الثلاثاء 17 يوليو ، 2013. - كان إخوة "المريض 1" من الأطفال الأصحاء حتى 18 عامًا بدأوا في ظهور تنكس عصبي سريع. توفي كلاهما في أربع سنوات متأثرة بمرض وراثي نادر غير معالج يسمى حثل المادة البيضاء المتنحية. على الرغم من أن جيناته كانت لها نفس المصير ، فقد تمكن "المريض 1" من التخلص من مصيره بفضل العلاج الجيني ، واليوم يذهب إلى الرعاية النهارية كطفل عادي.
لم يتم الكشف عن هويتهم أو هوية خمسة أطفال آخرين عولجوا بهذه التقنية في معهد سان رافائيل في ميلانو (إيطاليا) ، لكن من المعروف أنهم يأتون من جميع أنحاء العالم: مصر والأرجنتين والولايات المتحدة الأمريكية وبولندا وإيطاليا وأوكرانيا .. ثلاثة منهم عانوا من هذا النوع من حثل الكريات البيض وثلاثة آخرون مصابون بمتلازمة ويسكوت ألدريتش ، وقد تم علاجهم جميعًا بفضل العلاج الجيني ، كما هو موصوف هذا الأسبوع في صفحات مجلة "العلوم".
على الرغم من أن هذه أمراض مختلفة ، فقد اتبع العلاج في الحالتين نفس المسار: لاستخراج الخلايا من نخاع العظام للمرضى ، والتعامل معها في المختبر لتصحيح العيب الوراثي الذي يسبب أمراضهم ونقلهم مرة أخرى.
كما أوضح أحد المؤلفين ، لويجي نالديني ، لـ ELMUNDO.es ، أن جميع الأطفال كانوا دون سن عامين وقت العلاج. "من تاريخ عائلاتنا ، عرفنا أكثر أو أقل في أي عمر سيبدأ المرض ، وعاملناهم عندما لم تظهر عليهم أي أعراض ؛ لأنه عندما يبدأ المرض بالفعل في التقدم ، يكون من الصعب العودة إلى الوراء".
لقد مر ما يقرب من عامين منذ ضخ الخلايا المعدلة ويعيش الأطفال الستة حياة طبيعية. تقول غلوريا غونزاليس أسيجوينولازا ، الباحثة في مركز البحوث الطبية التطبيقية في نافارا (CIMA): "إنه أمر مثير للإعجاب ، يجب أن نضع في اعتبارنا أنه بدون العلاج الجيني سيكونون قد ماتوا بالتأكيد".
تشترك هي و نالديني في الاحتياطات عند الحديث عن الشفاء ؛ يقول المتخصص الإيطالي: "علينا الانتظار ثلاث سنوات على الأقل". في الواقع ، عولج 16 طفلاً آخر في هذا الوقت بكلتا الأمراض ، لكن "على الرغم من أنهم جميعًا على ما يرام ، فمن السابق لأوانه إعطاء نتائج".
قبل بضع سنوات ، كان لابد من إيقاف استخدام العلاج الجيني فجأة لأن بعض حالات سرطان الدم قد تم اكتشافها بين المرضى الذين عولجوا. كما أوضح خوان كارلوس راميريز ، رئيس وحدة مكافحة الفيروسات في CNIC ، يبدو أن هذا الخطر قد انخفض مع استخدام نوع آخر من الفيروسات مثل "سيارات الأجرة" لإدخال التعديلات الجينية اللازمة في خلايا المرضى.
في هذه الحالة ، يتم استخدام فيروس HIV المعدل (بالكاد يحتفظ بنسبة 2-4 ٪ من الجينوم الأصلي) ، "لإصابة" خلايا نخاع العظم لدى الأطفال بالجين الذي لا ينتجونه بشكل طبيعي. "في كلا المرضين يتم إجراء عمليات زرع نخاع المانحين المتوافقة لتصحيح هذا العيب ، لكن مستوى التصحيح الذي تم تحقيقه ليس دائمًا كليًا ". راميريز. مع العلاج الجيني ، يبدو أن نخاع عظم الأطفال قد تم استبداله بالكامل بخلايا جديدة ولم تلاحظ أي آثار جانبية محتملة في هذا الوقت.
