الاختبارات الجينية بعد الإجهاض

هل يمكن أن تكون هناك أسباب وراثية وراء فقدان الحمل؟ متى وماهي الفحوصات التي يجب إجراؤها بعد الإجهاض لتوضيح ذلك؟ نحن نتحدث عن ذلك مع الأستاذ. آنا لاتوس بيليسكا ، رئيسة قسم علم الوراثة الطبية وقسمها في الجامعة الطبية في بوزنان ، وهي متخصصة في علم الوراثة السريرية من مركز جينيسيس للوراثة الطبية.

• هل الأزواج بعد فقدان الحمل مجموعة كبيرة من مرضى العيادة الوراثية؟

كبير ومهم ، بعد كل شيء ، 10-15٪ من حالات الحمل المشخصة تنتهي بالموت المبكر والإجهاض التلقائي. في بولندا ، مع ولادة 400000 في السنة ، يعاني 40-60.000 من الأزواج من فقدان طفل في الأسابيع الأولى بعد الحمل. حتى لو تم التخطيط لحوالي نصف حالات الحمل فقط وحالات الحمل المنتظرة ، في الأسابيع القليلة الأولى ، أيضًا في حالة الحمل غير المخطط له ، هناك علاقة عاطفية قوية مع الطفل النامي ، يرى الزوجان نفسيهما بالفعل كأبوين سعداء. يعتبر فقدان الحمل دائمًا صدمة كبيرة ، نسمع عنها من الأزواج الذين يأتون إلى عيادة وراثية ، والتعليقات على الإنترنت هي أيضًا تعبير عن المعاناة.

• ما هي الأسباب الجينية لفقدان الحمل - وجود مادة وراثية غير طبيعية للإناث أو الذكور؟

لا امرأة ولا رجل ، بل مجرد طفل ينمو. الطفل لديه مادته الوراثية الخاصة ، فهو يتلقى نصف من والدته في البويضة ونصفه من والده في الحيوانات المنوية. لكي يكون النمط النووي للطفل طبيعيًا ، يجب أن تحتوي الخلايا التناسلية على العدد الصحيح من الكروموسومات وهو 23 (تحتوي على واحد من كروموسومات كل زوج) ، ولكن حوالي 20-30٪ من البويضات وحوالي 10٪ من الحيوانات المنوية بها عدد غير صحيح من الكروموسومات. إذا كانت هناك خلية تناسلية بها كروموسومات غير طبيعية متورطة في عملية الإخصاب ، فسوف يحمل الطفل من لديه كروموسومات غير طبيعية في كل خلية من خلايا الجسم ، ويجب أن يموت دائمًا تقريبًا ، وغالبًا بحلول الأسبوع العاشر من الحمل. وتجدر الإشارة إلى أنه ليس من النادر حدوث حمل على الإطلاق ، لأن الجنين يموت قبل غرسه في الغشاء المخاطي للرحم. تم العثور على النمط النووي غير الطبيعي في ما يصل إلى 60٪ من الأجنة والأجنة المجهضة في الأشهر الثلاثة الأولى.

• من أين تأتي الأخطاء الجينية في الخلايا الإنجابية وهل يمكن منعها؟

غالبًا ما تحدث الأخطاء الجينية في الخلايا التناسلية بسبب الانقسام غير الطبيعي للكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي ، أي الانقسام الخلوي الذي يتم خلاله تكوين خلية تكاثرية تحتوي على 23 كروموسومًا من خلية تحتوي على 46 كروموسومًا. يدرس علماء الوراثة أسباب انهيار الكروموسومات ، وهناك عدة نظريات. يعتبر عمر المرأة عاملاً معروفًا ، فالنساء اللائي تتراوح أعمارهن بين 38 و 40 عامًا ، على الرغم من أن لديهن دورة تصفيق محفوظة ، ينتجن معظم الخلايا التناسلية بمواد وراثية غير طبيعية. ولهذا السبب يلاحظ علماء الوراثة في أوروبا بقلق بالغ تزايد سن المرأة الحامل ، وخاصة تأجيل قرار الحمل الأول. يؤجل الكثير من الأزواج القرار بشأن الطفل حتى يصلوا إلى المركز المهني والاستقرار المالي ، عندما يتمتعون بالحرية ويستكشفون العالم. لكن في بعض الأحيان يتبين أن الطريق إلى الأبوة طويل وصعب ، والقرار بشأن الطفل متأخر. في بولندا ، الوضع ليس سيئًا كما هو الحال في دول أوروبا الغربية ، لكن لدينا أيضًا ميلًا واضحًا لتأجيل الأبوة والأمومة.

• هل من الممكن الكشف عن زيادة خطر الإصابة بعيوب وراثية لدى الطفل عن طريق إجراء الاختبارات الجينية للزوجين بعد فقدان الحمل؟

عادةً ما تكون الأخطاء الجينية في الخلايا التناسلية عشوائية وتحدث مع النمط النووي الطبيعي تمامًا (النمط النووي - مجموعة كروموسومات الشخص) لكلا الشريكين. ومع ذلك ، هناك أزواج لديهم مخاطر أعلى للإصابة بعيب جيني في الطفل وما يرتبط به من مخاطر فقدان الحمل. أود أن أميز ثلاث مجموعات من هؤلاء الأزواج. تتكون المجموعة الأولى من أزواج يكون فيها أحد الشركاء لديه انحراف كروموسومي متوازن. يمكن استدعاؤه نقل أو انعكاس يكون فيه حامل مثل هذه الآفة شخصًا سليمًا تمامًا وحتى يحدث الفشل الإنجابي أو ولادة طفل مريض ، غير مدرك تمامًا لحامل الانحراف. المجموعة الثانية حاملة لتغيرات صبغية صغيرة جدًا يصعب اكتشافها ، ولحسن الحظ فإن مثل هذا الموقف نادر الحدوث. تتكون المجموعة الثالثة من أزواج يكون فيها أحد الشركاء عرضة لأخطاء في تقسيم الكروموسومات أثناء إنتاج الخلايا التناسلية ، مع وجود نمط نووي طبيعي تمامًا.

