أمراض نادرة - مشكلة مهملة

يكشف وضع الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة بلا رحمة عن أوجه القصور في خدمات الرعاية الصحية البولندية. إن تجاهل وزارة الصحة لمشاكل الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة أدى إلى وضع تكون فيه بولندا واحدة من الدول القليلة التي لا توجد فيها خطة وطنية للأمراض النادرة. ما يقرب من 3 ملايين مواطن في بلدنا ليس لديهم إمكانية العلاج المناسب!

الأمراض النادرة هي تلك التي تصيب أقل من 5 من كل 10000 شخص. اشخاص. حتى الآن (وفقًا لتقديرات مختلفة) تم وصف حوالي 8000 كيان مرضي ، وفقًا للتعريف أعلاه ، فهي أمراض نادرة. تشمل هذه المجموعة ، من بين أمور أخرى التليف الكيسي ، الهيموفيليا ، مرض جوشر ، مرض البومبي ، داء عديد السكاريد المخاطي ، داء المانوسيد ألفا وبيتا ، الحثل العصبي العضلي ، التصلب الجانبي الضموري (ALS) ، التصلب المتعدد (MS) ، مرض فاربي ، التصلب الدرني ، متلازمة داء برادر ويلي ، كرابي ، ومرض نيمان بيك ، ومرض جاي ساكس ، وضمور عضلات العمود الفقري ، ومرض وولمان ، والبروتينات السكرية والعديد من الحالات الأخرى ، التي لا يعرف عنها الكثير. ما يصل إلى 80 في المائة من الأمراض النادرة وراثية ، ولكنها تشمل أيضًا السرطانات غير النمطية وأمراض المناعة الذاتية.

350 مليون شخص في جميع أنحاء العالم يعانون منها. في دول الاتحاد الأوروبي ، تؤثر على 6-8٪ من السكان ، مما يعطي 27-36 مليون مريض. في بولندا ، يقدر هذا العدد بـ 2.5-3 مليون.

الإهمال التشريعي ، ونقص المعرفة ، وسوء فهم مشاكل المرضى ، والصعوبات في الوصول إلى التشخيصات الحديثة والعلاج ، وعدم التعرف على الإمكانيات التي يوفرها التأهيل المنهجي ، ونقص الدعم الاجتماعي - كل هذا يترجم إلى صورة مثيرة للشفقة إلى حد ما للواقع الذي يعاني منه الأشخاص. أمراض نادرة.

أمراض نادرة - الأرقام لا تكذب

في معظم الحالات ، لا يوجد علاج فعال لهذه الفئة من المرضى ، ولكن التشخيص المبكر والعلاج المناسب وإعادة التأهيل والرعاية الاجتماعية لا يحسن نوعية الحياة فحسب ، بل يطيلها أيضًا. لسوء الحظ ، في بولندا ، ينتظر المرضى في المتوسط ​​3.4 سنوات حتى يتم التشخيص ، مما يؤدي غالبًا إلى تدهور كبير في صحتهم الجسدية والعقلية.

الحجة الرئيسية المستخدمة في رفض تعويض الأدوية هي عدم وجود أدلة كافية على فعاليتها ، حيث أجريت الدراسات على مجموعة صغيرة من المرضى. وماذا كان من المفترض إجراؤها لأنها تخص الأمراض النادرة؟

التشخيص المتأخر يعني أيضًا تأخير العلاج. إن خصوصية الأمراض النادرة ، وكذلك التشخيص المتأخر ، تعني أن 30٪ من المرضى المصابين بهذه الأمراض يموتون قبل سن الخامسة. 40-45٪ من الوفيات تحدث قبل سن 15. 10-25٪ من المرضى يموتون أيضًا. 50٪ من الأمراض النادرة تصيب الأطفال. هذه الأمراض مسؤولة عن 30٪ من حالات الاستشفاء في مستشفيات الأطفال. في بولندا ، حوالي 20 ألفًا. يتم تشخيص الأطفال بمرض نادر.

تُظهر البيانات الإحصائية أن حدوث بعض الأمراض النادرة ، وحتى الفردية في بعض الأحيان ، لا يغير حقيقة أنها يجب أن تشكل عنصرًا مهمًا في نظام الرعاية الصحية. هذا هو الحال في معظم البلدان الأوروبية ، ولكن ليس في بولندا.

