الاختبارات الجينية للتخثر: كيف تسير الأمور ومن يجب أن يصاب بها؟

يستحق الاختبار الجيني للتخثر القيام به عندما تتورم ساقيك ، وأحيانًا تؤلم ساقيك حتى عند الراحة. قد يشير هذا إلى الاستعداد للتخثر - وهو مرض خطير في الجهاز القلبي الوعائي. أحيانًا ما يكون هذا الاتجاه جزءًا لا يتجزأ من الجينات ويستحق التحقق منه.

الميل للإصابة بالخثار الوريدي يسمى أيضًا فرط التخثر أو التهاب الوريد. مهما كان الاسم ، فإن الخثار هو اضطراب في نظام مرقئ. وتتمثل مهمتها في الحفاظ على الدورة الدموية في الأوعية الدموية في حالة سائلة وجعلها تتخثر خارج الأوعية. تعني الاضطرابات إمكانية حدوث جلطات دموية ليس فقط في الأوردة ولكن أيضًا في الشرايين. يمكن أن يكون التجلط خلقيًا ، أي محددًا وراثيًا أو مكتسبًا. وتشمل الأوردة السطحية أو العميقة ، وعادةً تلك الموجودة في الساقين. عندما يتباطأ تدفق الدم ، يتضرر الأوعية الدموية وتتشكل جلطة بسبب عدم التوازن بين العوامل التي تضعف الدم وتتسبب في تجلطه.

الاختبارات الجينية للتخثر: من يجب أن يصاب بها؟

بشكل عام ، جميع الأشخاص الذين يعانون أو يعانون من مشاكل في الوريد لديهم تاريخ في أسرهم. مؤشر اختبار أهبة التخثر هو الخثار الوريدي الذي ظهر قبل 45-50. سنة ولم يتم تحديد سببها. مجموعة أخرى هم الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للمرض ويعانون من تجلط الدم المتكرر. يجب أن يؤدي تجلط الدم في منطقة غير نمطية من الجسم ، على سبيل المثال في البطن أو الجهاز العصبي المركزي ، أثناء الحمل وأثناء استخدام وسائل منع الحمل عن طريق الفم أو العلاج بالهرمونات البديلة إلى إجراء الفحص. المجموعة التالية التي سيتم دراستها هي النساء اللواتي اعتدن على الإجهاض أو أنجبن أطفال ميتين.

أعراض تجلط الأوردة العميقة

• ألم عند الراحة
• وجع الضغط
• ألم عند المشي
• تورم في الساقين
• زيادة درجة حرارة (دفء) المنطقة المريضة
• احمرار الجلد
• ملء الدم المفرط من الأوردة السطحية
• ألم عند ثني القدم

تظهر معظم حالات الخثار الوريدي العميق في البداية أعراضًا مزعجة قليلة أو معدومة. عندما يتطور المرض ، تظهر الأعراض فجأة وتشتد بسرعة كبيرة.

كيف تم الإختبار؟

إذا كنت تعلم أنك عرضة للتخثر ، يمكنك الاعتناء بأوعيتك وتجنب الآثار الخطيرة للمرض. المادة البيولوجية التي يتم جمعها لتقييم العبء الجيني تجاه أهبة التخثر هي الدم (قطرة كافية). يمكن سحبها من الاصبع. يمكن جمع اللعاب بملعقة من داخل الخد مادة أخرى ولكنها ذات قيمة متساوية. لا تحتاج للصيام.

فوائد التشخيص

من خلال الخضوع للاختبار الجيني للتخثر ، نحصل على معلومات حول مخاطر الإصابة بالجلطات الدموية. يمكن أن تترافق أهبة التخثر مع العديد من التشوهات الجينية. إذا أظهر الاختبار أن لدينا طفرة ليدن ، وهي عيب جيني يحدث في حوالي 5٪ من الأشخاص البيض ، فمن المعروف أن لدينا خطر الإصابة بالتخثر الوريدي 3-7 مرات. دون الخوض في التفاصيل الطبية ، يؤدي خطأ في الجين F5 إلى تعطيل الإرقاء ويزيد من خطر الإصابة بتغيرات الانصمام الخثاري. إن الاستعداد للتخثر المرتبط بطفرة لايدن موروث في الغالب (النسخة المتغيرة الموروثة من الجين تهيمن على النسخة الطبيعية ، مسببة المرض).

النساء المصابات بتجلط الدم المرتبط بالبروثرومبين (عامل تخثر) لديهن خطر متزايد لفقدان حمل آخر.

يجب أن يتذكر الأشخاص المثقلون بهذه الطفرة أن الرحلات الطويلة (بالطائرة أو السيارة) ، والحفاظ على الجسم في وضع واحد لفترة طويلة (الجلوس أمام الكمبيوتر لعدة ساعات) ، والتدخين ، واستخدام وسائل منع الحمل عن طريق الفم أو العلاج بالهرمونات البديلة يمكن أن تكون خطيرة على صحتهم. إن معرفة وجود طفرة ليدن هي معلومات مهمة للطبيب الذي يعد المريض لإجراء عملية جراحية أو زرع الأعضاء أو إدخال قسطرة وريدية مركزية. وبحسب الإحصائيات الطبية فإن 15٪ من حالات الحمل المشخصة تنتهي بالإجهاض لهذا السبب. يزيد التواجد المشترك لكلا الاضطرابين بشكل كبير من خطر الإصابة بأمراض الانسداد التجلطي. قد تساهم الطفرات الجينية الأخرى في احتشاء عضلة القلب.

كيف تتحقق بشكل صحيح من حالة الأوردة؟

يمكن تقييم حالة الأوردة بعدة طرق ، ولكن يجب أن يعتمد اختيارهم على نوع المرض والماضي الصحي للمريض والتشخيص الأولي. اختبارات التصوير (مثل فحص الدوبلر للأوردة والشرايين) أو اختبارات الدم النموذجية لتحديد حالة نظام تخثر البلازما ، مثل مؤشر البروثرومبين ، غير كافية في تقييم الخثار الفطري. يعد الاختبار الجيني مفيدًا جدًا في تقييم الميل لتشكيل الجلطة. ما عليك سوى القيام بها مرة واحدة في حياتك. وتجدر الإشارة إلى أنه من الجدير معرفة ميولك ، لأن الخثار غير المعالج يمكن أن يؤدي إلى الإصابة بالجلطات الدموية ، والتي تعتبر حالة مهددة للحياة. إدراكًا للمخاطر ، يمكنك حماية نفسك منها من خلال التدابير المناسبة.