الاثنين 12 أغسطس ، 2013. - أكثر من 1.5 مليون شخص في جميع أنحاء البلاد يعانون من تشوه الدماغ الدماغي ، وهو مرض يهدد الحياة. والشيء المدهش هو أنه يركز بشكل حصري تقريبًا على المجموعة الديموغرافية للأسبان الذين يقيمون في نيو مكسيكو.
قررت السلطات الصحية في تلك الولاية التحقيق في سبب تأثير هذا الاضطراب النادر للمخ ونخاع العظم بشكل غير متناسب ، ولمدة قرون فقط من أصل إسباني مقيم في تلك الحالة.
وفقًا للسيناتور توم أودال من نيو مكسيكو ، فقد جلب المهاجرون الإسبان الذين استقروا في المنطقة في عام 1580 ، هذا المرض المسمى "التشوه الدماغي الكهفي" (MCP) ومنذ ذلك الحين ، ينتقل عبر عدة أجيال.
وقال السناتور أودال في بيان صحفي "لا يعرف سوى القليل جدا عن هذا المرض الوراثي الذي يصيب ذوي الأصول الأسبانية في نيو مكسيكو ، ويمكن أن يسبب نوبات أو جلطة دماغية أو موت".
في 27 يونيو ، قدم السناتور أودال مشروع قانون في الكونغرس ، على أمل توسيع البحوث والعلاج من المرض. سيؤدي ذلك إلى تحسين قنوات الاتصال بين المراكز الطبية لتبادل المعلومات ونشر وتثقيف المجتمع حول مدى الحالة غير المعروفة.
إنه فشل في الأوعية الدموية الصغيرة (الشعيرات الدموية) في الجهاز العصبي المركزي.
ضد المرض ، تكون جدران الشعيرات الدموية أرق من المعتاد وأقل مرونة وأكثر عرضة للتشقق. يمكن أن تحدث في أي مكان في الجسم ، لكنها عادة ما تنتج الأعراض فقط عندما تكون في المخ والنخاع الشوكي ، وفقا للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS).
بعض الأشخاص الذين يعانون من - يقدر الخبراء أن 25 ٪ - لن يواجهوا أبدا مشاكل صحية. لدى البعض الآخر أعراض حادة مثل النوبات ، والصداع ، والشلل ، والسمع أو الاضطرابات البصرية والنزيف الدماغي.
هناك حالات موروثة وحالات متفرقة أخرى ، أي أنها تحدث بدون سبب واضح ، على الرغم من أن الباحثين اكتشفوا ثلاثة جينات مختلفة مرتبطة بالمرض.
يتغير التشخيص لكل شخص ، حيث أن موقع وعدد الإصابات يحدد شدة هذا الاضطراب ، ولكنه قد يكون قاتلاً إذا تسبب في نزيف في المخ.
أما بالنسبة للعلاج ، فإن النوبات عادة ما تعالج بالأدوية المضادة للصرع. إذا لم تستجب الهجمات للأدوية ، أو كان هناك نزيف متكرر في المخ ، فمن الضروري إجراء الاستئصال الجراحي للآفة ، وفقًا للمعاهد القومية للإعاقة.
المصدر:
علامات:
مختلف عائلة تجديد
قررت السلطات الصحية في تلك الولاية التحقيق في سبب تأثير هذا الاضطراب النادر للمخ ونخاع العظم بشكل غير متناسب ، ولمدة قرون فقط من أصل إسباني مقيم في تلك الحالة.
وفقًا للسيناتور توم أودال من نيو مكسيكو ، فقد جلب المهاجرون الإسبان الذين استقروا في المنطقة في عام 1580 ، هذا المرض المسمى "التشوه الدماغي الكهفي" (MCP) ومنذ ذلك الحين ، ينتقل عبر عدة أجيال.
وقال السناتور أودال في بيان صحفي "لا يعرف سوى القليل جدا عن هذا المرض الوراثي الذي يصيب ذوي الأصول الأسبانية في نيو مكسيكو ، ويمكن أن يسبب نوبات أو جلطة دماغية أو موت".
في 27 يونيو ، قدم السناتور أودال مشروع قانون في الكونغرس ، على أمل توسيع البحوث والعلاج من المرض. سيؤدي ذلك إلى تحسين قنوات الاتصال بين المراكز الطبية لتبادل المعلومات ونشر وتثقيف المجتمع حول مدى الحالة غير المعروفة.
ما هو التشوه الدماغي الكهفي (MCP)؟
إنه فشل في الأوعية الدموية الصغيرة (الشعيرات الدموية) في الجهاز العصبي المركزي.
ضد المرض ، تكون جدران الشعيرات الدموية أرق من المعتاد وأقل مرونة وأكثر عرضة للتشقق. يمكن أن تحدث في أي مكان في الجسم ، لكنها عادة ما تنتج الأعراض فقط عندما تكون في المخ والنخاع الشوكي ، وفقا للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS).
بعض الأشخاص الذين يعانون من - يقدر الخبراء أن 25 ٪ - لن يواجهوا أبدا مشاكل صحية. لدى البعض الآخر أعراض حادة مثل النوبات ، والصداع ، والشلل ، والسمع أو الاضطرابات البصرية والنزيف الدماغي.
هناك حالات موروثة وحالات متفرقة أخرى ، أي أنها تحدث بدون سبب واضح ، على الرغم من أن الباحثين اكتشفوا ثلاثة جينات مختلفة مرتبطة بالمرض.
هل لديك علاج؟
يتغير التشخيص لكل شخص ، حيث أن موقع وعدد الإصابات يحدد شدة هذا الاضطراب ، ولكنه قد يكون قاتلاً إذا تسبب في نزيف في المخ.
أما بالنسبة للعلاج ، فإن النوبات عادة ما تعالج بالأدوية المضادة للصرع. إذا لم تستجب الهجمات للأدوية ، أو كان هناك نزيف متكرر في المخ ، فمن الضروري إجراء الاستئصال الجراحي للآفة ، وفقًا للمعاهد القومية للإعاقة.
المصدر:
