متلازمة هنتر - أعراض وعلاج داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الثاني

متلازمة هنتر ، أو داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني ، هو مرض استقلابي نادر وراثي محدد. تتميز متلازمة هنتر عن الأنواع الأخرى من داء عديد السكاريد المخاطي من خلال نمط وراثي مختلف يضع غالبية الرجال متأثرين بالمرض. ما هي أعراض متلازمة هنتر؟ كيف يتم علاج مرضى عديد السكاريد المخاطية من النوع الثاني؟

متلازمة هنتر ، أو داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني ، هو مرض تخزين ليزوزومي ، أي مرض محدد وراثيا - بسبب خلل أو نقص في نشاط أحد الإنزيمات - تتراكم مواد مختلفة في الليزوزومات (عضيات خلوية تحتوي على إنزيمات تكسر العديد من المواد) ). يتمثل جوهر متلازمة هنتر في نقص أو عيب idursonate ultrafatase - الإنزيم المسؤول عن تخليق عديدات السكاريد المخاطية ، المعروف أيضًا باسم glycosaminoglycans أو GAGs. نتيجة لذلك ، تتراكم عديدات السكاريد المخاطية في الأعضاء وتؤدي إلى فشلها.

متلازمة هنتر تنتمي إلى ما يسمى أمراض نادرة: معدل الإصابة واحد من كل 150 ألف ولادة ، معظمهم من الأولاد. وفقًا لبيانات جمعية MPS ، في بولندا ، يمثل مرض Hunter حوالي 20 بالمائة. جميع حالات داء عديد السكاريد المخاطي.

متلازمة هنتر - الأسباب

يحدث المرض بسبب طفرة في الجين الذي يتحكم في إنتاج الإيدورسونات. بسبب خطأ وراثي ، قد لا يتم إنتاج إنزيم مسؤول عن تكسير عديدات السكاريد المخاطية ، أو قد يتم إنتاج إنزيم غير قادر على تكسير عديدات السكاريد المخاطية أو لا يفعل ذلك كما ينبغي.

متلازمة هنتر - وراثة

على عكس الأشكال الأخرى من عديدات السكاريد المخاطية ، والتي يتم توريثها وراثيًا بشكل متنحي ، فإن وراثة متلازمة هنتر متنحية بطبيعتها مرتبطة بالكروموسوم X (يوجد جين المرض على الكروموسوم X). هذا يعني أن الطفل يمكنه أن يتلقى الجين المعيب من الأم فقط. المرأة لديها اثنين من الكروموسومات X: واحد من والدها والآخر من والدتها. في المقابل ، لدى الرجل كروموسوم X واحد ، ورثه من والدته ، وكروموسوم Y واحد ، يتلقاها من والده. إذا كان لدى المرأة كروموسوم X واحد به جين معيب لمتلازمة هنتر والآخر طبيعي ، فهي حامل صحي للمرض ، حيث أن الجين الصحيح يحميها من ظهور أعراضه. لهذا السبب ، تحدث متلازمة هنتر بشكل حصري تقريبًا عند الأولاد. إذا نقلت الأم الجين غير الطبيعي إلى ابنها ، فسوف تظهر عليه أعراض المرض لأنه ليس لديه كروموسوم X ثانٍ لمنعه من تنشيط المرض. إذا نقل جينًا سليمًا ، فلن تظهر أعراض المرض.

متلازمة هنتر - الأعراض

يوجد نوعان من المرض: النوع A ، يشار إليه بالشكل الكلاسيكي ، والنوع B - مع مسار أكثر اعتدالًا. تهيمن على النوع أ الأعراض النموذجية لداء عديد السكاريد المخاطي ، مثل:

• سماكة ملامح الوجه
• قصر القامة
• تغييرات في المفاصل ، مع انخفاض كبير في حركتها
• تضخم الكبد والطحال (تضخم الكبد والطحال)
• الفتق السري والأربي (يظهر في الطفولة)

يتميز النوع A بتخلف عقلي كبير وتشوه في العمود الفقري وحداب شديد.

في النوع ب ، تكون العيوب الخلقية أقل حدة: تكون التغيرات العظمية أكثر اعتدالًا ، والتخلف العقلي خفيفًا أو غائبًا.

الأعراض التي تميز مرض هنتر عن الأنواع الأخرى من MPS هي الآفات الجلدية والكتل الصغيرة المرتفعة على الكتفين وشفرات الكتف والظهر. علاوة على ذلك ، لا توجد تغييرات نموذجية لداء عديد السكاريد المخاطي في جهاز البصر في شكل عتامة القرنية ، في حين يتم تشخيص تلف العضو السمعي غالبًا ، والذي يرتبط بفقدان السمع أو الصمم. في سياق مرض هنتر ، هناك أيضًا إفرازات مخاطية مصلية من الأنف ، لا علاقة لها بعدوى الجهاز التنفسي. تم ذكر تلف عضلة القلب والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة أيضًا من بين الأعراض الأخرى لمتلازمة هنتر.

تظهر أعراض متلازمة هنتر حوالي 2-3. سنة من حياة الطفل.

متلازمة هنتر - التشخيص

من أجل تشخيص المرض ، من الضروري إجراء اختبار يتكون من تحديد كمية عديدات السكاريد المخاطية في البول (في حالة داء عديد السكاريد المخاطي ، يتم إفرازها بشكل زائد) وتحديد نوعها.

متلازمة هنتر - العلاج

من الممكن فقط علاج أعراض متلازمة هنتر ، والذي يتكون من إعادة تأهيل وعلاج مضاعفات الأعضاء. قد يشمل العلاج أيضًا إعطاء علاج بديل للإنزيم باستخدام sulfatase iduronate. يتم استخدامها لوقف تطور المرض.

متلازمة هنتر - التكهن

فترة البقاء على قيد الحياة في شكل متلازمة هنتر الكلاسيكية حوالي 20 عامًا. يعيش الأشخاص الذين يعانون من النوع ب من متلازمة هنتر لفترة أطول (حتى العقد الثالث أو حتى الرابع من العمر).