وراثة الفصام - هل الجينات مرتبطة بالفصام؟

وراثة مرض انفصام الشخصية: هل الجينات مرتبطة بالفصام؟

يقدر معدل انتشار الفصام بين السكان بحوالي 1 ٪ وهو مشابه في مناطق مختلفة من العالم. لذلك ، قد يشير وجود مثل هذه العلاقة إلى أن العوامل البيئية (المتعلقة بمكان إقامة المرضى) تلعب في الواقع دورًا ثانويًا في التسبب في مرض انفصام الشخصية. لذلك يتم توجيه انتباه الباحثين إلى الأسباب المحتملة الأخرى لهذا المرض ، بما في ذلك تجاه الجينومات والاضطرابات المتعلقة بها.

لم يهدر الجهد المبذول في البحث الذي تم إجراؤه حتى الآن - فقد كان من الممكن الكشف عن جينات معينة ، والتي قد تؤدي طفراتها إلى تعزيز تطور مرض انفصام الشخصية. أحد هذه الجينات هو جين COMT ، الذي يشفر إنزيم catechol-o-methyl transferase. هذا البروتين مسؤول عن استقلاب النواقل العصبية ، بما في ذلك الدوبامين. لقد لوحظ أن الطفرات في جين COMT يمكن أن تؤدي إلى تغييرات في كمية الدوبامين في الدماغ - وهذا هو بالضبط الاضطرابات في كمية هذا الناقل العصبي الموجود في مرضى الفصام.

الجين الآخر الذي يبدو أنه مرتبط بالفصام هو DISC1. حتى أن هذا الجين له اسم مشتق من المرض الذي قد تشارك فيه العوامل المرضية - يأتي اختصار DISC1 من العبارة الإنجليزية "تمزق في الفصام" ، والتي يمكن ترجمتها على أنها "تالفة في الفصام". في الدراسات التي أجريت على الفئران ، لوحظ أن طفرات هذا الجين تغير ما يسمى اللدونة في الدماغ. هذه الميزة مهمة بشكل خاص لأنها تسمح للعقل بالتكيف مع الظروف البيئية المتغيرة - بفضل مرونة الدماغ ، لتشكيل اتصالات عصبية جديدة. يُعتقد أن التشوهات في ليونة الدماغ - والتي قد تكون ناجمة عن طفرة في جين DISC1 - قد تزيد من خطر الإصابة بالفصام.

هناك جين آخر تم ذكره مؤخرًا في تحليل الروابط بين الاضطرابات الوراثية والفصام وهو جين C4. يشارك منتج البروتين لهذا الجين في عمليات تحلل الوصلات العصبية الداخلية. تحدث مثل هذه الظواهر من الناحية الفسيولوجية تمامًا - تحدث التغييرات في الروابط بين الخلايا العصبية الفردية ، على سبيل المثال ، أثناء عمليات النضج البشري. ومع ذلك ، قد تؤدي الطفرات الجينية C4 إلى تدهور مفرط في الروابط المذكورة ، وبالتالي تساهم في ظهور مرض انفصام الشخصية.

وراثة الفصام: هل هناك فحوصات تكشف الاضطرابات الوراثية المرتبطة بالفصام؟

في الوقت الحالي ، لا توجد اختبارات تجارية تسمح لنا بتحديد ما إذا كان لدينا اضطراب وراثي يهيئ لمرض انفصام الشخصية. يمكن أن يكون مثل هذا البحث ذا أهمية خاصة لأولئك الذين لديهم شخص يعاني من مرض انفصام الشخصية في عائلاتهم - فبعد كل شيء ، فإن خطر الإصابة بالمرض لديهم أعلى من خطر السكان بنسبة 1٪.

هناك عدة أسباب على الأقل لعدم وجود اختبارات جينية لتحديد خطر الإصابة بالفصام. أول ما يتم ذكره هو أن العلم لا يزال يفتقر إلى المعرفة الكافية حول جينات مرض انفصام الشخصية. في الواقع ، كما ذكرنا سابقًا ، تم بالفعل اكتشاف بعض الجينات التي يُحتمل أن تشارك في تطور هذا المرض ، لكن التقارير المتاحة حاليًا يمكن اعتبارها افتراضات وليست يقينية. من المهم أيضًا مراعاة أن التاريخ العائلي لمرض انفصام الشخصية لا يعني أن المرض سيتكرر في أفراد الأسرة الآخرين في المستقبل. في الواقع ، في حالة الفصام لدى أقاربنا ، يزداد أحيانًا خطر الإصابة بالمرض (وأحيانًا بشكل كبير) ، لكن هذا لا يعني أن مثل هذا المريض يعاني من نفس الاضطرابات الوراثية مثل أقاربه. بعد كل شيء ، لا تزال النسب المذكورة أعلاه مجرد إحصاءات.

هناك جانب آخر ربما لن يشهد اختبارًا جينيًا لمرض انفصام الشخصية في السوق وهو التسبب في المرض نفسه. يُعتقد أن مسببات مرض انفصام الشخصية متعددة العوامل وأن المرض يتطور فقط عندما تتداخل العديد من الأمراض المختلفة. يجب أن نتذكر أن الاضطرابات الوراثية قد تساهم فعليًا في الإصابة بمرض انفصام الشخصية ، ومع ذلك فهي ليست العامل الوحيد الذي يؤدي إلى حدوث هذا المرض لدى المرضى.

وراثة مرض انفصام الشخصية: هل نحن في خطر متزايد لوجود قريب مصاب بالفصام؟

قد يكون دور علم الوراثة في تطور مرض انفصام الشخصية مقتنعًا أيضًا بحقيقة أن خطر الإصابة بهذا المرض يكون أكبر إذا كان أحد أفراد عائلة شخص ما يعاني منه بالفعل. تتنوع المخاطر وترتبط مباشرة بدرجة القرابة مع المريض المصاب بالفصام.

أكبر خطر على التوائم أحادية الزيجوت: عندما يعاني أحدهما من الفصام ، فإن خطر الإصابة بالمرض نفسه في التوأم الآخر يكون تقريبًا 50٪. في حالات أخرى ، قد يكون الخطر مرتفعًا مثل: -5٪ إذا كان أحد الأجداد يعاني من الفصام ، -6٪ إذا كان أخ أو أخت يعاني منه ، -13٪ إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالفصام ، -46٪ إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالفصام ، عندما يعاني كلا الوالدين من الفصام.