اكتسبت الأمراض النادرة مكانتها الخاصة بموجب تشريعات الاتحاد الأوروبي عندما اعتمدت المفوضية الأوروبية في 29 أبريل 1999 برنامج العمل المجتمعي للأمراض النادرة. أكدت اللائحة رقم 141/2000 الصادرة عن البرلمان الأوروبي ومجلس الاتحاد الأوروبي بتاريخ 16 ديسمبر 1999 على أن المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة يجب أن يتمتعوا بالحق في العلاج بنفس الجودة مثل المرضى الآخرين. أوصى الاتحاد الدول الأعضاء بتقديم برامج وطنية لتحقيق تكافؤ فرص العلاج والحلول الاجتماعية لمثل هؤلاء الأشخاص.

اقرأ أيضًا: متلازمة مارفان: الأسباب والأعراض والعلاج لعنة أوندين أو متلازمة نقص التهوية الخلقي: مرض وراثي نادر متلازمة الإنسان القاسية - الأسباب والأعراض والعلاج

لا توجد خطة وطنية للأمراض النادرة في بولندا

أخذت السلطات البولندية علما بتوصيات الاتحاد الأوروبي ، لكنها لم تبدأ العمل على الخطة الوطنية. تم تطوير النسخة الأولى من هذا البرنامج في 2011-2013 من قبل منظمات المرضى والأطباء المتخصصين في علاج هذه الحالات. قررت المنظمات المرتبطة بالمنتدى الوطني لعلاج الأمراض النادرة - اليتيم أن الخطة الوطنية للأمراض النادرة يجب أن تكون مشتركة بين الوزارات. وفقًا لتوصيات الاتحاد الأوروبي ، فإنه يغطي الوقاية والتشخيص واختبارات الفحص ، وتطوير سجل للمرضى ، والرعاية الطبية المتخصصة للغاية ، وتمويل العلاج ، والرعاية الاجتماعية ، والتعليم المفهوم على نطاق واسع للأطباء والمجتمع. تم تسليم المشروع إلى وزارة الصحة ، حيث - على الرغم من الاستفسارات العديدة والتذكيرات والتعبير الواضح عن استعداده لمزيد من التعاون من قبل مبتكري المشروع - فقد توقف المشروع إلى الأبد ، على الرغم من أن مسؤولي الوزارة يقولون إنهم يعملون عليه باستمرار. أدى تجاهل وزارة الصحة لمشاكل الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة إلى وضع أصبحت فيه بولندا واحدة من البلدان القليلة التي لا توجد فيها خطة وطنية للأمراض النادرة.

علاج بدون علاج

1٪ فقط من الأمراض النادرة لديها عرض دوائي. حتى الآن ، تم تطوير 100 دواء يتيم يمكنها علاج 76 مرضًا نادرًا فقط. يؤكد ممثلو عالم الأدوية أنه بحلول عام 2020 ، سيتوفر 200 دواء جديد ، لكن الوقت سيحدد ما إذا كان هذا سيحدث. من الإيجابي أن اهتمام شركات الأدوية بالبحوث المتعلقة بالأمراض النادرة والعقاقير اليتيمة يتزايد بشكل منهجي. لكن هذا ليس أهم شيء.

يتأثر المرضى البولنديون بشدة بسياسة الأدوية التي تتبعها الدولة ، والتي تستخدم معامل QALY ، الذي يحدد التكلفة القصوى للحصول على سنة إضافية من العمر معدلة حسب جودتها ، وللأمراض النادرة وعند تقييم الأدوية اليتيمة HTA (تقييم التكنولوجيا الصحية). بسبب هذا النهج ، تسدد بولندا 14 دواء فقط من أصل 100 دواء متوفر. هذا يضع بلدنا في المرتبة الأخيرة في الاتحاد الأوروبي ، بعد رومانيا (34 عقارًا) وبلغاريا (38 عقارًا). الحجة الرئيسية المستخدمة في رفض تعويض الأدوية هي عدم وجود أدلة كافية على فعاليتها ، حيث أجريت الدراسات على مجموعة صغيرة من المرضى. وماذا كان من المفترض إجراؤها لأنها تخص الأمراض النادرة؟ وشيء آخر: إذا ثبت أن هذه الأدوية فعالة في جمهورية التشيك وألمانيا وسلوفاكيا ، فلماذا يتم التشكيك في فعاليتها في بولندا؟

