في بولندا حوالي 6.5 ألف. حالات سرطان المعدة. حوالي 20 بالمائة من السرطانات ناتجة عن الاستعداد الوراثي. الاختبار الجيني ضروري لتأكيد هذا الافتراض. في حالة استعداد الأسرة لانتشار سرطان المعدة ، يكون التأكيد هو اكتشاف طفرة في جين E-cadherin (CDH1).
من المحتمل أن كل واحد منا التقى بعائلة يعاني فيها أكثر من شخص من السرطان ، وكذلك مع عائلة لم يتم الإبلاغ عن أي سرطان فيها. لذلك ، من الصعب عدم التوصل إلى استنتاج حول قابلية الأسرة للإصابة بأمراض الأورام ، وهو ما يقترب من الادعاء بالوراثة.
سرطان المعدة المنتشر الوراثي
يعد سرطان المعدة من أكثر أنواع سرطانات الجهاز الهضمي شيوعًا ، وتقدر نسبة حدوثه بحوالي 1: 5000. - 1:10 الاف في بولندا ، يتم تشخيص حوالي 6.5 ألف شخص سنويًا. حالات سرطان المعدة. في حوالي 20٪ من جميع الحالات التي تم تشخيصها ، لوحظ وجود تجمع عائلي للأورام ، أي أكثر من حالة سرطان واحدة في عائلة قريبة. في مثل هذه الحالة ، يمكننا أن نفترض أن الأمراض ليست عرضية ، وأن أسبابها هي ميول وراثية. الاختبار الجيني ضروري لتأكيد هذا الافتراض. في حالة استعداد الأسرة لانتشار سرطان المعدة ، يكون التأكيد هو اكتشاف طفرة في جين E-cadherin (CDH1) على الكروموسوم 16q22 (بشكل رئيسي طفرات نقطية عديدة).
يرتبط تحديد الطفرات في جين CDH1 ، لكلا الجنسين ، بخطر يصل إلى 80٪ من سرطان المعدة المنتشر. بالإضافة إلى ذلك ، تزيد حاملات الطفرات من خطر الإصابة بسرطان الثدي الفصيص بنسبة تصل إلى 60٪.
يحدث سرطان المعدة المنتشر الوراثي (HDGC) في سن مبكرة جدًا ، وغالبًا ما يحدث قبل سن الأربعين ، وهناك حالات معروفة من السرطان في عمر 14 عامًا.
معايير تشخيص سرطان المعدة المنتشر الوراثي
1) انتشار سرطان المعدة لدى اثنين من الأقارب من الدرجة الأولى أو الثانية ، عندما تم تشخيص إصابة أحدهما على الأقل بالسرطان قبل سن الخمسين.
2) حدث السرطان المنتشر في ثلاثة أقارب من الدرجة الأولى أو الثانية ، بغض النظر عن أعمارهم.
ما الذي تحتاج إلى معرفته عند اتخاذ قرار الخضوع لاختبار جيني لسرطان المعدة؟
قبل إجراء الاختبار ، فإن أهم شيء هو الاتصال بأخصائي - عالم الوراثة الذي سيعلمنا بما تعنيه نتيجة الاختبار الجيني الذي تم الحصول عليه لحياتنا المستقبلية.
لا تتغير مادتنا الجينية طوال الحياة ، والنتيجة التي يتم الحصول عليها هي نفسها أيضًا. إن معرفة كونك حاملًا لطفرة تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بالسرطان يمكن أن تؤثر بشكل كبير على نفسية الشخص الذي خضع للاختبار ، وكذلك على أسرته - ولهذا السبب فإن الاستشارة الوراثية المتخصصة مهمة جدًا.
مؤشرات للاختبار الجيني لوجود طفرة في جين CDH1
1) تاريخ عائلي مشخص للإصابة بسرطان المعدة (2-3 حالات على الأقل) ، خاصة أولئك الذين تم تشخيصهم قبل سن 50.
2) تاريخ عائلي للإصابة بسرطان المعدة المنتشر المصاحب لسرطان الثدي الفصيص ، خاصة بعد استبعاد طفرة BRCA2.
3) تاريخ عائلي للحالات غير النمطية لسرطان المعدة المنتشر (قبل سن 40 سنة ، سرطان المعدة وسرطان الثدي المفصص في شخص واحد ، سرطان المعدة والشفة المشقوقة / الحنك).
4) عند اكتشاف طفرة CDH1 في أحد الأقارب المصابين بسرطان المعدة المنتشر ، يُنصح باختبار جميع الأقارب الذين لا تظهر عليهم أعراض (في بعض العائلات أيضًا قبل سن 18) الذين قد يكونون حاملين للطفرة. يسمح اختبار الناقل للطفرة الجينية CDH1 بتحديد أو استبعاد الخطر الفردي العالي بين الأقارب الأصحاء لحاملات الطفرات.
الطفرة الجينية ليست جملة - وسيلة وقائية تقلل من خطر الإصابة بسرطان المعدة
بالنسبة للأشخاص الذين تم التأكد من أن لديهم طفرة في جين CDH1 ، يوصى باتخاذ تدابير وقائية ، مثل:
1) تنظير المعدة مرة واحدة على الأقل في السنة ، تبدأ قبل حوالي 5-10 سنوات من أول مرض في الأسرة. نظرًا لارتفاع مخاطر الإصابة بسرطان المعدة المنتشر والفعالية المحدودة للاختبارات الوقائية المتاحة ، فإن العلاج المفضل الموصى به في ناقلات طفرات E-cadherin هو استئصال المعدة الوقائي. ومع ذلك ، يجب التخطيط للعملية بشكل فردي لكل حامل طفرة ، لأن كلاً من متوسط عمر البداية ودرجة اجتياح سرطان المعدة يظهران اختلافات كبيرة في العائلات الفردية مع الطفرة المكتشفة.
2) في العائلات المحملة ، تنظير القولون كل 3-5 سنوات من سن 40.
3) بالإضافة إلى ذلك ، في حاملات الطفرات ، يتم إجراء فحوصات تصوير الثدي كل 12 شهرًا ، على الأقل من سن 35.
من أجل الحد من مخاطر حاملي الأمراض ، يُحظر التدخين تمامًا. كما يُنصح باتباع نظام غذائي سليم ، أي: التخلص من الأطعمة التي تحتوي على النترات والنتريت (مدخنة ، مخللة ، مملحة) ، وإثراء النظام الغذائي بكمية كبيرة من الخضار والفواكه (فيتامين سي ، مضادات الأكسدة).
تذكر أن وجود طفرة في جين CDH1 ليس جملة ، بل هي معلومات عن قابلية أعلى من السكان للإصابة بـ HDGC. المعلومات التي تسمح بالتنفيذ المبكر للتدابير الوقائية التي تقلل من خطر الإصابة بالمرض و / أو تساعد في الكشف المبكر عن السرطان وعلاجه.
اقرأ أيضًا: مستضد الورم CA-125: علامة الورم سرطان الرئة نتيجة تلف الجينات. كيف يتم الكشف عن تلف الجينات بأشكال مختلفة ... يكتشف فحص الدم للسرطان الطفرات في جين BRCA
