عدم إمكانية الوصول إلى العلاج والتشخيصات المحسوبة بالسنوات ومئات النداءات لممثلي نظام الرعاية الصحية البولندي - هذا هو واقع الأشخاص المصابين بمرض فابري في بولندا. بمناسبة يوم الأمراض النادرة الذي يتم الاحتفال به في 28 فبراير ، يؤكد الخبراء أن وضع المرضى البولنديين المصابين بمرض فابري صعب للغاية.
مرض فابري هو مرض وراثي نادر جدًا وغير معروف. وهو ناتج عن نقص أو نقص إنزيم alpha-galactosidase المسؤول عن التحول الخلوي للمركبات الجزيئية. يؤدي نقص الإنزيم إلى تراكم الترسبات السامة في أنسجة الجسم بالكامل ، والتي بدورها تدمر الأعضاء الداخلية ، مما يؤدي ، من بين أمور أخرى ، إلى نهاية مرحلة الفشل الكلوي ، وإلحاق أضرار جسيمة بالقلب والجهاز العصبي ، بما في ذلك الدماغ. فقط العلاج البديل بالإنزيم يمكن أن يمنع ذلك.
ليس فقط الصحة هي التي تفشل
يتوفر علاج مرض فابري في العالم منذ سنوات عديدة ، ولكن لا يمكن للمرضى البولنديين الاعتماد إلا على تخفيف أعراض المرض ، وخاصة باستخدام مسكنات الألم الدوائية. فقط أولئك الذين شاركوا في التجارب السريرية في الماضي أو الأكثر خطورة يمكنهم الاستفادة من العلاج ببدائل الإنزيم. ومع ذلك ، فهذه ليست مبادرة من الدولة ، ولكن من الشركات المصنعة للأدوية ، وهي مرتبطة بالعديد من القيود.
- كنت محظوظًا بدخول برنامج الدواء ، والذي بفضله لا أرى المرض. نتائجي جيدة ، وإذا أمكن ، أحاول أن أعيش حياة عادية - كما يقول فويتك ، وهو مريض يبلغ من العمر 19 عامًا مصابًا بمرض فابري.
ومع ذلك ، لم يكن شقيق فويتك الأكبر محظوظًا لأن المرض قد أضر بالفعل ببعض أعضائه. حاليا ، يتم تغذيته بالحقن ، يعاني من تورم في الأطراف وآلام في الجسم كله. كما يؤكد فويتك ، كان فارق الست سنوات بين الإخوة الذين تلقوا الجرعة الأولى من العلاج كافياً لتقسيم حياتهم على الخليج.
- إذا لم يبدأ العلاج بالعلاج ببدائل الإنزيم خلال الأعراض الأولى للمرض ، فقد يعاني المريض من أضرار خطيرة لا رجعة فيها في الأعضاء بمرور الوقت ، أو حتى لفشلها التام - كما يقول د. n. med. Stanisława Bazan-Socha ، متخصص في مجال الأمراض الباطنية من مستشفى الجامعة في كراكوف.
تعمل جمعية العائلات المصابة بمرض فابري منذ 15 عامًا وتكافح من أجل الوصول إلى العلاج. في عام 2008 ، تضمنت قائمة الأدوية المُسددة ، في جملة أمور ، ما يلي: المستحضرات المستخدمة في علاج الأمراض النادرة جدًا ، ومع ذلك ، لم يتم تضمين علاجات مرضى مرض فابري. بعد ست سنوات ، حُرم المرضى مرة أخرى من العلاج على أساس أن العقار باهظ الثمن. وبهذه الطريقة ، أصبحت بولندا الدولة الوحيدة في الاتحاد الأوروبي حيث يظل مرضى فابري بدون العلاج اللازم حتى يومنا هذا.
مرضى غير مرئيين
لا يلزم ذكر العواقب الجسدية لمرض فابري التدريجي ، يمكن رؤيتها بالعين المجردة. ومع ذلك ، فإن المرض الوراثي المزمن غير المعالج يحمل عواقب أكثر خطورة من التغيرات في المظهر.
كشف تقرير "مرض غير مرئي ، مرضى غير مرئيين" ، الذي نشرته رابطة العائلات المصابة بمرض فابري ، عن صورة مقلقة للحياة مع مرض فابري في بولندا. يظهر أن المرضى يشعرون بأنهم مرفوضون وأقل قيمة من قبل الدولة من بقية المجتمع المتأثرين بأمراض أكثر شيوعًا. بقدر 37 في المئة ليس لدى المستجيبين ولا يخططون لإنجاب أطفال خوفًا من نقلهم إلى مرض وراثي ، لا يتوفر علاج له في بولندا.وفقًا للمشاركين ، فإن موقف نظام الرعاية الصحية البولندي من علاج الأمراض النادرة هو أحد أعراض التمييز ضد "حفنة" من المجتمع المتأثر بهذه المشكلة.
- طفلي يعاني ، المرض يضر المزيد من الأعضاء ، وأنا عاجز. في بلدان أخرى ، من غير المقبول ، في بولندا ، يحكم على المرضى بحياة من الألم والشعور بالرفض. كل يوم أشعر بالقلق على مستقبل ابني ، وما إذا كان سيحصل على الدواء قبل أن يتطور المرض أكثر - تقول إيوا ، والدة صبي يبلغ من العمر 11 عامًا مصاب بمرض فابري.
كما أنه ليس من دون سبب أن تسمى أمراض مثل مرض فابري بالأيتام - يرتبط إنتاج الأدوية لمجموعة ضيقة من المرضى بالنفقات ، وفي بولندا ، لا يزال الوصول إلى العلاج يعتبر اقتصاديًا. من بين أكثر من 220 دواء يتيمًا تمت الموافقة عليها للتسويق في الاتحاد الأوروبي ، تمت تغطية 26 تعويضًا في بولندا.
يؤكد الخبراء ومنظمات المرضى وأعضاء جمعية العائلات المصابة بمرض فابري ، مع ذلك ، أن حجة التكلفة يجب ألا تحدد الوصول إلى العلاج.
- يوم الأمراض النادرة هو فرصة لتوعية البولنديين بالأمراض الوراثية النادرة ، ولكن أيضًا للحديث عما يحتاج إلى تغيير. بالنسبة لنا ، نحن المرضى الذين يعانون من مرض فابري ، فإن الأولوية هي الوصول إلى العلاج الذي ينقذ حياتنا ، لذلك نعتقد أنه بعد سنوات عديدة من الجهود ، سنكون قادرين على القيام بذلك - كما يقول رومان ميشاليك ، عضو جمعية العائلات المصابة بمرض فابري.
