خلل التنسج الليفي للعظام: الأسباب والأعراض والعلاج

خلل التنسج الليفي للعظام: الأسباب

لا يزال السبب الدقيق لتطور خلل التنسج العظمي الليفي غير معروف. يُشتبه في أن المرض وراثي ، على الرغم من أن طريقة تحور الجين غير معروفة.

في الحالات الشديدة ، تؤثر التغيرات الجينية التي تسبب المرض أيضًا على وظيفة الغدد الصماء. إذا كانت هناك أيضًا آفات جلدية متزامنة من نوع café au lait blotch ، فإننا نشخص متلازمة ماكيون أولبرايت.

تظهر العديد من الملاحظات أن الطفرة ليست وراثية وأن خطر حدوثها في أطفال الآباء المرضى مرتبط بالسكان.
المرضى لديهم بروتين منظم بشكل غير طبيعي مسؤول عن تنظيم تخليق الهيكل العظمي. استجابةً للبروتين المعيب ، تكون خلايا العظام دائمًا في وضع الاستعداد ، مما يؤدي إلى استبدال أجزاء العظام التربيقية بأنسجة ليفية غير طبيعية.

خلل التنسج الليفي للعظام: الأعراض

على الرغم من أن نمو الخلايا غير الطبيعية يستغرق سنوات ، إلا أن المرض يظل بدون أعراض لفترة طويلة. العَرَض الأول هو الألم في المناطق المصابة ، والذي يزداد سوءًا بمرور الوقت ، حتى يحدث باستمرار في مرحلة ما. من المعتاد أن يتفاقم الشعور بعدم الراحة عند المشي أو الركض ويقل بعد الراحة.

يمكن أن تحدد الآفات أي عظام في الهيكل العظمي البشري ، ولكن غالبًا ما توجد في العظام الطويلة للأطراف السفلية ، والأضلاع ، وعظم العضد ، والحوض ، وعظام الجمجمة. يحدث أيضًا أن العرض الأول هو كسر العظام المرضي. بسبب التمثيل الغذائي غير السليم لأنسجة العظام ، فإن التئام هذا الكسر صعب ويحدث تشوه. عندما تظهر الأعراض لدى المرضى المسنين ، فقد يتم الخلط بينهم وبين التغيرات التنكسية الخاصة بالعمر.

هناك ثلاثة أشكال سريرية لخلل التنسج العظمي الليفي:

شكل أحادي - يؤثر المرض على عظم واحد فقط وهو الأكثر شيوعًا (70 بالمائة) ؛ لديه أفضل توقعات سير المرض ، وعادة ما يظهر في سن المراهقة ويموت بعد نهاية نمو العظام

شكل متعدد التوضيع - بمشاركة عظمتين على الأقل ؛ يوجد في حوالي 25 بالمائة من المرضى ؛ له تكهن أسوأ ، تظهر الأعراض في وقت مبكر ، وتكون أكثر حدة ويتطور المرض بشكل أسرع

شكل مع اضطرابات الغدد الصماء - يحدث عند الأطفال ويمكن أن يؤدي إلى تلف بالغ في الغدد الصماء والخلايا المسؤولة عن إنتاج الصباغ ؛ لوحظ البلوغ المبكر ، فرط نشاط الغدة الدرقية وقشرة الغدة الكظرية

خلل التنسج الليفي للعظام: بحث

عادة ، يتم التشخيص على أساس الأعراض السريرية المقترنة باختبارات التصوير ، وخاصة الأشعة السينية ، والتصوير المقطعي المحوسب (التصوير المقطعي). إذا لم يكن هذا كافيًا ، فيمكن أخذ عينات من العظم الذي حدثت فيه التغييرات.

خلل التنسج الليفي للعظام: العلاج

نظرًا لأن المسار السريري للمرض يمكن أن يختلف اختلافًا كبيرًا ، يجب أن يكون العلاج دائمًا فرديًا. يمكن فقط ملاحظة اندلاع واحد بدون كسور. يمكن إعطاء الأدوية المسكنة للألم. بالإضافة إلى ذلك ، يتم استخدام البايفوسفونيت ، والذي ربما يضعف عملية التمثيل الغذائي للبؤر المرضية ، ويقلل أيضًا في العديد من المرضى من شدة الألم. في الحالات الأكثر شدة ، يكون التدخل الجراحي ضروريًا: إزالة التركيز المرضي بهامش من أنسجة العظام السليمة أو كشط التركيز المرضي وإجراء إما عملية زرع أو تثبيت مع غرسات معدنية وأسمنت عظمي.