تحديد الجينات الوراثية لشرور المرتفعات

الجمعة 20 سبتمبر ، 2013. - يمكن أن يؤدي التعرض لمستويات الأكسجين المنخفضة ، مثل تلك الموجودة على ارتفاعات عالية ، إلى إحداث اضطراب في الجسم. لقد اكتشف الباحثون مؤخرًا جينات تلعب دورًا مهمًا في الآلية المحددة التي يتم بها إنشاء هذه الأضرار.

وبالتالي ، أصبحت هذه الجينات الآن أهدافًا جذابة للعلاجات ضد مرض الجبل ، والمعروف أيضًا باسم Mal de los Alturas ومع أسماء أخرى ، وكذلك للاضطرابات الأخرى التي يحدث فيها نقص في الأكسجين.
هناك حوالي 140 مليون شخص يعيشون بانتظام على ارتفاعات عالية فوق مستوى سطح البحر. كلما ارتفع الارتفاع ، انخفض مستوى الأكسجين. تكيف العديد من هؤلاء الأشخاص مع بيئتهم ، لكن آخرين يعانون بشكل مزمن من Mal de las Alturas ، التي تتميز بالنوبات القلبية والسكتات الدماغية ومشاكل الرئة في سن مبكرة.
لتحديد وتوصيف الجينات المشاركة في التكيف مع البيئات المرتفعة والمنخفضة الأكسجين ، قام فريق الدكتور غابرييل حداد ، من جامعة كاليفورنيا ، سان دييغو ، الولايات المتحدة ، بترتيب الجينوم الكامل لعشرين فردًا يعيشون في جبال الأنديز. عشرة منهم يعانون من جبل الشر المزمن ، وعشرة منهم لا.
اكتشف الباحثون 11 منطقة وراثية مع وجود اختلافات كبيرة بين المجموعتين من الناس. ووجدوا أنه في هذه المناطق الوراثية ، تم التعبير عن اثنين من الجينات (SENP1 و ANP32D) إلى حد كبير في الأشخاص العشرة الذين يعانون من أمراض الجبال المزمنة ، مقارنةً بالجينات التي لا يوجد بها مرض
كما أظهر الفريق أن تقليل تعبير هذين الجينين كان قادرًا على تحسين البقاء في ظروف انخفاض الأكسجين ، في كل من الخلايا البشرية والخلايا المتطايرة.
يمكن الحصول على العديد من التطبيقات السريرية من هذه النتائج. من خلال تعميق هذا البحث بشكل كافٍ ، يمكن أن يصبح الجينان المحددان والتحقق منهما أهدافًا دوائية محتملة لعلاج داء الجبل المزمن وغيره من الأمراض المرتبطة بنقص الأكسجين.
عمل المتخصصون أيضًا في الأبحاث التي أجراها مختبر علم وظائف الأعضاء للتكيف مع ارتفاع جامعة كايتانو هيريديا بجامعة بيرو ، والمركز الطبي لجامعة فاندربيلت ، في ناشفيل ، تينيسي ، الولايات المتحدة الأمريكية ، وغيرها من المؤسسات.
المصدر: