في 11 يونيو 2019 ، تم افتتاح معرض إعلامي وتعليمي في مجلس النواب بجمهورية بولندا. "نادر حتى اليوم؟" ، مكرس لقضايا الأمراض النادرة والحاجة إلى تقديم نظام رعاية متخصصة منسقة للمرضى وعائلاتهم. تنظم المعرض باربرا دزيوك ، عضوة البرلمان البولندي وائتلاف "القوة في الجينات" ، وهي منظمة غير حكومية تعمل على تحسين حالة المرضى المصابين بأمراض وراثية نادرة وأقاربهم. تمت رعاية المعرض من قبل مارشال مجلس النواب لجمهورية بولندا ووزارة الصحة. سيستمر المعرض حتى 17 يونيو من هذا العام.
"يجب أن يكون برلمان جمهورية بولندا مساحة للنقاش حول الأمور العزيزة على الناس واحتياجاتهم ، لذلك يسعدني أن مجلس النواب افتتح اليوم معرضًا يعرض قضايا الأمراض النادرة - وهو موضوع بالغ الأهمية للمجتمع. آمل بصدق أن تساهم هذه المبادرات والمبادرات المماثلة في زيادة الوعي بالأمراض النادرة وتسريع تنفيذ التغييرات المنهجية لضمان الرعاية المناسبة للمرضى ومساعدتهم وعائلاتهم في الحياة اليومية الصعبة التي يتعين عليهم مواجهتها "- قالت النائب باربرا في الافتتاح دزيوك ، عضو الفريق البرلماني لمنظمة الرعاية الصحية ، منظم مشارك للمعرض في مجلس النواب بجمهورية بولندا.
نادرًا ما توجد في الأرقام
الأمراض النادرة ، وفقًا للتعريف المعتمد في الاتحاد الأوروبي ، هي أمراض خطيرة ، وغالبًا ما تهدد الحياة ، ولا تصيب أكثر من 5 أشخاص من بين كل 10000 شخص ، ويتطلب علاجها جهودًا خاصة ومنسقة من قبل العديد من المتخصصين. يعاني معظم المرضى من أمراض أقل شيوعًا ، أي واحد من بين كل 100000 شخص أو أكثر.
عادة ما تكون أمراضًا متعددة الأعضاء ، يتم تحديد 80٪ منها وراثيًا و 50٪ من التشخيصات الجديدة تخص الأطفال. تشمل الأسباب غير الوراثية العدوى وتلف الأنسجة والتأثيرات المسخية لبعض المواد. يعاني العديد من المرضى من أمراض مصاحبة أخرى في نفس الوقت ، مما يزيد من تعقيد عملية العلاج.
حاليا ، حوالي 8000 معروف. الأمراض النادرة المختلفة ، ويستمر عددها في الازدياد مع إدراك التقدم في علم الوراثة اليوم لآليات الأمراض غير الواضحة سابقًا. على الرغم من تطور الطب ، لا تزال أسباب العديد منها غير معروفة.
وفقًا لتقديرات المفوضية الأوروبية ، تصيب الأمراض النادرة 6-8٪ من السكان. قد يبدو هذا الرقم صغيراً ، لكن اقتصاديات الحجم تعني أنه في 27 دولة من دول الاتحاد الأوروبي ، فهذا يعني حوالي 246000. حالات المرض سنويا. على الرغم من قلة انتشارها ، تشير التقديرات إلى أن إجمالي عدد الأشخاص المصابين بالأمراض النادرة في الاتحاد الأوروبي يتراوح بين 27 و 36 مليونًا.
نادرًا ما توجد في بولندا
في بولندا ، يوجد حتى 2-3 مليون مريض. لذلك فهي ليست نادرة كما قد تعتقد. تشكل الأمراض النادرة مشكلة اجتماعية خطيرة وتحديا كبيرا لنظام الرعاية الصحية والضمان الاجتماعي.
ومع ذلك ، يختلف وضع المرضى البولنديين اختلافًا كبيرًا عن معايير الرعاية في أوروبا الغربية. لا تزال المشكلة الأساسية هي التشخيص السريع والصحيح ، والذي يُطلق عليه أحيانًا في بولندا "ملحمة تشخيصية" من قبل المرضى أنفسهم ، لأنهم يستشيرون حتى العديد من الأطباء من مختلف التخصصات ، ولا يستغرق التشخيص شهورًا بل سنوات. لسوء الحظ ، يتطور المرض عادة خلال هذه الفترة ، وغالبًا ما يتسبب في حدوث فوضى لا رجعة فيها في الجسم.
