في دراسة نشرت في "Science Translational Medicine" ، وصف الباحثون في مستشفى ميرسي للأطفال في مدينة كانساس سيتي أول استخدام لمعلومات الجينوم الكاملة لتشخيص العناية المركزة للأطفال. تقدم STAT-Seq - أسلوب تسلسل الجينوم الكامل - نتائج تشخيصية ، من عينة دم ، في حوالي 50 ساعة. تعد سرعة التشخيص مهمة في حالات الرعاية الحادة ، كما هو الحال في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة (NICU) ، حيث يتم اتخاذ القرارات الطبية في ساعات وليس أسابيع. باستخدام STAT-Seq ، بموافقة الوالدين ، قام الباحثون بتشخيص الأطفال المصابين بأمراض خطيرة من NICU في المستشفى.
من خلال تغطية شبكة واسعة من حوالي 3500 من الأمراض الوراثية ، مكّن STAT-Seq ، للمرة الأولى ، من تسلسل الجينوم للتأثير على القرارات العلاجية الفورية للمرضى في العناية المركزة.
يقول ستيفن كينجزمور ، مدير مركز طب الأطفال الوراثي للأطفال في ميرسي: "ما يصل إلى ثلث الأطفال الذين تم قبولهم في NICU في الولايات المتحدة يعانون من أمراض وراثية". وفقًا للخبير ، "من خلال الحصول على جينوم يتم تفسيره في غضون يومين تقريبًا ، يمكن للأطباء الاستفادة بشكل عملي من نتائج التشخيص لتكييف العلاجات مع الرضع والأطفال".
تؤثر الأمراض الوراثية على حوالي ثلاثة بالمائة من الأطفال وتمثل 15 بالمائة من علاجات الأطفال. هناك علاجات متاحة لأكثر من 500 مرض وراثي ، وفي حوالي 70 منها ، مثل مرض بومبي ومرض كرابي ، يمكن أن يساعد بدء العلاج في الأطفال حديثي الولادة في الوقاية من الإعاقات والأمراض.
يستخدم STAT-Seq برنامجًا يترجم الخصائص السريرية للمرضى الأفراد إلى مجموعة واسعة من الأمراض المهمة. تم تطوير هذا البرنامج في Mercy ، ويقوم بأتمتة عملية تحديد الاختلافات في الحمض النووي التي تفسر حالة الطفل. يستخدم الفريق نظام HiSeq 2500 - Illumina ، الذي يسلسل جينومًا كاملاً خلال 25 ساعة تقريبًا.
على الرغم من الحاجة إلى مزيد من البحث ، إلا أن STAT-Seq لديها القدرة على تقديم فوائد موفرة للتكلفة. يقول كينجزمور: "من خلال تقصير وقت التشخيص ، يمكن تقليل عدد الاختبارات التي يتم إجراؤها والتأخير التشخيصي بشكل كبير". ويخلص الباحث إلى أن "الوصول إلى تشخيص دقيق يمكن أن يساعد بسرعة في تقليل دخول المستشفى وتقليل التكاليف والإجهاد للعائلات".
المصدر:
علامات:
مختلف تغذية العافية
من خلال تغطية شبكة واسعة من حوالي 3500 من الأمراض الوراثية ، مكّن STAT-Seq ، للمرة الأولى ، من تسلسل الجينوم للتأثير على القرارات العلاجية الفورية للمرضى في العناية المركزة.
يقول ستيفن كينجزمور ، مدير مركز طب الأطفال الوراثي للأطفال في ميرسي: "ما يصل إلى ثلث الأطفال الذين تم قبولهم في NICU في الولايات المتحدة يعانون من أمراض وراثية". وفقًا للخبير ، "من خلال الحصول على جينوم يتم تفسيره في غضون يومين تقريبًا ، يمكن للأطباء الاستفادة بشكل عملي من نتائج التشخيص لتكييف العلاجات مع الرضع والأطفال".
تؤثر الأمراض الوراثية على حوالي ثلاثة بالمائة من الأطفال وتمثل 15 بالمائة من علاجات الأطفال. هناك علاجات متاحة لأكثر من 500 مرض وراثي ، وفي حوالي 70 منها ، مثل مرض بومبي ومرض كرابي ، يمكن أن يساعد بدء العلاج في الأطفال حديثي الولادة في الوقاية من الإعاقات والأمراض.
يستخدم STAT-Seq برنامجًا يترجم الخصائص السريرية للمرضى الأفراد إلى مجموعة واسعة من الأمراض المهمة. تم تطوير هذا البرنامج في Mercy ، ويقوم بأتمتة عملية تحديد الاختلافات في الحمض النووي التي تفسر حالة الطفل. يستخدم الفريق نظام HiSeq 2500 - Illumina ، الذي يسلسل جينومًا كاملاً خلال 25 ساعة تقريبًا.
على الرغم من الحاجة إلى مزيد من البحث ، إلا أن STAT-Seq لديها القدرة على تقديم فوائد موفرة للتكلفة. يقول كينجزمور: "من خلال تقصير وقت التشخيص ، يمكن تقليل عدد الاختبارات التي يتم إجراؤها والتأخير التشخيصي بشكل كبير". ويخلص الباحث إلى أن "الوصول إلى تشخيص دقيق يمكن أن يساعد بسرعة في تقليل دخول المستشفى وتقليل التكاليف والإجهاد للعائلات".
المصدر:
