المتلازمات الخلقية لفترات QT الطويلة

متلازمات QT الطويلة الخلقية (LQTS) هي مجموعة من أمراض القلب الخطيرة التي تنطوي على اضطرابات في تدفق الأيونات عبر أغشية خلايا عضلات القلب. على الرغم من التركيب الطبيعي للقلب ووظائفه الميكانيكية ، إلا أنه يمكن أن يؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب والسكتة القلبية المفاجئة. تعرف على الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بـ LQTS ، وما هي أعراضهم ، وكيفية الوقاية من عدم انتظام ضربات القلب.

جدول المحتويات:

1. الفاصل الزمني QT - ما هو؟
2. أهمية فترة QT المصححة
3. المتلازمات الخلقية لفترات QT الطويلة
4. متلازمة فترة QT الطويلة - الأعراض والتشخيص
5. متلازمة فترة QT الطويلة - العلاج

تعد متلازمة QT الطويلة الخلقية نادرة جدًا. ينتج عن مرض وراثي وغالبًا ما يظهر مع عيوب أخرى ، مثل الصمم.

ينتج هذا المرض عن تلف القنوات الأيونية ، وهي بروتينات غشائية ، والتي بدورها تعطل تدفق الأيونات في خلايا عضلة القلب. يرتبط خطر هذا الاضطراب في النشاط الكهربائي لعضلة القلب بخطر عدم انتظام ضربات القلب الشديد والسكتة القلبية.

العَرَض الأول هو الإغماء بسبب عدم انتظام ضربات القلب ، لذلك من الضروري البحث عن إطالة فترة QT لدى أقارب الأشخاص الذين عانوا من الموت القلبي المفاجئ أو تم تشخيصهم بـ LQTS.

يستخدم العلاج العلاج الدوائي الوقائي ، وإذا كان غير كاف ، يتم زرع جهاز تقويم نظم القلب ومزيل الرجفان. بعد تشخيص فترة QT الممتدة ، من الضروري البقاء تحت المراقبة المستمرة لطبيب القلب ، من بين أمور أخرى ، من أجل تقييم المؤشرات الخاصة بزرع جهاز مقوم نظم القلب ومزيل الرجفان.

الفاصل الزمني QT - ما هو؟

يسجل منحنى مخطط كهربية القلب النشاط الكهربائي لعضلة القلب. يمثل الخط الأفقي إمكانات الراحة ، أي نقص النشاط الكهربائي. يغير المنبه الذي يعمل على الخلية خصائص غشاءها ، ويصبح منفذاً للأيونات وتتغير الشحنة الكهربائية للخلية - يحدث نزع الاستقطاب. ترجع عملية عودة هذه الشحنة إلى طبيعتها إلى تحولات إعادة الأيونات وتسمى إعادة الاستقطاب. هذه التغييرات في الشحنة الكهربائية للخلايا (إزالة الاستقطاب أو عودة الاستقطاب) هي التي تنعكس على شكل انحدار منحنى مخطط كهربية القلب أثناء إجراء هذا الاختبار.

فترة QT هي جزء من منحنى تخطيط القلب بين بداية الموجة Q ونهاية الموجة T ، وهي عبارة عن سجل للنشاط الكهربائي الكامل لبطينات القلب. يتضمن مجمع QRS بأكمله ، والذي يعكس إزالة الاستقطاب في البطينين ، بالإضافة إلى المقطع ST والموجة T ، والتي تتحدث بدورها عن عودة الاستقطاب ، أي عودة العضلة البطينية إلى إمكاناتها في الراحة. يعتمد طول فترة QT على معدل ضربات القلب وكفاءة الحاملات الأيونية وإلى حدٍ ما أيضًا على الجنس والعمر.

يمكن أن تساهم الاضطرابات في الفترة QT في تطور اضطراب نظم القلب الخطير. وذلك لأن إطالة QT غير الطبيعية تشير إلى عودة الاستقطاب غير المنتظم وبالتالي إلى مدة مختلفة من فرط الحساسية الكهربائية لعضلة القلب.

هذه الحساسية المفرطة هي ظاهرة فسيولوجية طبيعية ، وتتميز باستجابة كهربائية شديدة الشدة للمنبه النشط وتحدث بعد كل تحفيز لخلايا عضلة القلب. تساهم هذه الاستجابة القلبية المتزايدة في تطور عدم انتظام ضربات القلب البطيني.

في المرضى الذين يعانون من أمراض ، فإن إطالة فترة عودة الاستقطاب وفرط الحساسية يجعل من الممكن حدوث التحفيز الكهربائي التالي لعضلة القلب أثناء فرط الحساسية ، مما يؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب.

يمكن أن يكون هذا عدم انتظام دقات القلب البطيني ، والرجفان البطيني ، ونقاط التورساد ، والتي قد تتحلل تلقائيًا أو تتطور إلى رجفان بطيني. جميع حالات عدم انتظام ضربات القلب هذه مهددة للحياة وتؤدي إلى الوفاة ما لم يتم اتخاذ إجراءات طارئة على الفور.

حالات عدم انتظام ضربات القلب هذه نادرة ، ولكن بسبب مخاطرها ، من الضروري البحث عن الأشخاص الذين يعانون من فترة QT طويلة وعلاجهم.

وتجدر الإشارة إلى أن فترة المقاومة لدى الأشخاص الأصحاء ثابتة ولا يمكن "تراكب" محفز آخر على التحفيز السابق.

قد يكون سبب إطالة QT:

• تناول بعض الأدوية ، وخاصة العديد من الأدوية التي قد يكون لها مثل هذا التأثير ، مثل الأدوية النفسية ، والأدوية المضادة للحساسية ، والأدوية المضادة للبكتيريا ، أو بعض الأدوية التي تؤثر على عمل القلب
• اضطرابات الكهارل - نقص الكالسيوم ونقص البوتاسيوم أو المغنيسيوم
• نقص تروية عضلة القلب
• العيوب الخلقية في ناقلات الأيونات - غالبًا بوتاسيوم وأقل صوديوم
• أمراض الجهاز العصبي المركزي مما يؤدي إلى زيادة الضغط داخل الجمجمة
• ورم القواتم
• السم
• متلازمة بروجادا

أهمية فترة QT المصححة

يعتمد تشخيص فترة QT المطولة على حساب فترة QT المصححة ، وهو أمر ضروري لأنه ، كما ذكرنا ، يعتمد طوله على معدل ضربات القلب. في الممارسة العملية ، يتم استخدام معادلة Bazett التي يتم فيها تقسيم فترة QT المقاسة على جذر مسافة الموجة R. تحدث فترة QT المطولة عندما تكون إعادة الحساب أكبر من 460 مللي ثانية للإناث أو 450 مللي ثانية للذكور.

المتلازمات الخلقية لفترات QT الطويلة

إنها مجموعة من 15 مرضًا وراثيًا تتضرر فيها القنوات الأيونية بسبب العديد من الطفرات المختلفة (تم وصف أكثر من 500). ينتج عن هذا عدم تجانس في عودة الاستقطاب ، وإطالة كيو تي ، مما يهيئ ل torsade de pointes والموت القلبي المفاجئ.

الأمراض الأكثر شيوعًا هي:

• متلازمة جيرفيل لانج نيلسن - وراثي وراثي متنحي. يحدث في أكثر من 40 ٪ من المرضى الذين يعانون من إطالة QT الخلقي. بالإضافة إلى ذلك ، يرتبط بالصمم وقلة تطور الكلام. يؤدي المجهود البدني أو المنبه العاطفي القوي إلى حدوث اضطراب في الإيقاع. يتم التشخيص على أساس معايير شوارتز بما في ذلك تحليل مخطط كهربية القلب أو وجود إغماء أو صمم أو بطء معدل ضربات القلب.
• متلازمة أندرسن طويلة - وراثي وراثي سائد
• متلازمة رومانو وورد - وراثي وراثي سائد