لقد تم بالفعل استخدام فيروس نقص المناعة البشرية كسيارة أجرة في أمراض أخرى ، مثل الحثل الكظرية أو بيتا ثلاسيميا. بالإضافة إلى ذلك ، في إسبانيا ، فإن الفريق الذي يرأسه خوان أنطونيو بويرن من مركز CIEMAT جاهز تقريبًا لبدء أول تجربة سريرية في بلدنا مع أطفال مصابين بفقر الدم Fanconi. "في سبتمبر سنبدأ في جمع خلايا المرضى ونأمل أن نبدأ العلاج طوال عام 2014" ، كما يؤكد ELMUNDO.es Bueren ، الرئيس الحالي للجمعية الإسبانية للعلاج الجيني. ستعقد هذه الجمعية مؤتمراً مشتركاً مع نظيرها الأوروبي في أكتوبر ، حيث سيعلق نالديني وغيره من المؤلفين الإيطاليين على هذه النتائج.
على الرغم من أن آباء الأطفال الستة الذين عولجوا لم يدلوا بتصريحاتهم ، إلا أن الدكتور نالديني يبرز كيف تغيرت حياة هذه الأسر. "عليك أن تضع في اعتبارك أنها قد رأت أطفالها الآخرين يموتون ، وهم أفضل الأطباء لديهم لمعرفة ما كان عليه التطور". كان هذا العمل ممكنًا بفضل تمويل المنظمة الإيطالية غير الحكومية Telethon ، التي تديرها Luca di Montezemolo ، رئيسة علامة Ferrari للسيارات. كانت هذه المنظمة هي التي مولت إقامة العائلات في ميلانو بينما استمرت المعاملة.
- حثل المادة البيضاء متبدل اللون. إنه مرض وراثي يسبب وفاة المرضى قبل أربع إلى ست سنوات. بسبب عدم وجود إنزيم ، يتراكم الجسم في النفايات السامة (كبريتيدات) التي تلحق الضرر بالجهاز العصبي. يولد الأطفال عادةً بصحة جيدة ويبدأون في تطوير الأعراض بعد عامين ، منذ تلك اللحظة ، يكون التنكس العصبي المعرفي والحركي سريعًا للغاية ، ويحدث الوفاة بعد فترة وجيزة.
- متلازمة ويسكوت ألدريش. يتميز هذا المرض (الناجم عن طفرة في جين WAS) بانخفاض في عدد الصفائح الدموية ، والتي عادة ما تسبب نزيفًا متكررًا عند الأطفال ؛ ولكن أيضًا الإصابات المتكررة والأكزيما والأورام ... على الرغم من أن زراعة السلفيات المكونة للدم يمكن أن تكون علاجية ، فمن الضروري أن يكون هناك متبرع متوافق وأن النتائج ليست دائماً علاجية.
المصدر:
علامات:
جنس الصحة الدفع
لم يتم الكشف عن هويتهم أو هوية خمسة أطفال آخرين عولجوا بهذه التقنية في معهد سان رافائيل في ميلانو (إيطاليا) ، لكن من المعروف أنهم يأتون من جميع أنحاء العالم: مصر والأرجنتين والولايات المتحدة الأمريكية وبولندا وإيطاليا وأوكرانيا .. ثلاثة منهم عانوا من هذا النوع من حثل الكريات البيض وثلاثة آخرون مصابون بمتلازمة ويسكوت ألدريتش ، وقد تم علاجهم جميعًا بفضل العلاج الجيني ، كما هو موصوف هذا الأسبوع في صفحات مجلة "العلوم".
على الرغم من أن هذه أمراض مختلفة ، فقد اتبع العلاج في الحالتين نفس المسار: لاستخراج الخلايا من نخاع العظام للمرضى ، والتعامل معها في المختبر لتصحيح العيب الوراثي الذي يسبب أمراضهم ونقلهم مرة أخرى.
كما أوضح أحد المؤلفين ، لويجي نالديني ، لـ ELMUNDO.es ، أن جميع الأطفال كانوا دون سن عامين وقت العلاج. "من تاريخ عائلاتنا ، عرفنا أكثر أو أقل في أي عمر سيبدأ المرض ، وعاملناهم عندما لم تظهر عليهم أي أعراض ؛ لأنه عندما يبدأ المرض بالفعل في التقدم ، يكون من الصعب العودة إلى الوراء".
الحياة الطبيعية
لقد مر ما يقرب من عامين منذ ضخ الخلايا المعدلة ويعيش الأطفال الستة حياة طبيعية. تقول غلوريا غونزاليس أسيجوينولازا ، الباحثة في مركز البحوث الطبية التطبيقية في نافارا (CIMA): "إنه أمر مثير للإعجاب ، يجب أن نضع في اعتبارنا أنه بدون العلاج الجيني سيكونون قد ماتوا بالتأكيد".
