إيكر كاسياس ، حارس مرمى ريال مدريد والمنتخب الإسباني ، بطل العالم الحالي ، مع معجبه الصغير والدقيق ، قبل بضعة أسابيع.
في بعض الأحيان تكون الحياة ، ومعها الرياضة ، قادرة على الابتسامة من التواطؤ والفخر حتى في الأخبار الأكثر حزنًا. هذه هي قصة الصبي البولندي الشاب البالغ من العمر 14 عامًا ، داود زابيسك ، الذي توفي متأثرًا بضمور عضلي شوكي من النوع الأول ، وهو مرض تنكسي كان يستهلك قوته إلى أن يتم إخماده تمامًا في 18 سبتمبر 2012. كما أشاروا الأطباء ، كان بإمكان زابيسيك أن يعيش 5 سنوات فقط ، لكن معجزة لا يمكن تفسيرها جعلت ذلك الشاب ، قبل أن يتمكن قلبه من الوقوف ، يستطيع تحقيق حلمه. لم يحتفل كاسياس ، الذي غرق إلى حد ما ، بأي من الأهداف ضد سيتي ، متأثرًا بالأخبار.
تحمل الشاب البولندي ، الذي كان وزنه حوالي 10 كيلوغرامات ، ما يكفي لمقابلته مع إيكر كاسياس في كأس أوروبا. وقال داود زابيسيك قبل آخر بطولة قارية للاختيارات "لا أريد أن أموت قبل البطولة الأوروبية. أود أن ألتقي بلاعبين من إسبانيا ، وخاصة أيكر كاسياس". لم لا روخا يخذله. التقى قائد الفريق ، إيكر كاسياس ، بهذا المقاتل الصغير في غدانسك ، حيث لعب فريق فيسنتي ديل بوسكي الوطني المرحلة الأولى من البطولة.
ربما كانت تلك واحدة من أهم اللحظات في حياة داود زابيسك ، الذي نام في السجود في زجاجة الأكسجين في غرفة كانت ملاذه الخاص لريال مدريد ، وهو ناد بدأ في متابعته في عام 2007. فرصة للقاء لاعبين آخرين في ريال مدريد مثل كريستيانو رونالدو من قبل ، لكنه لم يستطع رؤية كاسياس. لقد فعل ذلك في البطولة الأوروبية ، ويعرف كاسياس أنه جعل شخصًا يستحق ذلك.
وقال داود زابيسك قبل لقائه بكاسياس: "إذا تحقق هذا الحلم ، فكل ما تبقى لي هو لقاء الله". بعد بضعة أشهر ، بدأ هذا المقاتل البولندي في سن مبكرة بالفعل على الطريق للاجتماع الآخر الذي توقعه. بمجرد معرفة الأخبار ، أرسل حارس مرمى La Roja رسالة تذكارية إلى "صديقه". وكتب يقول "أخلص خالص التعازي للعائلة. ارقد في سلام يا صديقي."
LA AME وخصائصها
ضمور العضلات الشوكي (SMA) أو ضمور العمود الفقري هو مجموعة من أمراض العضلات المختلفة. يعتبر هذا المرض كمجموعة ، السبب الرئيسي الثاني للأمراض العصبية العضلية ، بعد ضمور دوشين العضلي.
في معظم الأحيان ، يتعين على الشخص أن يرث الجين المعيب من كلا الوالدين حتى يتأثر. حوالي 4 من كل 100،000 شخص يعانون من هذه الحالة.
الشكل الأكثر شدة هو ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول ، ويسمى أيضًا مرض ويردينغ هوفمان. الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني لديهم أعراض أقل حدة في بداية فترة الرضاعة الطبيعية ، ولكنهم يضعفون مع مرور الوقت. النوع الثالث ضمور العضلات الشوكي هو الشكل الأقل حدة من المرض.
قد يظهر ضمور العضلات الشوكية في مرحلة البلوغ في حالات نادرة ، وعادة ما يكون ذلك شكلًا أكثر اعتدالًا من المرض.
يعد السجل العائلي لهذا النوع من الضمور من عوامل الخطر لجميع أنواع هذا الاضطراب.