بصرف النظر عن مسألة التشخيص ، يعاني المرضى في بولندا من نقص إعادة التأهيل والرعاية المتخصصة. غالبًا ما يجدون صعوبة في العثور على مركز علاج شامل مؤهل ومتعدد التخصصات. حتى الآن ، تم إنشاء وحدات مرجعية قليلة فقط لتقديم مساعدة مخصصة ومخصصة للمرضى الذين يعانون من أمراض نادرة إحصائيًا.
يواجه المرضى المصابون بأمراض نادرة في بولندا العديد من المشاكل - بدءًا من التشخيص الصعب ، مروراً بالحواجز التي تحول دون الوصول إلى العلاج ، بما في ذلك إعادة التأهيل ، ونقص المراكز المرجعية ، وعدم كفاية الضمان الاجتماعي بالتأكيد. ومن هنا ، تم التأكيد على الحاجة الملحة للتغييرات - الحلول المنهجية التي ستسمح بإنشاء نموذج للرعاية الصحية والاجتماعية الشاملة والمنسقة لهؤلاء المرضى - خلال افتتاح المعرض ماريا ليبورا ، نائب رئيس الجمعية البولندية للاتصالات الطبية ، ورئيس الجمعية البولندية لمساعدة الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر ويلي وعضو في التحالف " القوة في الجينات "- منظم مشارك للمعرض في البرلمان البولندي. "يسعدنا أن الخطة الوطنية للأمراض النادرة قد دخلت أخيرًا قائمة العمل التشريعي للحكومة.دعونا نأمل أن العمليات بدأت منذ ما يقرب من عقد من الزمان ، بما في ذلك. من قبل مؤسستنا ، هذه المرة سينتهون بتنفيذ حلول محددة لصالح مرضى التليف الكيسي "- يضيف Pawe P Wójtowicz من مؤسسة مساعدة العائلات والتليف الكيسي MATIO ، وهو أيضًا عضو في تحالف" القوة في الجينات ".
إن تنفيذ الخطة الوطنية للأمراض النادرة ليس فقط افتراضًا من الخبراء والمرضى ، ولكنه أيضًا توصية من المجلس الأوروبي بتاريخ 8 يونيو 2008. وفقًا لهذه التوصية ، يجب على كل دولة عضو ، بحلول عام 2013 ، وضع وتنفيذ استراتيجية لتشخيص وعلاج الأمراض النادرة . تلتزم دول الاتحاد الأوروبي بالقيام بذلك بموجب التوجيه 2011/24 / EU الصادر عن البرلمان الأوروبي والمجلس بتاريخ 9 مارس 2011.
بالفعل في عام 2008 ، وبمبادرة من مجتمعات المرضى ، والتي حظيت بدعم واهتمام كبيرين من الأطباء ، بدأ العمل على إنشاء استراتيجية متماسكة لرعاية المرضى في شكل الخطة الوطنية للأمراض النادرة. لسوء الحظ ، الوثيقة ، التي تم تعديلها بشكل متكرر ، لم تمر بعد بالمسار التشريعي الكامل ولم يتم تنفيذها
التحالف "القوة في الجينات"
تحالف "القوة في الجينات" هو ثمرة سنوات عديدة من الخبرة للأشخاص الذين يعرفون الأمراض النادرة "بشكل مباشر" ويسعون لتقديم رعاية عقلانية للمرضى الذين يعانون من هذه الكيانات المرضية الصعبة. يتكون التحالف من منظمات غير حكومية طورت رؤية مشتركة للاحتياجات الحقيقية للمرضى وأسرهم.
الهدف من تحالف "القوة في الجينات" هو وضع استراتيجية وطنية شاملة للأمراض النادرة في بولندا.
يضم تحالف "القوة في الجينات" حاليًا: مؤسسة مساعدة العائلات والأشخاص المصابين بالتليف الكيسي "ماتيو" ، والرابطة البولندية لمساعدة الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر ويلي ، ومؤسسة KNOWLEDGE HELP للأشخاص الذين يعانون من داء عديد السكاريد المخاطية ، ورابطة العائلات التي تعاني من متلازمة مارفان ، وفرق أخرى تم تحديدها وراثيًا "لنساعد أطفالنا" ، ألبا جوليا - رابطة المرضى المصابين بمرض ريكلينجهاوزن وغيره من الفاكوماتوز.
مزيد من المعلومات: http://silawgenach.pl/
نادر المستبعد اجتماعيا
يتطلب إدخال حلول فعالة في مجال الأمراض النادرة تكامل الرعاية الصحية والاجتماعية والتعليم.
"الأمراض النادرة لا تمثل تحديًا للأطباء فحسب ، ولكن قبل كل شيء للمرضى وعائلاتهم. في وقت التشخيص ، غالبًا ما يفتقر المريض إلى المعلومات حول ما يجب فعله في حالة جديدة. التشخيص الذي يتم إجراؤه غالبًا "يقلب الحياة رأسًا على عقب" - يتطلب إعادة تنظيمه وإعادة تحديد أولوياته. في كثير من الأحيان ، يتم استبعاد المريض من الحياة الاجتماعية في لحظة واحدة ، وكذلك أقاربه ، الذين يتخلون عادة عن نشاطهم المهني ويكرسون أنفسهم بالكامل لرعاية المرضى
تأتي منظمات المرضى للإنقاذ أثناء انتظار رعاية المرضى الشاملة. غالبًا ما يصبحون المصدر الأول والأساسي للمعلومات حول المرض للمرضى الذين تم تشخيصهم حديثًا ويسمحون لهم بالعثور على أنفسهم في واقع جديد "- قال Jacek Sztajnke ، نائب رئيس مؤسسة Parent Project Muscular Dystrophy Foundation ، والد Patryk - يعاني من ضمور عضلي دوشين ، خلال افتتاح المعرض وأضاف: “أنا سعيد لأن مشاكل المرضى وأسرهم لديها فرصة أن يتم ملاحظتها ومن خلال هذا المعرض لدينا فرصة لعرض قطعة من حياتنا.
يستحق المعرفة
معرض إعلامي وتعليمي بعنوان "لقاء نادر؟" ، المعروض في القاعة الرئيسية لمبنى مجلس النواب في جمهورية بولندا ، مخصص لمشكلة الأمراض النادرة ويشير إلى اتجاهات الحلول لإدخال نظام رعاية متخصصة منسقة للمرضى وعائلاتهم. يتم تمييز ثمانية أمراض نادرة مختارة باختصار على الجداول الفردية ، بما في ذلك التليف الكيسي ، الحثل العضلي الدوشيني ، مرض فابري ، ومتلازمة برادر ويلي.
منظم المعرض باربرا دزيوك ، عضو البرلمان البولندي وائتلاف "القوة في الجينات" ، والذي يتألف من: Fundacja Pomocy Rodzinom والمرضى المصابين بالتليف الكيسي "Matio" ، والجمعية البولندية للأشخاص المصابين بمتلازمة براديرا ويلي ، ومؤسسة "MIGHT HELP" للأشخاص المصابين داء عديد السكاريد المخاطية ، ورابطة العائلات التي تعاني من متلازمة مارفان ، وفرق أخرى محددة وراثيًا "فلنساعد أطفالنا" ، وألبا جوليا - جمعية المرضى المصابين بمرض ريكلينجهاوزن وأمراض الورم الفطري الأخرى ، وبدعم من مؤسسة "مشروع الوالدين الضمور العضلي" ورابطة العائلات المصابة بمرض فابري 'الغرور.
تمت رعاية المعرض من قبل مارشال مجلس النواب لجمهورية بولندا ووزارة الصحة.
سيستمر المعرض حتى 17 يونيو من هذا العام.
المصادر:
- تقرير "الأمراض النادرة في بولندا - الوضع الحالي والآفاق" ، M. Libura ، M. Władysiuk ، وارسو 2016 ؛
- اللائحة (EC) رقم 141/2000 الصادرة عن البرلمان الأوروبي والمجلس بتاريخ 16 ديسمبر 1999 بشأن المنتجات الطبية اليتيمة ؛
- قائمة الأعمال التشريعية والبرنامجية لمجلس الوزراء (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012، National-Plan-for-Rare-Diseases.html) ؛
- http://www.orpha.net ؛
- http://www.rzadkiechoroby.pl ؛
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540 ؛
- https://www.politykazdrowotna.com/45697،narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.
-tourettea-u-dzieci-i-dorosych---objawy.jpg)
