فقر الدم المنجلي - الأسباب والوراثة والأعراض والعلاج

فقر الدم المنجلي - الأسباب

سبب فقر الدم المنجلي هو طفرة في الجين المشفر للهيموجلوبين ، مما يسبب تغيرات في بنيته.

فقر الدم المنجلي وراثي وراثي متنحي. هذا يعني أنه يجب الحصول على نسختين من الجين الطافر من الوالدين حتى تظهر أعراض المرض. إذا ورثت نسخة متحولة واحدة فقط ، فأنت حامل فقط لجين الخلية المنجلية.

فقر الدم المنجلي - الأعراض

تظهر أعراض فقر الدم المنجلي بالفعل في الشهر الثالث من حياة الطفل:

عادة ما تكون اليدين والقدمين المتورمتين هي الأعراض الأولى لفقر الدم المنجلي ، والشكوى الأكثر شيوعًا هي الألم في أماكن مختلفة.

شحوب الجلد والأغشية المخاطية.

عدم انتظام دقات القلب (معدل ضربات القلب أعلى من 100 نبضة في الدقيقة) ؛

التهابات متكررة (نتيجة ضعف المناعة) ؛

التهاب المفاصل ، وخاصة في أصابع اليدين والقدمين.

"متلازمة اليد والقدم" - تورم الذراعين والساقين ،

تقرحات الساق ،

اضطراب النمو (بسبب اضطراب الدورة الدموية في العظام) ؛

آلام في أماكن مختلفة - نتيجة نوبة قلبية ، أي نقص تروية أعضاء مختلفة. يمكن أن يكون احتشاء في الطحال أو الكلى أو العظام.

السبب المباشر الأكثر شيوعًا للوفاة عند الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي دون سن الخامسة هو تلف الطحال بسبب انسداد الأوعية الدموية.

يكون حاملو الجينات المعيبة أكثر مقاومة للملاريا

يكون حاملو نسخة واحدة فقط من الجين المعيب (الزيجوت المتغاير) أكثر مقاومة (ولكن ليس بشكل كامل) للملاريا. كل ذلك لأن الشكل المريض لخلايا الدم لا يسمح بتطور طفيلي الملاريا - يتم التقاط كريات الدم الحمراء المتغيرة وتدميرها وإزالتها مع الطفيل بواسطة الطحال. وهذا ما يفسر سبب حدوث فقر الدم المنجلي بشكل رئيسي في الأشخاص من المناطق الموبوءة بالملاريا (البلدان الاستوائية وشبه الاستوائية ، وخاصة وسط وغرب إفريقيا).

هل يمكن علاج فقر الدم المنجلي؟

يعتبر زرع النخاع العظمي علاجًا آخر لفقر الدم المنجلي ، ولكن عند البالغين يجب أن يتوقع حدوث رد فعل ضد المضيف (GVHD). قرر علماء من المعهد الوطني الأمريكي للسكري وأمراض الجهاز الهضمي والكلى في بيثيسدا حل هذه المشكلة. شارك 10 أشخاص في أبحاثهم. تم تشعيع كل واحد منهم ، بدلاً من تلقي الأدوية القوية التي تدمر النخاع. ثم ، قبل 7 أيام من الإجراء ، تم إعطاء المرضى عقار المتوزوماب - وهو دواء يدمر خلايا الجهاز المناعي حتى لا يمكن رفض عملية الزرع. وأخيرًا ، يتم زرع خلايا جذعية CD34 للمرضى والتي تتحول إلى جميع أنواع خلايا الدم. تم أخذهم من أشقاء المرضى. بعد الجراحة ، تم إعطاء المرضى دواء آخر - رابامايسين - لمنع رفض الزرع.

تبين أن نتائج البحث واعدة للغاية. في 9 من كل 10 مرضى ، اختفت خلايا الدم الحمراء المريضة من الدم واختفت أعراض فقر الدم أيضًا. إنها طريقة فعالة لعلاج فقر الدم المنجلي ، ولكنها مكلفة للغاية (خاصة في البلدان التي يحدث فيها هذا النوع من فقر الدم ، أي بشكل رئيسي في البلدان الأفريقية). العثور على المتبرع المناسب هو أيضا مشكلة.

فقر الدم المنجلي - العلاج الجيني

Hôpital Necker Enfants Malades في باريس ، لأول مرة في العالم ، استخدم الأطباء بنجاح العلاج الجيني لعلاج فقر الدم المنجلي الخلقي. تم إجراء العملية على صبي يبلغ من العمر 13 عامًا. قام الأطباء بإزالة العيب الوراثي للطفل ، أولاً عن طريق تدمير نخاع العظم تمامًا ، حيث يتم تصنيعها. ثم أعادوا تكوينها من الخلايا الجذعية للفتى ، ولكن بعد ذلك قاموا بتعديلها وراثيًا في المختبر. تضمن هذا الإجراء إدخال الجين الصحيح لهم بمساعدة فيروس. يتجدد نخاع العظم لإنتاج خلايا الدم الحمراء الطبيعية. بعد عامين من العملية ، يشعر الصبي البالغ من العمر 15 عامًا بصحة جيدة ولا تظهر عليه أعراض فقر الدم المنجلي. ومع ذلك ، يدعي الأخصائي أنه لا يمكن "علاج" الصبي بعد. مزيد من الملاحظات ضرورية.