الأعراض
الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول يولدون مع القليل جدا من لهجة العضلات ، وضعف العضلات ، وكذلك مشاكل في التنفس والتغذية.
مع ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني ، قد لا تظهر الأعراض حتى عمر 6 أشهر إلى سنتين.
ضمور العضلات من النوع الثالث هو مرض معتدل يبدأ في مرحلة الطفولة أو المراهقة ويزداد سوءًا ببطء.
النوع الرابع هو أكثر اعتدالا ، مع ضعف يبدأ في مرحلة البلوغ.
في كثير من الأحيان ، يتم ملاحظة الضعف أولاً في عضلات الكتفين والساقين. الضعف يزداد سوءًا بمرور الوقت ويصبح شديدًا في النهاية.
الأعراض عند الطفل:
الضائقة التنفسية التي تؤدي إلى نقص الأكسجين
صعوبة في تناول الطعام (يمكن أن يذهب الطعام إلى القصبة الهوائية بدلاً من المعدة)
طفل رخو (لهجة العضلات منخفضة)
غياب السيطرة على الرأس
حركة صغيرة
تفاقم الضعف
الأعراض عند الطفل:
التهابات الجهاز التنفسي الخطيرة شائعة بشكل متزايد
صوت الأنف
تفاقم الموقف
الاختبارات والامتحانات
سيقوم الطبيب بإعداد تاريخ طبي دقيق وإجراء فحص للجهاز العصبي والدماغ (العصبي) لمعرفة ما إذا كان هناك:
تاريخ عائلي من المرض العصبي العضلي
العضلات المترهلة
غياب ردود الأوتار العميقة
التشنجات (تشققات العضلات) لعضلة اللسان
الاختبارات:
ألدولاز
معدل ترسيب كرات الدم الحمراء (ESR)
مستويات الكرياتين كيناز
اختبار الحمض النووي لتأكيد التشخيص
تخطيط كهربية القلب (EMG)
اللاكتات / بيروفات
التصوير بالرنين المغناطيسي في العمود الفقري
خزعة العضلات
سرعة التوصيل العصبي
الأحماض الأمينية مصل اللبن
هرمون الغدة الدرقية (TSH)
علاج
لا يوجد علاج للضعف الناجم عن المرض. الرعاية التكميلية مهمة. يجب الانتباه إلى الجهاز التنفسي ، لأن الأشخاص المتضررين يجدون صعوبة في حماية أنفسهم من الاختناق. المضاعفات التنفسية شائعة.
العلاج الطبيعي مهم لمنع تقلصات العضلات والأوتار وانحناء العمود الفقري غير الطبيعي (الجنف). قد يكون استخدام الأجهزة العظمية (مشد) ضروريًا.
التوقعات (التشخيص)
الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول نادراً ما يعيشون لأكثر من 2 إلى 3 سنوات ، بسبب مشاكل في الجهاز التنفسي والالتهابات. مدة البقاء على قيد الحياة مع النوع الثاني أطول ، لكن المرض يقتل الأشخاص الأكثر تضرراً بينما لا يزالون أطفالاً.
يمكن للأطفال المصابين بالنوع الثالث من المرض البقاء على قيد الحياة حتى سن البلوغ المبكر. ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من جميع أشكال المرض يعانون من الضعف والكسل الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت.
المضاعفات المحتملة
طموح (الأطعمة الصلبة والسائلة تذهب إلى الرئتين وتسبب الالتهاب الرئوي)
تقلصات العضلات والأوتار
فشل القلب
الجنف
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بالطبيب إذا كان طفلك:
يبدو ضعيفا
تطوير أي أعراض أخرى من ضمور العضلات الشوكي
لديه صعوبة في التغذية
يمكن أن تصبح صعوبة الجهاز التنفسي بسرعة حالة طارئة.
منع
يوصى بالاستشارة الوراثية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من ضمور العضلات الشوكي الذين يرغبون في إنجاب أطفال.
أسماء بديلة
مرض فيردنيغ هوفمان
مراجع
سارنات HB. ضمور العضلات الشوكي. In: Kliegman RM، Behrman RE، Jenson HB، Stanton BF. نيلسون كتاب طب الأطفال. 19th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2011: الفصل 604.2.
علامات:
علم النفس مختلف النظام الغذائي والتغذية
في بعض الأحيان تكون الحياة ، ومعها الرياضة ، قادرة على الابتسامة من التواطؤ والفخر حتى في الأخبار الأكثر حزنًا. هذه هي قصة الصبي البولندي الشاب البالغ من العمر 14 عامًا ، داود زابيسك ، الذي توفي متأثرًا بضمور عضلي شوكي من النوع الأول ، وهو مرض تنكسي كان يستهلك قوته إلى أن يتم إخماده تمامًا في 18 سبتمبر 2012. كما أشاروا الأطباء ، كان بإمكان زابيسيك أن يعيش 5 سنوات فقط ، لكن معجزة لا يمكن تفسيرها جعلت ذلك الشاب ، قبل أن يتمكن قلبه من الوقوف ، يستطيع تحقيق حلمه. لم يحتفل كاسياس ، الذي غرق إلى حد ما ، بأي من الأهداف ضد سيتي ، متأثرًا بالأخبار.
تحمل الشاب البولندي ، الذي كان وزنه حوالي 10 كيلوغرامات ، ما يكفي لمقابلته مع إيكر كاسياس في كأس أوروبا. وقال داود زابيسيك قبل آخر بطولة قارية للاختيارات "لا أريد أن أموت قبل البطولة الأوروبية. أود أن ألتقي بلاعبين من إسبانيا ، وخاصة أيكر كاسياس". لم لا روخا يخذله. التقى قائد الفريق ، إيكر كاسياس ، بهذا المقاتل الصغير في غدانسك ، حيث لعب فريق فيسنتي ديل بوسكي الوطني المرحلة الأولى من البطولة.
ربما كانت تلك واحدة من أهم اللحظات في حياة داود زابيسك ، الذي نام في السجود في زجاجة الأكسجين في غرفة كانت ملاذه الخاص لريال مدريد ، وهو ناد بدأ في متابعته في عام 2007. فرصة للقاء لاعبين آخرين في ريال مدريد مثل كريستيانو رونالدو من قبل ، لكنه لم يستطع رؤية كاسياس. لقد فعل ذلك في البطولة الأوروبية ، ويعرف كاسياس أنه جعل شخصًا يستحق ذلك.
وقال داود زابيسك قبل لقائه بكاسياس: "إذا تحقق هذا الحلم ، فكل ما تبقى لي هو لقاء الله". بعد بضعة أشهر ، بدأ هذا المقاتل البولندي في سن مبكرة بالفعل على الطريق للاجتماع الآخر الذي توقعه. بمجرد معرفة الأخبار ، أرسل حارس مرمى La Roja رسالة تذكارية إلى "صديقه". وكتب يقول "أخلص خالص التعازي للعائلة. ارقد في سلام يا صديقي."
LA AME وخصائصها
ضمور العضلات الشوكي (SMA) أو ضمور العمود الفقري هو مجموعة من أمراض العضلات المختلفة. يعتبر هذا المرض كمجموعة ، السبب الرئيسي الثاني للأمراض العصبية العضلية ، بعد ضمور دوشين العضلي.
في معظم الأحيان ، يتعين على الشخص أن يرث الجين المعيب من كلا الوالدين حتى يتأثر. حوالي 4 من كل 100،000 شخص يعانون من هذه الحالة.
الشكل الأكثر شدة هو ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول ، ويسمى أيضًا مرض ويردينغ هوفمان. الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني لديهم أعراض أقل حدة في بداية فترة الرضاعة الطبيعية ، ولكنهم يضعفون مع مرور الوقت. النوع الثالث ضمور العضلات الشوكي هو الشكل الأقل حدة من المرض.
قد يظهر ضمور العضلات الشوكية في مرحلة البلوغ في حالات نادرة ، وعادة ما يكون ذلك شكلًا أكثر اعتدالًا من المرض.
يعد السجل العائلي لهذا النوع من الضمور من عوامل الخطر لجميع أنواع هذا الاضطراب.