• إذن ما الاختبارات الجينية التي يجب إجراؤها بعد فقدان الحمل ومتى؟

في حالة الفشل الإنجابي (قلة الحمل ، الإجهاض التلقائي) يوصى باستشارة عيادة وراثية. سيقوم عالم الوراثة بجمع مقابلة بخصوص مشكلة طبية وتاريخ العائلة واختيار الاختبارات الجينية.

الاختبارات الجينية بعد الإجهاض

• فحص النمط النووي في كلا الشريكين

يجب إجراؤه إذا كان هناك حملان مبكران ، ولكن إذا كان هناك فقد للحمل في الأسرة - خاصةً للأم أو الأخت أو أخت الزوج أو ولد طفل بتشوهات خلقية ، يجب إجراء اختبار النمط النووي بعد فقدان الحمل مرة واحدة أو حتى قبل فقدان الحمل الأول. الحمل المخطط. يجب أن يتم نفس الشيء مع النمط النووي لكلا الشريكين إذا كان هناك فقد حمل واحد بعد 13 أسبوعًا. الاختبار هو استبعاد الناقل للانحراف في أحد الشركاء. وتجدر الإشارة إلى أن حمل انحراف الكروموسومات يكاد لا يقضي على فرصة إنجاب أطفال أصحاء.
بالنسبة لاختبار النمط النووي ، يلزم جمع 1-3 مل من الدم الوريدي للهيبارين (يفضل في أنبوب اختبار خاص).

• الفحص الجيني لمادة الإجهاض

يسمح الفحص الجيني لمشيم الإجهاض بتحديد ما إذا كان سبب فقد الحمل هو النمط النووي غير الطبيعي للجنين. تؤثر هذه الحالة على ما يصل إلى 60٪ من خسائر الحمل المبكرة. إن اكتشاف انحراف كروموسومي في جنين / جنين ميت / مجهض يظهر سبب فقدان الحمل ، والتنبؤ بمواصلة الحمل اللاحق ، وأحيانًا يكشف عن انحراف كروموسومي خفي لدى أحد الشركاء. يساعد الفحص الجيني للمادة في توجيه المزيد من التشخيص لأسباب الإجهاض وله أهمية نفسية كبيرة للزوجين اللذان فقدا الحمل.
يمكن إجراء الاختبار باستخدام طريقة QF-PCR (تُظهر التغييرات الأكثر شيوعًا في عدد الكروموسومات) أو طريقة المصفوفة الدقيقة (تظهر انحرافات في عدد وهيكل الكروموسومات ، حتى الصغيرة جدًا ، غير المتاحة للفحص بطرق أخرى).
بالنسبة للاختبار الجيني لمواد الإجهاض ، يجب تأمين جزء من المشيمة (أثناء تنظيف تجويف الرحم بعد وفاة الحمل) ، أو قد يتم تأمين جزء المشيمة المفرز في سياق الإجهاض التلقائي. يمكنك استخدام وعاء معقم (على سبيل المثال ، وعاء بول بلاستيكي متوفر في الصيدلية) وتغطية المادة البيولوجية بمحلول ملحي فسيولوجي معقم (متوفر في الصيدلية).

• اختبار وراثي لامرأة للتخثر الخلقي

يجب أن يؤخذ في الاعتبار اختبار التهاب الوريد الخثاري عند النساء المصابات بالإجهاض ، خاصة إذا تم استبعاد الانحرافات الصبغية عند فحص مادة الإجهاض. أهبة التخثر الخلقي هي اضطراب تخثر محدد وراثيًا ، وميل إلى جلطات الدم وانسداد الأوعية الدموية.يوصى بهذا الفحص خاصة في الحالات التي يوجد فيها تاريخ عائلي من الانسدادات والجلطات الدموية ، لكن العديد من أطباء أمراض النساء يوصون به أيضًا دون وجود تاريخ عائلي مرهق. الاختبارات الجينية للتخثر الوراثي عند النساء المصابات بالإجهاض ليست مدرجة في قائمة التوصيات الدولية ، ومع ذلك ، بسبب الآثار الخطيرة للتخثر الخلقي (خطر حدوث مضاعفات خطيرة أثناء الحمل ، هناك أيضًا تقارير عن زيادة خطر حدوث بعض العيوب الخلقية عند الطفل) وخيارات العلاج ، لا كان بإمكاني تخطي هذه المعلومات.
للاختبار الجيني للتخثر الخلقي ، يلزم 1-3 مل من EDTA (يتم استخدام أنابيب خاصة) ، أو يمكن أيضًا إجراء الاختبارات على أساس مسحة من الغشاء المخاطي للفم (يتم استخدام مجموعات خاصة).

مقال موصى به: