الاختبارات الجينية لمرض الاضطرابات الهضمية

تزداد أهمية الاختبارات الجينية في مرض الاضطرابات الهضمية في التشخيص. اتضح أن الأشخاص الذين يعانون من مرض الاضطرابات الهضمية في 90-95 في المئة. الحالات لها تركيبة جينية محددة. تجعل الاختبارات الجينية من الممكن تقصير تشخيص المرض ، وبفضل ذلك يمكن للمريض الخضوع للعلاج بشكل أسرع. علاوة على ذلك ، فهي مريحة أكثر بكثير من خزعة الأمعاء ، وهو أمر مهم بشكل خاص إذا كان التشخيص يغطي الطفل.

من خلال إجراء الاختبارات الجينية لمرض الاضطرابات الهضمية ، يمكنك أساسًا بنسبة 100 بالمائة. مع التأكد من استبعاد خطر الإصابة بالمرض أو تأكيد وجوده باحتمالية عالية.

قبل بضع سنوات ، تم إدراج الاختبارات الجينية لمرض الاضطرابات الهضمية في قائمة الاختبارات التي أوصت بها الجمعية الأوروبية لأمراض الجهاز الهضمي والكبد والتغذية للأطفال (ESPGHAN). لأنه ، كما ذكرنا سابقًا ، مرض الاضطرابات الهضمية هو مرض محدد وراثيًا. الجينات من مجموعة HLA ، وبشكل أكثر تحديدًا جينات DQ2 و DQ8 ، مسؤولة عن تطورها. ومن المثير للاهتمام أن لديهم أيضًا حوالي 30 بالمائة. الأشخاص الأصحاء.

تسمح التوصيات التي أعدتها ESPGHAN فيما يتعلق بتشخيص الداء البطني في بعض الحالات بالتخلي عن خزعة الأمعاء الدقيقة ، وهي طريقة أخرى للفحص تستخدم في تشخيص مرض الاضطرابات الهضمية.

يعتبر اختبار الحمض النووي لمرض الاضطرابات الهضمية أمرًا بسيطًا جدًا من وجهة نظر المريض. يتم الحصول على المادة الوراثية اللازمة لها من مسحة الخد. يمكن للمريض أن يأخذ مثل هذه اللطاخة بمفرده أو يمكنه الذهاب إلى منشأة طبية واستخدام مساعدة الطاقم.

البحث الجيني في مرض الاضطرابات الهضمية - توصيات

تشير التوصيات التي قدمتها ESPGAN إلى أنه يجب إجراء الاختبارات الجينية لمرض الاضطرابات الهضمية في 3 مجموعات من المرضى.

تتكون المجموعة الأولى من الأشخاص الذين يعانون من أعراض سريرية لمرض الاضطرابات الهضمية ونتائج اختبار مصلي إيجابية ، أي مجموعة أظهرت وجود الأجسام المضادة المميزة لمرض الاضطرابات الهضمية. في هؤلاء المرضى ، قد يتم حذف خزعة الأمعاء الدقيقة إذا أظهر الاختبار الجيني وجود جينات HLA-DQ2 أو DQ8.

المجموعة الثانية من المرضى الذين يستحق اختبار الحمض النووي بالنسبة لهم هم المرضى الذين يعانون من ما يسمى مجموعة الخطر ، أي الذين يعانون من مرض السكري من النوع الأول أو مرض الغدة الدرقية.

المجموعة الثالثة تتكون من أقرب الأقارب للأشخاص الذين يعانون من مرض الاضطرابات الهضمية. يبدأ التشخيص بالاختبارات الجينية في المرضى من المجموعتين الأخيرتين ، والذين لا تظهر عليهم أعراض مرض الاضطرابات الهضمية. إذا كانت نتيجتها سلبية ، فيمكن استبعاد خطر الإصابة بالداء البطني ، في حين أن النتيجة الإيجابية هي مؤشر لمزيد من التشخيص.

