متلازمة إدواردز - خطر الإصابة المتأخرة

متلازمة إدواردز هي حالة وراثية ، مثل متلازمة داون ، تزيد من خطر إصابتك عندما تقرر إنجاب طفل بعد سن 35 أو 40. لذلك ، يجب أن تكون كل أم متأخرة يقظة بشكل خاص. من الأفضل أن تلد طفلاً مصابًا بمتلازمة إدواردز في عيادة مجهزة جيدًا ، حيث ستتاح له فرصة الحصول على مساعدة متخصصة.

متلازمة إدواردز هي مرض وراثي يظهر فيه كروموسوم ثالث إضافي 18 في الحمض النووي (التثلث الصبغي الثامن عشر في زوج). يتسبب الخلل في حدوث تشوهات في بنية العديد من أعضاء الطفل وما يصاحب ذلك من اختلالات وظيفية. تحدث متلازمة إدواردز ، التي تحدث مرة واحدة من بين كل 5000 ولادة (وفقًا لبيانات أخرى ، مرة واحدة من بين 3500) ولادة ، خاصة عند الفتيات - أربع مرات أكثر من الأولاد. هذا المرض الجيني ما يقرب من 95 في المئة. يؤدي إلى الإجهاض التلقائي في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يعيش معظم الأطفال المولودين شهرين على الأقل ، لكن 5 إلى 10 في المائة يعيشون أكثر من عام. يعتمد ذلك على شدة وعدد العيوب التي يسببها المرض.

متلازمة إدواردز: الأعراض

في فترة ما قبل الولادة ، يكون سبب الاشتباه في الإصابة بمتلازمة إدواردز هو انخفاض وزن الجنين والتطور غير الطبيعي للهيكل العظمي - مؤخرة العنق والرقبة ، وكذلك الكاحل والصدر ، وكذلك عيوب في الجهاز العصبي المركزي. يمكن رؤية هذا وتقييمه في الموجات فوق الصوتية ثلاثية الأبعاد. ثم قد يأمر الطبيب الأم المستقبلية بإجراء اختبارات كيميائية حيوية. تقيس عينة الدم مستوى الهرمون الموجهة للغدد التناسلية المشيمية البشرية ، هرمون الحمل. أقل بكثير من المعتاد قد يشير إلى متلازمة إدواردز. يتم أيضًا اختبار مستوى تركيز PAPP-A (بروتين البلازما A المرتبط بالحمل). في هذه الحالة ، قد يشير المستوى الأدنى أيضًا إلى المرض. ومع ذلك ، لا تقدم الدراسات البيوكيميائية إجابة قاطعة. التحليل الوراثي الخلوي موثوق به تمامًا. للقيام بذلك ، تحتاج إلى إجراء أحد اختبارات ما قبل الولادة الغازية: بزل السلى (أي جمع السائل الأمنيوسي) أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية للحصول على الخلايا الجنينية. يتيح لك التعرف على مرض طفلك قبل ولادته الاستعداد جيدًا للولادة ، على سبيل المثال اختر مكانًا يتلقى فيه الطفل مساعدة شاملة على الفور ، أو قرر إنهاء الحمل.

الأعراض بعد الولادة

يكون الطفل المصاب بمتلازمة إدواردز أصغر بكثير من الأطفال حديثي الولادة العاديين. السمة المميزة هي العيون الواسعة (فرط التعرق) ، غالبًا مع تدلي الجفن العلوي. يعاني الطفل من قبضة اليد ، غالبًا بأصابع متداخلة ، وإبهام وأظافر غير مكتملة النمو ، وأقدام مشوهة. يوجد في الجمجمة كيس من الضفيرة المشيمية ، أي خزان به سائل. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تعطيل وظائف العديد من الأنظمة ، بما في ذلك الجهاز التنفسي والدورة الدموية وعيوب القلب والفتق السري والفتق الإربي شائعة وفشل الخصية عند الأولاد. لا يستطيع الطفل عمومًا تناول الطعام بمفرده ، لذلك يجب إطعامه عن طريق أنبوب أو من خلال فغر المعدة (ناسور ينتقل مباشرة إلى المعدة). الأطفال ، حتى لو بقوا على قيد الحياة لأكثر من عام ، غير قادرين على المشي بمفردهم ومهاراتهم المعرفية والتواصلية محدودة للغاية. حالة الطفل صعبة طوال الوقت وتتطلب رعاية طبية مستمرة ، حتى لو كان بإمكانك اصطحاب الطفل إلى المنزل.

مهم

عندما تدق الساعة البيولوجية

لا يقتصر عامل الخطر لمتلازمة إدواردز على عمر الأم. أسلوب حياتها وصحتها مهمان أيضًا. تؤثر الأمراض والضغط الشديد المتكرر أو التوتر المزمن سلبًا على حالة البويضات. كلما كانت أضعف ، زادت مخاطر حدوث خلل جيني. في متلازمة إدواردز ، 95 في المائة من الوقت ، الجين مع الزوج المعيب المكون من 18 كروموسوم يأتي من الأم. كلما زاد خطر الإصابة بمتلازمة إدواردز ، يجب ممارسة مراقبة طبية أكثر دقة أثناء الحمل. يجدر البحث عن أخصائي معروف بأنه دقيق وحذر.
إذا وُلد طفل مصاب بمتلازمة إدواردز في عائلة أم أو أب في المستقبل ، فإن الأمر يستحق إجراء اختبار جيني لحامل نقل الكروموسوم 18 قبل الحمل ، ويجب إحالته من قبل طبيب نسائي تحت رعاية امرأة.

مقال موصى به:

أمراض وراثية. هل يمكن الإجهاض في حالة الإصابة بمرض وراثي ، اقرأ أيضًا: الورم العصبي الليفي ليس فقط تشويهًا للأورام. أسباب وأعراض النيو ... السرطان: بعض السرطانات هي أمراض وراثية أرق عائلي قاتل - أمراض دماغية غير قابلة للشفاء أمراض نادرة تشوه الوجه والجسم