لكن علاج الأمراض النادرة يتطلب أيضًا استخدام إجراءات طبية غير عادية ، مثل وضع طبيبين تخدير على طاولة العمليات. لا يوفر الدافع مثل هذا الاحتمال ، لذلك لن يدفع مقابل عمل أحد المتخصصين. هناك العديد من الأمثلة المماثلة ، لكن ليس هذا هو الهدف. لا يمكن أن تقتصر إدارة نفقات علاج الأمراض النادرة على حساب الأموال التي يتم إنفاقها على الأدوية فقط (140 مليون زلوتي بولندي سنويًا في إطار برامج الأدوية) ، ولكن يجب أيضًا مراعاة الإجراءات الطبية المحددة ، والحاجة إلى استخدام ضمانات إضافية للمرضى ، والضمادات غير النمطية ، وما إلى ذلك.

وعدت الأشياء الجيدة

من المستحيل أن أعرض في مقال قصير جميع المشاكل التي يعاني منها المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة. عندما تلقت وزارة الصحة في فبراير 2013 مسودة خطة وطنية للأمراض النادرة ، وضعتها أكثر من 40 منظمة للمرضى و 60 أستاذًا طبيًا بارزًا ، بدا أن مصير المرضى يمكن أن يتغير. يمكن تنفيذ بعض أجزاء الخطة (إنشاء سجل ، وتنظيم مراكز مرجعية ، وتحسين سداد تكاليف الأدوية) دون مشاورات إضافية واتفاقات بين الوزارات. ومع ذلك، فإن هذا لم يحدث. متى سيتغير مصير المريض؟

مهم

التسجيل مطلوب على الفور

لن يلتقي معظم الأطباء طوال حياتهم المهنية بمريض مصاب بمرض نادر. إلى جانب ذلك ، لا يتعلم الأطباء عن الأمراض النادرة من الدراسات الطبية ، لعدم وجود محاضرات في هذا الموضوع. هذا هو سبب الحاجة إلى تسجيل الأمراض النادرة حتى يتمكن كل متخصص من إدخال أعراض المريض في محرك البحث والحصول على التشخيص الأول والأولي وتلميحًا لما يجب القيام به بعد ذلك. بالطبع ، هذا لن يحل جميع مشاكل التشخيص ، لأنه في حالة الأمراض النادرة يكون معقدًا للغاية. يصعب تشخيص بعض الأمراض النادرة ، وفي بعض الأحيان ، على الرغم من الجهود المبذولة ، من المستحيل إجراء تشخيص على الإطلاق. لكن بحوالي 8 آلاف. من المؤكد أن تسجيل الأمراض النادرة سيجعل من السهل على الطبيب إجراء التشخيص ، وهذا يقصر مسار بدء العلاج بشكل كبير. إن الحاجة إلى سجل وخطة وطنية بالإضافة إلى إمكانية واسعة النطاق لاستخدامها تتضح أيضًا عند التصديق على الإعاقة لدى الأشخاص المصابين بأمراض نادرة. يتم اتخاذ القرار بشأن الإعاقة في كثير من الأحيان من قبل أشخاص ليس لديهم فكرة عن المرض الذي يعاني منه المريض. إذا قرأ الخبير في المستندات أن النظام الغذائي هو أساس علاج بيلة الفينيل كيتون ، فإنه يتجاهل المريض. حسنًا ، لأن ما هو هذا المرض الخطير الذي لا يتطلب سوى اتباع نظام غذائي. إذا كان هناك سجل ، يمكن للمقيم أن ينظر فيه ويحصل على معلومات تفيد بأن الإعاقة ستبقى مع المريض لبقية حياته ولا داعي لجذبه إلى اللجنة ، على سبيل المثال في ستة أشهر.

الشهرية "Zdrowie"