مرض الاضطرابات الهضمية - لمن يتم إجراء الاختبارات الجينية؟

يجب إجراء الاختبارات الجينية لمرض الاضطرابات الهضمية بشكل أساسي من قبل الأشخاص الذين يعانون من أمراض الجهاز الهضمي المميزة لهذا المرض ، أي:

• آلام في المعدة
• انتفاخ
• إسهال
• غثيان
• التقيؤ
• القروح المتكررة
• مشكلة في مينا الأسنان

يعد اختبار الحمض النووي لمرض الاضطرابات الهضمية أيضًا الخيار الأفضل للأعراض الأقل شيوعًا.

مرض الاضطرابات الهضمية هو مرض يحدث غالبًا مع حالات أخرى. وبالتالي ، يجب اختبار الأشخاص المصابين بالداء البطني:

• متلازمة داون
• متلازمة تيرنر
• مرض السكري من النوع الأول
• مرض كرون

بفضل الفحص ، من الممكن أيضًا تحديد خطر الإصابة بمرض الاضطرابات الهضمية لدى أفراد أسرة المريض.

أخيرًا ، يجب إجراء الاختبارات الجينية من قبل الأشخاص الذين تكون اختباراتهم المصلية وعينات خلايا المشيمة غير حاسمة أو قد تكون سلبية كاذبة.

اقرأ أيضًا: اختبارات الحمض النووي في تشخيص التهابات الجهاز البولي التناسلي وحساسية الغلوتين. ما هي أعراض حساسية الغلوتين؟ أعراض غير عادية لمرض الاضطرابات الهضمية عند البالغين

سيخبرك الاختبار الجيني ما إذا كنت بحاجة إلى نظام غذائي خالٍ من الغلوتين

مرض الاضطرابات الهضمية هو مرض من عدم تحمل الغلوتين المستمر ، أو البروتين الموجود في بعض الحبوب ، بما في ذلك القمح والجاودار والشعير والشوفان. الغلوتين مادة لا تشكل تهديدًا على الأشخاص الأصحاء ، ولكنها بالفعل شديدة السمية للأشخاص المصابين بمرض الاضطرابات الهضمية.

بعد تناول منتج يحتوي على الغلوتين ، يبدأ الجهاز المناعي للمريض في إنتاج أجسام مضادة تدمر الزغابات المعوية - وهي هياكل دقيقة تبطن الغشاء المخاطي للأمعاء الدقيقة وتزيد من المساحة السطحية لامتصاص المغذيات. لكن كيف يعرف المريض ما إذا كان النظام الغذائي الخالي من الغلوتين مناسبًا له؟ ستأتي الإجابة على هذا السؤال من البحث الجيني.

لأن أكثر من 90 بالمائة. يعاني مرضى الداء البطني من تغيرات مميزة في المادة الوراثية ، لذلك من خلال اكتشافها في شخص معين ، من المحتمل جدًا أن يكون مصابًا بمرض الاضطرابات الهضمية ، وبالتالي يجب اتباع نظام غذائي خالٍ من الغلوتين.

لا يمكن علاج الداء البطني ولا يمكن تجاوزه. ومع ذلك ، يمكنك تخفيف أعراضه عن طريق التخلص تمامًا من الأطعمة المحتوية على الغلوتين من نظامك الغذائي اليومي. كلما بدأ المريض في اتباع نظام غذائي خالٍ من الغلوتين ، كلما أسرع في التخلص من أعراض المرض. بفضل الاختبارات الجينية ، أصبح تشخيص الداء البطني أسهل بكثير اليوم مما كان عليه قبل عشر سنوات تقريبًا. والتشخيص السريع والدقيق هو فرصة للمريض لحياة أكثر راحة - دون انتفاخ البطن والإسهال وآلام البطن المستمرة.

مقال موصى به:

مقال موصى به: