن تقديم الرعاية والمشورة المتخصصة للمرضى - بما في ذلك الأطفال في سن مبكرة.

اقرأ أيضًا: الكوليسترول - ما هي معايير الكوليسترول؟ هل أنت معرض لخطر الإصابة بتصلب الشرايين؟ النظام الغذائي لخفض الكوليسترول - ما يمكنك أن تأكل ، القائمة

من الأشكال الواعدة جدًا لعلاج فرط كوليسترول الدم العائلي عقاقير جديدة من مجموعة مثبطات تحويل البروتين السوبتيليزين / كيكسين -9 (مثبطات PCSK9).

في يوليو 2015 ، وافقت المفوضية الأوروبية (evolocumab) على أول جسم مضاد أحادي النسيلة في علاج البالغين المصابين بفرط كوليسترول الدم الأولي (متغاير الزيجوت العائلي وغير العائلي) أو خلل شحميات الدم المختلط كمكمل غذائي:

• بالاشتراك مع الستاتين أو الستاتين والأدوية الأخرى الخافضة للدهون في المرضى غير القادرين على تحقيق هدف الكوليسترول الضار بأعلى جرعة يمكن تحملها من الستاتين
  
  
• بمفرده أو بالاشتراك مع أدوية أخرى خافضة للدهون في المرضى الذين يعانون من عدم تحمل الستاتين أو الذين يُمنع استخدام الستاتين بالنسبة لهم. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن استخدام الدواء مع أدوية أخرى خافضة للدهون لدى البالغين والشباب الذين تزيد أعمارهم عن 12 عامًا

هذا العام ، أوصت لجنة المنتجات الطبية للاستخدام البشري في الوكالة الأوروبية للأدوية أيضًا بالموافقة على المستحضر (اليروكوماب) في أوروبا لعلاج فرط كوليسترول الدم.

- في الآونة الأخيرة ، كان هناك تقدم كبير في علاج المرضى الذين يعانون من مستويات الكوليسترول غير المنضبط. تم العثور على طريقة بيولوجية للتحكم في مستويات الكوليسترول المرتفعة عن طريق منع ما يسمى بروتينات PCSK9 من خلال استخدام الأجسام المضادة وحيدة النسيلة ، كما يقول البروفيسور. ماسيج باناخ ، رئيس الجمعية البولندية لعلم الدهون.

- هناك أدوية جديدة يعد تسجيلها تقدمًا هائلاً في مكافحة أمراض القلب والأوعية الدموية. الأدوية الجديدة هي الأمل في المقام الأول للمرضى الذين يعانون من فرط كولسترول الدم العائلي - يضيف البروفيسور. باناخ.

يستحق المعرفة

منذ 10 سنوات ، تعمل جامعة غدانسك الطبية وتطور بشكل منهجي السجل البولندي للمرضى الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي. يسمح بالتشخيص المبكر والوقاية من الوفيات المبكرة بين الأشخاص المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي في بولندا. يحاول منشئو السجل الوصول إلى أطباء الأسرة والتعاون مع المتخصصين في الدولة ومع المراكز الأخرى التي تتعامل مع اضطرابات التمثيل الغذائي والدهون.

بالنسبة للمرضى الذين لا يستجيبون للعلاج بخفض نسبة الكوليسترول في الدم ، يتم استخدام خيار علاجي آخر ، وهو فصادة LDL.

وهي طريقة مستخدمة في المرضى الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي ، مع كوليسترول LDL> 300 مجم / ديسيلتر دون أمراض القلب والأوعية الدموية أو LDL-C> 160 مجم / ديسيلتر في المرضى الذين يعانون من مرض الشريان التاجي الموثق ، والذين ، على الرغم من النظام الغذائي والحد الأقصى من العلاج الدوائي المسموح به ، لم يتم تحقيق أي تحسن في ملف الدهون لمدة 6 أشهر على الأقل.

علاج فرط كوليسترول الدم - العلاج الجيني واللقاح

في حالة فرط كوليسترول الدم العائلي ، يحاول العلماء أيضًا استخدام العلاج الجيني. وتتمثل في أخذ خلايا الكبد (خلايا الكبد) من المريض ثم إدخال الجينات المشفرة لبروتين المستقبل إليها.

يتم إدخال الخلايا المعدلة إلى الجسم من خلال الوريد البابي للوصول إلى الكبد. تظهر الدراسات السابقة أنه بعد أسابيع قليلة ينخفض ​​مستوى الكوليسترول في الدم بشكل ملحوظ.

ومع ذلك ، فإن الاستخدام الواسع لهذه الطريقة لا يزال يتعين رؤيته. فكرة أخرى لمكافحة فرط كوليسترول الدم الخلقي هي لقاح مضاد للكوليسترول. في حين أن نتائج الدراسات على الحيوانات واعدة ، إلا أن النجاح الكامل لا يزال بعيد المنال.

يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول المرض على موقع الرابطة: www.hipercholesterolemia.pl.

يستخدم المقال مواد صحفية من جمعية مرضى فرط شحميات الدم في الأسرة.

الشهرية "Zdrowie"