تتيح اختبارات ما قبل الولادة تشخيص أمراض الجنين الموجودة بالفعل في الرحم. يحدث عيب في النمو (خلقي أو وراثي أو وراثي) أثناء الإخصاب أو لاحقًا ، نتيجة تلف الجنين النامي. بفضل اختبارات ما قبل الولادة ، يمكن اكتشافها وعلاجها قبل ولادة الطفل. ما الأمراض التي يمكن أن يكشف عنها اختبار ما قبل الولادة؟
ما الأمراض التي يمكن أن يكشف عنها اختبار ما قبل الولادة؟ يمكن للعلماء تحديد الجينات المسؤولة عن 60 مرضًا وراثيًا. لسوء الحظ ، لا يمكن التنبؤ بمعظمها أو علاجها أو منعها بشكل فعال. لكن العديد من الآباء في المستقبل يريدون أن يعرفوا في أي حالة سيولد طفلهم. هذا هو الغرض من اختبار ما قبل الولادة. يقدمون المعرفة حول المرض الذي يعاني منه الطفل ، وكيف اكتسبه ، وما هو العلاج وما هي إعادة التأهيل التي يجب استخدامها. لذلك ، يجب على جميع النساء اللواتي يحملن بعد سن 35 الخضوع لاختبارات ما قبل الولادة. وأيضًا أولئك الذين لديهم أطفال يعانون من أضرار وراثية أو يعرفون عن الأمراض الوراثية في الأسرة. يتم إجراء هذه الاختبارات دائمًا بناءً على توصية الطبيب.
اقرأ أيضًا: واجبات الطبيب وحقوق المريض - اختبار ما قبل الولادة - طرق اختبار ما قبل الولادة المتاحة في بولندا - مقارنة بين الأساليب الغازية ... اختبار ما قبل الولادة: ما هو ومتى يتم إجراؤه؟
أنواع فحوصات ما قبل الولادة
الموجات فوق الصوتية هي الأكثر شيوعًا ، وهي غير جراحية وآمنة تمامًا. باستخدام الموجات فوق الصوتية ، من الممكن تحديد العمر ، ووضع المشيمة والجنين بدقة ، وسماكة تداخلات البطن ، والأهم من ذلك كله ، تحديد ما إذا كان الجنين يعاني من عيوب نمو كبيرة.
اقرأ أيضًا: اختبار Coombs: اختبارات PTA و BTA
مهميولد ثلاثة في المائة من الأطفال بعيوب خلقية ، منها 85 في المائة يرثون المرض ليس من والديهم ولكن من أسلافهم البعيدين. الأمراض الوراثية تنتقل عن طريق الوالدين. ومن كل منهم نرث نصف جيناتنا. لقد حصلوا على أجدادهم من أجدادنا الأربعة وأجداد أجدادنا الثمانية. سلسلة الروابط طويلة بشكل لا نهائي. استعداداتنا المرضية مكتوبة في كل جزء من جينات أسلافنا.
يتم إجراء بزل السلى بين الأسبوع الثالث عشر والخامس عشر من الحمل. بتوجيه من الموجات فوق الصوتية ، يتم ثقب جدار البطن والمثانة التي يحيط بالجنين ويتم جمع عينة من السوائل. يحتوي على جميع خلايا الجنين من الجهاز الأمنيوسي والجلد والجهاز البولي التناسلي والجهاز الهضمي. تُزرع هذه الخلايا في المختبر على الوسط لتحليل كروموسومات الطفل لاحقًا. هناك خطر ضئيل من حدوث إجهاض مع هذا الاختبار.
تسمح لك خزعة الأرومة الغاذية ، التي يتم إجراؤها بين 8 و 11 أسبوعًا من الحمل ، بتحليل الحمض النووي لطفلك. يتم أخذ قطعة من الأنسجة (الأرومة الغاذية) من خلال جدار البطن أو عنق الرحم بإبرة خاصة. قد يتسبب الاختبار في حدوث إجهاض.
بزل القلب هو دراسة خلايا دم الحبل السري. يتم استخدامه لتقييم الكروموسومات والحمض النووي للجنين. من الصعب جدًا القيام بذلك ، لكن جمع الدم تحت توجيه الموجات فوق الصوتية يضمن سلامة الطفل والأم.
يتم إجراء الاختبار الثلاثي (أو الرباعي) عند الاشتباه في مرض داون. وهي تتمثل في سحب الدم وتحديد مستوى الهرمونات الثلاثة ، ثم تحليل الكمبيوتر لارتباطها بعمر الأم المستقبلية.
الفحوصات الإجبارية أثناء الحمل
مهميمكن أن تحدد اختبارات ما قبل الولادة حوالي 60 عيبًا وأمراضًا سيولد بها طفلك أو سيصاب بها لاحقًا. فيما يلي أكثرها شيوعًا:
- يظهر التليف الكيسي على شكل نمو غير طبيعي للخلايا في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. سنويًا ، من الناحية الإحصائية ، يولد معه 20 ألف طفل في بولندا. الأطفال.
- بيلة الفينيل كيتون (8000 ولادة في السنة) هي مرض استقلابي. يتيح لك الإدخال السريع لنظام غذائي خاص تقليل آثار المرض.
- الهيموفيليا ، تخثر الدم غير الكافي الذي يضع عبئًا على 4000 من الأطفال حديثي الولادة وثيق الصلة بالجنس. إذا ولدت ابنة ، فإنها ستكون حاملًا فقط ، ويمرض الابن.
- الحثل العضلي الدوشيني ، أو ضمور العضلات التدريجي ، موروث إحصائيًا بمقدار 6000. أولاد. لكن نصف أولئك الذين تحمل أمهاتهم الجين التالف يعانون من المرض.
- متلازمة داون هي أشهر أمراض وراثية ، وترتبط ارتباطًا وثيقًا بعمر الأم. إحصائيا ، 55000 ولدوا معها. الأطفال.
- يورث 4000 رقصة هنتنغتون (رقصة سانت فيتوس). الأطفال. يتجلى في الحركات غير المنضبطة وزيادة الخرف. يؤدي تلف الدماغ بمرور الوقت إلى الإصابة بالخرف الشديد.
- متلازمة تيرنر - هي مرض وراثي يصيب النساء بسبب عدم وجود أحد الكروموسومات الجنسية X في كل أو بعض خلايا الجسم.عادة ما تكون الفتيات والنساء المصابات بهذا العيب قصيرات ، ولديهن جلد مكفف على جانبي الرقبة ، وليس لديهن إبط وشعر عانة ، وقد يكون لديهن تخلف شديد في المهبل والرحم والثدي. قد يعاني المريض أيضًا من عيوب خطيرة في العين وتضيق الأبهر والتخلف العقلي.
- متلازمة إدواردز - تحدث بسبب تثلث الصبغي 18. يضعف النمو العقلي والجسدي - عيوب في القلب والكلى والأصابع. نادرًا ما يعيش الأطفال المصابون بعد 6 أشهر.
هل تعرف أن
اختبار ما قبل الولادة قانوني. ينص القانون الجنائي (المادة 7) فقط على أن الطفل الذي لم يولد بعد لا يجوز أن يخضع لاختبارات لا تحمي حياته أو حياة أمه ، إلا إذا كان ينتمي إلى أسرة مثقلة وراثيا أو إذا كان هناك اشتباه مبرر في حدوث ضرر جسيم للجنين أو مرض وراثي.
الشهرية "Zdrowie"
