15 أبريل 2018 - يوم مرض بومبي

على الرغم من ندرة مرض بومبي ، إلا أن أعراضه شائعة وغير حاسمة. يبدأ هذا بمشاكل في الحركة ويصبح من الصعب التنفس بمرور الوقت. يمكن للمرضى الانتظار لمدة تصل إلى 8 سنوات للحصول على التشخيص المناسب. ما هو مرض بومبى ومن الذي يصيبه وما أعراضه؟

مرض بومبي هو مرض عصبي عضلي نادر للغاية. يحدث مرة واحدة تقريبًا من كل 40000 ولادة. تشير التقديرات إلى أن ما يقرب من 50000 شخص في جميع أنحاء العالم يعانون من مرض بومبي. حتى الآن ، تم تشخيص ما يقرب من 50 مريضًا في بولندا.

يتكون المرض من عمل غير لائق لأحد الإنزيمات - alpha-glucosidase ، المسؤول عن تكسير السكريات في جسم الإنسان. تتراكم مواد السكر غير المركبة في العضلات ، مما يؤدي إلى ضعف العضلات.

غالبًا ما يكون أول أعراض مرض بومبي هو صعوبة المشي. بمرور الوقت ، تنضم الأعراض إلى فشل الجهاز التنفسي والإرهاق والضعف المزمن ، بالإضافة إلى مشاكل في العمود الفقري والبلع وفقدان الوزن.

- ما زلنا نواجه مشكلة كبيرة في التشخيص الصحيح للمرض. ينتظر المرضى سنوات حتى يتم تشخيصهم بينما تتدهور صحتهم. هناك آثار خطيرة للمرض يمكن الحد منها بفضل الإدخال السريع للعلاج المتوفر في بولندا. يقدر الخبراء أنه قد يكون هناك عدة مئات من المرضى في بولندا. لا يزال الكثير منهم يبحثون عن سبب أمراضهم - كما يقول ماسيج بتاسينسكي ، رئيس جمعية مرضى بومبي.

في Maciek Ptasiński ، بدأت الأعراض الجسدية للمرض عندما كان يبلغ من العمر 20 عامًا. - كان هناك شعور متزايد بالتعب ، وانخفاض تدريجي في تحمل التمرينات. في النهاية ، بعد 2-3 سنوات ، وصلت إلى النقطة التي بدأت أشعر فيها بالنعاس الشديد خلال النهار ، والتي زادت بمرور الوقت. لقد خلطت كل ذلك مع التعب ، لقد تركته في أسلوب حياة مكثف. في النهاية ، مع فشل تنفسي حاد ، دخلت المستشفى. ثم تم تشخيص مرض بومبي - يتذكر.

مرض بومبي وراثي ويمكن أن يظهر في أي عمر ، اعتمادًا على مستوى نشاط الإنزيم. كلما كان تأثيره ضعيفًا ، كلما ظهرت أعراض المرض مبكرًا - حتى بعد الولادة مباشرة ، ثم يكون مسار المرض أكثر حدة.

أنا ضخ حياتي كل ثانية!

تم تشخيص إصابة جوستينا بالمرض في سن السادسة. على الرغم من أن المرض يفرض عليها قيودًا كثيرة - فمنذ سن الحادية عشرة تستخدم كرسيًا متحركًا وتستخدم جهاز التنفس الصناعي ، لم تتخل أبدًا عن أحلامها التي تسعى وراءها باستمرار كل يوم. حصلت على درجة الماجستير من جامعة دولية ، وهي ناشطة مهنيًا ، وتنشر شعرها ، وتسافر ، وتكتب مقالات في الصحف ، وتدير مدونة www.pompkapompuje.pl.

- ليس لدينا دائمًا تأثير على ما يحدث لنا ، ولكن الجميع مسؤولون عن كيفية قبولهم للتغييرات في حياتهم وماذا سيفعلون بها. أطلق على نفسي اسم بومبكا من اسم المرض الذي أعاني منه (مرض بومبي). إلى جانب ذلك ، لدي مضخة واحدة معي طوال الوقت - جهاز تنفس يضخ الهواء إلى رئتي. أكرر في مدونتي: إذا كنت ترغب في تحقيق أحلامك ، فلا تركز على العقبات ، بل على الفرص - كما تقول جوستينا كيدزيا.

مرض يمكن علاجه

جوستينا هو أول مريض بولندي تأهل لتجربة سريرية في عام 2005 وتمكن من الوصول إلى علاج مبتكر يحد من تطور المرض. اليوم ، يتم تعويض العلاج لجميع المرضى في بولندا الذين يستوفون معايير برنامج الأدوية.

مرض بومبي هو أحد الأمراض النادرة القليلة والمرض العصبي العضلي الوحيد الذي تم تطوير علاج سببي له.

يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول مرض بومبي على www.chorobyspichrzeniowe.pl