الأعراض
الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول يولدون مع القليل جدا من لهجة العضلات ، وضعف العضلات ، وكذلك مشاكل في التنفس والتغذية.
مع ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني ، قد لا تظهر الأعراض حتى عمر 6 أشهر إلى سنتين.
ضمور العضلات من النوع الثالث هو مرض معتدل يبدأ في مرحلة الطفولة أو المراهقة ويزداد سوءًا ببطء.
النوع الرابع هو أكثر اعتدالا ، مع ضعف يبدأ في مرحلة البلوغ.
في كثير من الأحيان ، يتم ملاحظة الضعف أولاً في عضلات الكتفين والساقين. الضعف يزداد سوءًا بمرور الوقت ويصبح شديدًا في النهاية.
الأعراض عند الطفل:
الضائقة التنفسية التي تؤدي إلى نقص الأكسجين
صعوبة في تناول الطعام (يمكن أن يذهب الطعام إلى القصبة الهوائية بدلاً من المعدة)
طفل رخو (لهجة العضلات منخفضة)
غياب السيطرة على الرأس
حركة صغيرة
تفاقم الضعف
الأعراض عند الطفل:
التهابات الجهاز التنفسي الخطيرة شائعة بشكل متزايد
صوت الأنف
تفاقم الموقف
الاختبارات والامتحانات
سيقوم الطبيب بإعداد تاريخ طبي دقيق وإجراء فحص للجهاز العصبي والدماغ (العصبي) لمعرفة ما إذا كان هناك:
تاريخ عائلي من المرض العصبي العضلي
العضلات المترهلة
غياب ردود الأوتار العميقة
التشنجات (تشققات العضلات) لعضلة اللسان
الاختبارات:
ألدولاز
معدل ترسيب كرات الدم الحمراء (ESR)
مستويات الكرياتين كيناز
اختبار الحمض النووي لتأكيد التشخيص
تخطيط كهربية القلب (EMG)
اللاكتات / بيروفات
التصوير بالرنين المغناطيسي في العمود الفقري
خزعة العضلات
سرعة التوصيل العصبي
الأحماض الأمينية مصل اللبن
هرمون الغدة الدرقية (TSH)
علاج
لا يوجد علاج للضعف الناجم عن المرض. الرعاية التكميلية مهمة. يجب الانتباه إلى الجهاز التنفسي ، لأن الأشخاص المتضررين يجدون صعوبة في حماية أنفسهم من الاختناق. المضاعفات التنفسية شائعة.
العلاج الطبيعي مهم لمنع تقلصات العضلات والأوتار وانحناء العمود الفقري غير الطبيعي (الجنف). قد يكون استخدام الأجهزة العظمية (مشد) ضروريًا.
التوقعات (التشخيص)
الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول نادراً ما يعيشون لأكثر من 2 إلى 3 سنوات ، بسبب مشاكل في الجهاز التنفسي والالتهابات. مدة البقاء على قيد الحياة مع النوع الثاني أطول ، لكن المرض يقتل الأشخاص الأكثر تضرراً بينما لا يزالون أطفالاً.
يمكن للأطفال المصابين بالنوع الثالث من المرض البقاء على قيد الحياة حتى سن البلوغ المبكر. ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من جميع أشكال المرض يعانون من الضعف والكسل الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت.
المضاعفات المحتملة
طموح (الأطعمة الصلبة والسائلة تذهب إلى الرئتين وتسبب الالتهاب الرئوي)
تقلصات العضلات والأوتار
فشل القلب
الجنف
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بالطبيب إذا كان طفلك:
يبدو ضعيفا
تطوير أي أعراض أخرى من ضمور العضلات الشوكي
لديه صعوبة في التغذية
يمكن أن تصبح صعوبة الجهاز التنفسي بسرعة حالة طارئة.
منع
يوصى بالاستشارة الوراثية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من ضمور العضلات الشوكي الذين يرغبون في إنجاب أطفال.
أسماء بديلة
مرض فيردنيغ هوفمان
مراجع
سارنات HB. ضمور العضلات الشوكي. In: Kliegman RM، Behrman RE، Jenson HB، Stanton BF. نيلسون كتاب طب الأطفال. 19th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2011: الفصل 604.2.