تعرف على المزيد: اعتلالات القنوات القلبية: الأسباب والأنواع والأعراض والعلاج

متلازمة فترة QT الطويلة - الأعراض والتشخيص

قد لا يتسبب هذا الاضطراب في النشاط الكهربائي للبطينين في أي أعراض ، ولكن إذا كان هناك تاريخ عائلي من الموت القلبي المفاجئ أو متلازمة كيو تي الطويلة ، فإن التشخيص ضروري. أكثر ما يميزها هو الإغماء مع التشنجات أو السكتة القلبية المفاجئة الناتجة عن العواطف أو المجهود أو الضوضاء. غالبًا ما تكون هذه هي المرة الأولى التي تحدث فيها عند الأطفال ، وتميل هذه النوبات إلى التكرار. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أندرسن الطويل أيضًا من تغيرات في المظهر ، مثل عيب في الحنك أو قصر القامة.

يكون تشخيص البقاء على قيد الحياة لدى الأشخاص المصابين بـ LQTS أسوأ في حالة الإغماء المتكرر (فقدان الوعي) ، أو السكتة القلبية ، أو إطالة فترة QT الكبيرة ، أو الأعراض في سن مبكرة جدًا أو الموت القلبي المفاجئ في الأسرة.

يتم التشخيص ليس فقط على أساس تحليل سجل مخطط كهربية القلب والأعراض ، ولكن أيضًا على الاختبار الجيني ، حيث يحدد الأخير إلى حد كبير الإدارة والتنبؤ الإضافي. لسوء الحظ ، فإن القدرة على دراسة الجينات المسؤولة عن هذا المرض محدودة ومكلفة. نظرًا لتعدد الطفرات التي يمكن أن تسببها ، من الضروري استشارة طبيب - اختصاصي علم الوراثة الذي سيشير ، بعد تحليل جميع الأعراض ، إلى الطفرة التي يجب البحث عنها.

قبل إجراء تشخيص متلازمة QT الطويلة الخلقية ، من الضروري استبعاد الأسباب المكتسبة لهذا الخلل الكهربائي: اضطرابات الكهارل (الصوديوم والبوتاسيوم والمغنيسيوم) ، وتأثيرات الأدوية ، وفي حالة الإغماء ، تشخيص الأسباب المحتملة الأخرى (بما في ذلك العصبية).

متلازمة فترة QT الطويلة - العلاج

أهم شيء هو البحث بنشاط عن الأشخاص المعرضين للخطر ، أي أولئك الذين لديهم قريب مريض أو الموت القلبي المفاجئ في الأسرة. إذا تم التشخيص ، فإن العلاج يعتمد في المقام الأول على تجنب المواقف التي تؤدي إلى حدوث عدم انتظام ضربات القلب:

• تجنب الأدوية التي تطيل فترة QT (هناك العديد من الأدوية ، القائمة متاحة على https://crediblemeds.org)
• تجنب المجهود البدني
• تجنب المواقف التي تؤدي إلى اضطرابات الكهارل: الإسهال والقيء
• القضاء على الأصوات المفاجئة التي قد تسبب عدم انتظام ضربات القلب: المنبه ، الجرس

بالإضافة إلى ذلك ، فإن العلاج الدوائي بالأدوية التي تؤثر على التوصيل العصبي وتقليل معدل ضربات القلب ضروري. في حالة الإغماء أو السكتة القلبية أو حدوث تسرع القلب البطيني على الرغم من العلاج الدوائي ، ولكن أيضًا إذا تم العثور على طفرة خطيرة بشكل خاص في المرضى الذين لا يعانون من أعراض ، يتم زرع جهاز إزالة الرجفان وموفر القلب ، مما يقطع عدم انتظام ضربات القلب. يتم إجراء إزالة العصب الودي من القلب في عدد قليل من المرضى.

ينحني. Maciej Grymuza خريج كلية الطب في جامعة الطب K. Marcinkowski في بوزنان. تخرج بنتيجة جيدة. حاليا ، هو طبيب في مجال أمراض القلب وطالب الدكتوراه. وهو مهتم بشكل خاص بأمراض القلب الغازية والأجهزة القابلة للزرع (المنبهات).

مقال موصى به:

Dextrocardia: عندما يكون القلب في الجانب الخطأ