تعد متلازمة عدم حساسية الأندروجين (متلازمة تأنيث الخصية ، متلازمة موريس) أحد أكثر الأسباب شيوعًا لانقطاع الطمث الأولي. يرتبط هذا الاضطراب ارتباطًا وثيقًا بحساسية الأندروجين ، والتي بدورها ناتجة عن الطفرة الجينية لمستقبلات الأندروجين. التغييرات على مستوى الجينات تحدث في الرحم.
متلازمة نقص الأندروجين (متلازمة تأنيث الخصية ، متلازمة موريس) تتكون في وجود الشفرين والمهبل والبظر ، أي الأعضاء التناسلية الأنثوية ، مع وجود الخصيتين في نفس الوقت داخل تجويف البطن ، أي الأعضاء الذكرية النموذجية. على الرغم من التغييرات على المستوى الجيني ، لا يوجد دليل على وراثة الميل لتطوير هذا النوع من الأمراض.
سبب متلازمة موريس هو طفرة في مجموعة معينة من المستقبلات ، والتي تغير تمامًا حساسية الجسم تجاه الأندروجينات المنتشرة. هذا يترجم إلى عدم الاستجابة لهرمون التستوستيرون المنتج ، وبشكل أكثر تحديدًا لا تلتقط الأنسجة وجود هذا الهرمون في الجسم. التستوستيرون هو هرمون ذكري نموذجي يرتبط بالتطور السليم للخصائص الجنسية للذكور ، مثل الخصيتين والقضيب وكيس الصفن ، وفي سن متأخرة يكون مسؤولاً عن التطور الصحيح للسمات ، أي نوع شعر الذكور أو تغيير لون الصوت.
في غياب استجابة الأنسجة لهرمون التستوستيرون ، تسود الهرمونات الأنثوية والإستروجين في الجسم ، مما يحدد تطور الأعضاء التناسلية الأنثوية. يتم تحويل الفائض من هرمون التستوستيرون غير المستخدم إلى استراديول في سياق التفاعلات الكيميائية ، مما يعزز تأثير هرمون الاستروجين.
أعراض متلازمة تأنيث الخصية
الأعراض المميزة لحساسية الأندروجين هي:
- وجود الأعضاء التناسلية الأنثوية ، أي الشفرين ، والمهبل ، والبظر ، والذي يتم تفسيره على أنه جنس الأنثى بعد الولادة مباشرة
- نقص المبايض وقناتي فالوب والرحم
- وجود الخصيتين
- قلة الأعضاء التناسلية الخارجية الذكرية: كيس الصفن والقضيب
- نوع الشعر الأنثوي
العَرَض الأول المثير للقلق هو غياب الدورة الشهرية الأولى ، والتي تكون أحيانًا سبب زيارة طبيب أمراض النساء. والسبب هو غياب المبايض والرحم. عادة ما يكون المهبل قصيرًا جدًا وعادة ما يكون أعمى.
اقرأ أيضًا: متلازمة كلاينفيلتر: الأسباب والأعراض والعلاج لعنة أوندين أو متلازمة نقص التهوية الخلقية: مرض وراثي نادر اختبار الهرمونات الجنسية لدى النساء - القواعد. متى يتم عمل الفحوصات الهرمونية؟متلازمة موريس: العلاج
علاج متلازمة التأنيث الوريدي صعب للغاية ويتطلب خبرة. بصرف النظر عن العلاج الجراحي ، فإن الرعاية النفسية ضرورية ، وفي الحالات الشديدة ، حتى طبيب نفسي. هذا ضروري لأن الاختلاف هو سبب كافٍ لمحاولة الانتحار.
الهوية الجنسية هي جانب مهم للغاية. إذا كان الصبي ، على الرغم من وجود الأعضاء الذكرية الداخلية ، مقتنعًا بالجنس الآخر ، فيجب أن يكون من الممكن التأكيد على السمات الأنثوية. الطريقة الجراحية يمكن استعادة المهبل وإزالة الخصيتين. في حالة تماثل الصبي مع الجنس الذكري ، يوصى بإجراء الجراحة التجميلية لاستعادة الأعضاء التناسلية الذكرية. لسوء الحظ ، بسبب نقص الحساسية للأندروجين ، فإن العلاج الهرموني ، أي توفير هرمون التستوستيرون ، ليس له أي تأثير.
متلازمة حساسية الاندروجين: التمايز
يجب أن يكون انقطاع الطمث الأولي سببًا لاستبعاد الأمراض الأخرى التي قد يكون لها مظهر مماثل. ينبغي النظر في إمكانية حدوث متلازمة تيرنر ، على سبيل المثال ، وهي حالة وراثية تكون فيها الصورة السريرية نتيجة لغياب كروموسوم X. وبصرف النظر عن غياب الحيض ، تتميز الفتيات المصابات بهذه المتلازمة بقصر القامة ، والرقبة المكشوفة العريضة ، والحلمات المتباعدة على نطاق واسع ، والركبتين الأروح أو خطوط الجلد المنخفضة. رئيس. قد يكون سبب آخر لانقطاع الطمث الأولي هو العيوب التشريحية للأعضاء التناسلية الأنثوية.
علاوة على ذلك ، ينبغي النظر في إمكانية التعايش مع اضطرابات الغدد الصماء ، مثل قصور الغدة الدرقية أو الاضطرابات الهرمونية على المحور الوطائي - النخامي - المبيض.
قد يترافق انقطاع الطمث الأولي أيضًا مع التقييد المفرط لمحتوى السعرات الحرارية في الوجبات.