تشترك هي و نالديني في الاحتياطات عند الحديث عن الشفاء ؛ يقول المتخصص الإيطالي: "علينا الانتظار ثلاث سنوات على الأقل". في الواقع ، عولج 16 طفلاً آخر في هذا الوقت بكلتا الأمراض ، لكن "على الرغم من أنهم جميعًا على ما يرام ، فمن السابق لأوانه إعطاء نتائج".
قبل بضع سنوات ، كان لابد من إيقاف استخدام العلاج الجيني فجأة لأن بعض حالات سرطان الدم قد تم اكتشافها بين المرضى الذين عولجوا. كما أوضح خوان كارلوس راميريز ، رئيس وحدة مكافحة الفيروسات في CNIC ، يبدو أن هذا الخطر قد انخفض مع استخدام نوع آخر من الفيروسات مثل "سيارات الأجرة" لإدخال التعديلات الجينية اللازمة في خلايا المرضى.
في هذه الحالة ، يتم استخدام فيروس HIV المعدل (بالكاد يحتفظ بنسبة 2-4 ٪ من الجينوم الأصلي) ، "لإصابة" خلايا نخاع العظم لدى الأطفال بالجين الذي لا ينتجونه بشكل طبيعي. "في كلا المرضين يتم إجراء عمليات زرع نخاع المانحين المتوافقة لتصحيح هذا العيب ، لكن مستوى التصحيح الذي تم تحقيقه ليس دائمًا كليًا ". راميريز. مع العلاج الجيني ، يبدو أن نخاع عظم الأطفال قد تم استبداله بالكامل بخلايا جديدة ولم تلاحظ أي آثار جانبية محتملة في هذا الوقت.
لقد تم بالفعل استخدام فيروس نقص المناعة البشرية كسيارة أجرة في أمراض أخرى ، مثل الحثل الكظرية أو بيتا ثلاسيميا. بالإضافة إلى ذلك ، في إسبانيا ، فإن الفريق الذي يرأسه خوان أنطونيو بويرن من مركز CIEMAT جاهز تقريبًا لبدء أول تجربة سريرية في بلدنا مع أطفال مصابين بفقر الدم Fanconi. "في سبتمبر سنبدأ في جمع خلايا المرضى ونأمل أن نبدأ العلاج طوال عام 2014" ، كما يؤكد ELMUNDO.es Bueren ، الرئيس الحالي للجمعية الإسبانية للعلاج الجيني. ستعقد هذه الجمعية مؤتمراً مشتركاً مع نظيرها الأوروبي في أكتوبر ، حيث سيعلق نالديني وغيره من المؤلفين الإيطاليين على هذه النتائج.
على الرغم من أن آباء الأطفال الستة الذين عولجوا لم يدلوا بتصريحاتهم ، إلا أن الدكتور نالديني يبرز كيف تغيرت حياة هذه الأسر. "عليك أن تضع في اعتبارك أنها قد رأت أطفالها الآخرين يموتون ، وهم أفضل الأطباء لديهم لمعرفة ما كان عليه التطور". كان هذا العمل ممكنًا بفضل تمويل المنظمة الإيطالية غير الحكومية Telethon ، التي تديرها Luca di Montezemolo ، رئيسة علامة Ferrari للسيارات. كانت هذه المنظمة هي التي مولت إقامة العائلات في ميلانو بينما استمرت المعاملة.
الأمراض
- حثل المادة البيضاء متبدل اللون. إنه مرض وراثي يسبب وفاة المرضى قبل أربع إلى ست سنوات. بسبب عدم وجود إنزيم ، يتراكم الجسم في النفايات السامة (كبريتيدات) التي تلحق الضرر بالجهاز العصبي. يولد الأطفال عادةً بصحة جيدة ويبدأون في تطوير الأعراض بعد عامين ، منذ تلك اللحظة ، يكون التنكس العصبي المعرفي والحركي سريعًا للغاية ، ويحدث الوفاة بعد فترة وجيزة.
- متلازمة ويسكوت ألدريش. يتميز هذا المرض (الناجم عن طفرة في جين WAS) بانخفاض في عدد الصفائح الدموية ، والتي عادة ما تسبب نزيفًا متكررًا عند الأطفال ؛ ولكن أيضًا الإصابات المتكررة والأكزيما والأورام ... على الرغم من أن زراعة السلفيات المكونة للدم يمكن أن تكون علاجية ، فمن الضروري أن يكون هناك متبرع متوافق وأن النتائج ليست دائماً علاجية.
المصدر:
