متلازمة جيرستمان-شتراوسلر-شينكر (متلازمة جي إس إس) هي مرض بريون نادر وغير قابل للشفاء. عادة ما تسري متلازمة غيرستمان شتراوسلر شينكر في العائلات - والسبب في ذلك هو أن حدوث الفرد يتأثر بالطفرات الموروثة. ما هي أعراض هذا المرض؟ هل يمكن علاجه؟
عادة ما تسري متلازمة غيرستمان شتراوسلر شينكر في العائلات - والسبب في ذلك هو أن حدوث الفرد يتأثر بالطفرات الموروثة. في حالة هذه المتلازمة ، تتعلق الطفرة بجين PRNP ، والمرض موروث بطريقة جسمية سائدة. هذا يعني أنه في حالة الزوجين حيث يكون أحد الوالدين حاملاً للطفرة المسببة للمتلازمة ، فإن خطر نقلها إلى كل طفل يصل إلى 50٪. ومع ذلك ، لا يجب أن تأتي الطفرة دائمًا من الوالدين - فمن الممكن أن تظهر لأول مرة في عائلة معينة (يشار إلى هذه الاضطرابات باسم طفرات دي نوفو).
متلازمة جيرستمان شتراسلر شينكر: مرض بريون
أثارت أمراض البريون في وقت من الأوقات اهتمام العديد من الناس - والسبب كان حالات ما يسمى "مرض جنون البقر". على الرغم من أن الأمراض التي تتوسطها البريونات نادرة للغاية ، إلا أنها لا تزال تجذب انتباه العديد من العلماء. والسبب في ذلك هو شدة هذه الأمراض وحقيقة أن الطب في الوقت الحالي ليس لديه الوسائل لعلاجها.
اقرأ أيضًا: مرض كورو: لعنة آكلي لحوم البشر مرض هنتنغتون (رقص هنتنغتون): الأسباب والأعراض والعلاج مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD): الأسباب والأعراض والعلاجمتلازمة جيرستمان شتراسلر شينكر: الأسباب
توجد البريونات في كل إنسان ، وهي وفيرة بشكل خاص في الأنسجة العصبية. البروتينات المكونة بشكل صحيح - على الرغم من أن وظيفتها لا تزال غير واضحة تمامًا - غير ضارة تمامًا. من ناحية أخرى ، تعتبر الأشكال المعدلة وغير الطبيعية من بروتينات البريون مسببة للأمراض. يتم تمييزها عن الكائنات غير الضارة بحقيقة أن لديها القدرة على إحداث ضرر داخل هياكل الجهاز العصبي ، ولكن يمكنها أيضًا التأثير على بروتينات البريون الطبيعية وتحويلها إلى أشكال ممرضة.
الظواهر الموصوفة أعلاه تكمن وراء جميع أمراض البريون ، بما في ذلك متلازمة جيرستمان-شتراوسلر-شينكر (GSS). المرض نادر للغاية ، لذلك من الصعب تحديد حدوثه بدقة - ومع ذلك ، يُقدر أنه يصيب ما يصل إلى 10 من كل 100 مليون شخص.
متلازمة جيرستمان شتراسلر شينكر: الأعراض
على الرغم من أن غالبية المرضى الذين يعانون من الطفرة لديهم منذ الولادة ، إلا أن أعراض متلازمة جيرستمان-شتراسلر-شينكر تظهر بعد وقت طويل نسبيًا - وعادة ما تُلاحظ الأعراض الأولى بين 35 و 55 عامًا. قد يختلف ترتيب الحدوث وشدة الأعراض من مريض لآخر ، لكن المتلازمة تشمل:
- رنح مخيخي شوكي تدريجي (في شكل اضطرابات تنسيق حركية مختلفة)
- أعراض الخرف (مثل ضعف الذاكرة ، تباطؤ وتيرة عمليات التفكير)
- عسر التلفظ (صعوبات في النطق الكلام)
- ضعف البلع (عسر البلع)
- رأرأة ، اضطرابات بصرية (أحيانًا حتى في شكل عمى)
- التشنج (زيادة ملحوظة في توتر العضلات)
- أعراض باركنسون (مثل تصلب أو رعاش)
متلازمة جيرستمان شتراسلر شينكر: التشخيص
في تشخيص متلازمة جيرستمان شتراسلر شينكر ، بالطبع ، تؤخذ الصورة السريرية للمرض في الاعتبار ، ومع ذلك ، تلعب الاختبارات الجينية دورًا حاسمًا في التشخيص. هم الذين يسمحون لك بتأكيد التشخيص - مهمتهم هي تحديد ما إذا كان المريض لديه طفرة في جين PRNP.
يمكن أيضًا تأكيد المرض على أساس الفحص التشريحي للدماغ بعد الوفاة. في المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة ، يمكن العثور على تراكم من لويحات الأميلويد ، المصنوعة من بروتين البريون المرضي - يسمى المرضي (أي الخاص بمتلازمة GSS) لويحات متعددة النواة.
متلازمة جيرستمان شتراسلر شينكر: العلاج
GSS ، مثل أمراض البريون الأخرى ، كيان غير قابل للشفاء. لا يُعرف العلاج المسبب ولا أي تدابير يمكن أن تؤخر تطور مرض المريض. ومع ذلك ، لا يترك المرضى لأنفسهم - يتم تطبيق علاج الأعراض ، والذي يهدف إلى تقليل شدة أمراضهم قدر الإمكان وتحسين نوعية حياتهم.
وقد أثيرت بعض الآمال من خلال العمل على العلاجات الجينية التي قد يؤدي استخدامها إلى تعطيل الجينات المحورة. ومع ذلك ، لا تزال هذه الأنواع من العلاجات قيد التطوير ، لذا يتعين علينا انتظار ما يخبئه المستقبل - من الممكن في بعض الوقت علاج متلازمة جيرستمان شتراسلر شينكر وأمراض البريون الأخرى بنجاح.
متلازمة Gerstmann-Straussler-Scheinker: التكهن
إن تشخيص الأشخاص المصابين بالمتلازمة غير موات إلى حد ما - عندما تظهر أعراض المرض ، تزداد شدتها بمرور الوقت ، مما يؤدي إلى زيادة إعاقة المريض. يبلغ متوسط مدة البقاء على قيد الحياة من تشخيص متلازمة جيرستمان شتراسلر شينكر حوالي 5 سنوات ، لكنه يختلف: في بعض المرضى يتطور المرض بسرعة وينتهي بالموت حتى بعد 3 أشهر ، بينما في حالات أخرى تتجاوز مدة البقاء 10 سنوات.
مقال موصى به:
اعتلالات الدماغ الإسفنجية: أمراض بريونية غامضة
