طفرة وراثية تسبب الشفة المشقوقة

الشفة المشقوقة والحنك المشقوق هما عيبان شائعان من أصل وراثي.

- طفرة وراثية تؤدي إلى إبطاء تجديد حمض الهيالورونيك في أنسجة تجويف الفم تسبب الشفة المشقوقة والحنك. هذا هو استنتاج بحث أجراه علماء من جامعة إكستر (المملكة المتحدة) وجامعة مانيتوبا (كندا). شمل البحث متطوعين من الأميش وعائلات شمال المملكة العربية السعودية الذين يعانون من الشفة المشقوقة والحنك المشقوق.

الشفة المشقوقة عبارة عن شق أو انفصال في الشفة العليا. تم العثور على سبب الشفة المشقوقة والحنك المشقوق وعيوب القلب الخلقية المسماة cor triatriatum sinister في طفرة في جين HYAL2 والتي تؤدي إلى انخفاض في بروتين HYAL2 في أنسجة تجويف الفم والحنك . يؤدي هذا إلى إبطاء تجديد حمض الهيالورونيك (مادة لزجة ومرنة تسهل حركة الأجزاء غير الصلبة في الجسم) مما يؤثر على تطور الحنك وأجزاء أخرى من الجسم ، وفقًا لبوابة Infosalus.

وستسهل النتيجة تطوير علاجات جديدة لمكافحة عيوب الشفة المشقوقة والحنك. إحداها هي هيكرومون ، وهو دواء معتمد في أجزاء كثيرة من العالم يمنع تخليق حمض الهيالورونيك.

نشرت Plos Genetics مقالة حول هذه النتيجة.

الصورة: © malost