يعد التشخيص المبكر ضروريًا لبدء العلاجات في أسرع وقت ممكن.
- يتضح أنه كلما تم التشخيص في وقت مبكر ، كانت نوعية حياة المرضى أفضل.
- النظام المثالي للكشف عن جميع حالات التليف الكيسي هو أداء فحص حديثي الولادة.
اختبار التربسينوجين المناعي أو IRT
- إنه اختبار دم بسيط قد يشير إلى احتمال الإصابة بالتليف الكيسي.
- اختبار التريبسينوجين المناعي (IRT) هو اختبار فحص قياسي للتليف الكيسي في الأطفال حديثي الولادة.
- يشير مستوى عالٍ من IRT إلى التليف الكيسي المحتمل ويتطلب اختبارات إضافية.
- هناك أيضا إمكانية إعطاء ايجابيات كاذبة.
- تكلفتها مرتفعة ، لذلك لا يتم بشكل منهجي.
اختبار العرق
- عندما يظهر صبي أو فتاة أعراضًا قد تجعلنا نفكر في التليف الكيسي ، يُنصح بإجراء اختبار عرق.
- هذا الاختبار ، اليوم ، هو الأساس الأساسي لتشخيص التليف الكيسي.
- هذا تحليل لبضع قطرات من عرق المريض ، يتم جمعه في جهاز خاص ، والذي يحدد تركيز أيوناته.
- إذا وصل تركيز الملح في العرق إلى حدود معينة ، فهذا يدل على التليف الكيسي.
الدراسة الوراثية إلزامية
- في حالات نتائج اختبار العرق الإيجابي ، فإن الخطوة التالية هي دراسة وراثية تختتم الطفرة المحددة وتتحقق من التشخيص.
- يجب ألا يتم إجراء التحليل الوراثي فقط على المريض المصاب ، ولكن أيضًا على والديهم وإخوتهم.
اختبارات أخرى لاتخاذ
- الماسح الضوئي أو الأشعة المقطعية.
- اختبار الدهون البرازية.
- اختبارات وظائف الرئة.
- قياس وظيفة البنكرياس.
- اختبار التحفيز Secretin.
- التربسين و chymotrypsin في البراز.
- المريء المعدي العابر.
