متلازمة الظفر والرضفة: الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة أظافر القدم والرضفة هي اضطراب وراثي نادر ينتج عنه إصابة الشخص بأظافر مشوهة أو مفقودة. بالإضافة إلى ذلك ، هناك العديد من التغييرات المرضية في نظام الهيكل العظمي - نقص أو تخلف في الركبة أو تشوه مفصل الكوع. ما هي أسباب وأعراض متلازمة أظافر الرضفة؟ ما هو العلاج؟

متلازمة الظفر الرضفي ، والمعروفة أيضًا باسم خلل التنسج الظفر ، أو الحثل العظمي الظهري ، أو متلازمة تيرنر-كيسر ، أو متلازمة إلياك هورن ، أو مرض فونج ، هي اضطراب وراثي نادر يتكون من نقص أو تطور غير مناسب للأظافر ، بالإضافة إلى التخلف ، أو عدم اكتمال أو خلل في تكوين الرضفة. بالإضافة إلى ذلك ، هناك تغييرات مرضية أخرى في الهيكل العظمي والجهاز البولي وجهاز الرؤية.

متلازمة أظافر القدم: الأسباب والوراثة

ينتج المرض عن طفرة في جين LMX1B في موضع 9q34.1. إنه جين التحكم في النمو الذي يلعب دورًا مهمًا في تكوين الأطراف.

يقدر معدل انتشار متلازمة الظفر والرضفة بـ 2.2 لكل 100 ألف شخص.

المرض موروث بطريقة وراثية سائدة. مصطلح "جسمي" يعني أن المذكور أعلاه يتم توريث الجين بغض النظر عن الجنس - قد يكون كل من الرجال والنساء حاملين للجين مع الطفرة. مصطلح "سائد" يعني أنه يكفي نقل نسخة واحدة فقط من الجين المحدد للمرض حتى تظهر الأعراض عليه.

متلازمة الظفر والرضفة - الأعراض

1. غياب (anonychia) أو تخلف (خلل التنسج) في صفائح الظفر:

• عادة ما تكون قصيرة ولا تصل أبدًا إلى حافة الإصبع ؛
• تظهر العديد من الألوان عليها ؛
• يتغير النحت - تظهر المنخفضات والأخاديد والأخاديد ؛
• يتغير شكلها (مسامير الملعقة ، مشاهدة المسامير الزجاجية) ؛
• قد يحدث انقسام وهشاشة وحتى تدمير كامل لصفيحة الظفر ؛
• قد تحدث مشاكل في الأظافر ، على سبيل المثال التهاب الفراش أو داحس الظفر (الداحس) ؛
• أشد الآفات عادة أظافر الإبهام.

2. غياب أو تخلف الركبة (العظم الصغير المسطح في مفصل الركبة) مما يؤدي إلى عدم استقرار الركبة. بالإضافة إلى ذلك ، هناك تغييرات مرضية أخرى في نظام الهيكل العظمي - نمو العظام في الوركين ، وشفرات الكتف والمرفقين ، وتشوه مفصل الكوع وعظام الساعد ، والقدم الملتوية و / أو القدم الحنفاء ، والجنف المرضي أو القعس.

3. اختلال وظائف الكلى - في 25-40 في المئة. يصاب المرضى باعتلال الكلية التدريجي (تلف الكلى الذي يؤدي إلى الفشل الكلوي).

4. ضعف العين - الجلوكوما ، أي تلف العصب البصري ، حتى يؤدي إلى العمى.

5. قد يكون هناك أيضا التعرق المفرط أو ترهل الجلد.

متلازمة أظافر القدم والرضفة - التشخيص

يمكن إجراء التشخيص الأولي على أساس ما سبق الأعراض. يتم التشخيص النهائي على أساس نتائج الاختبارات الجينية.

متلازمة الظفر والرضفة - العلاج

متلازمة الظفر والرضفة مرض ذو أصل وراثي ، وبالتالي لا يمكن علاجه سببيًا - سيكافح المريض مع المرض لبقية حياته. فقط علاج الأعراض ممكن. على سبيل المثال ، في المرضى الذين يعانون من اعتلال الكلية ، قد يكون من الضروري غسيل الكلى أو زرع الكلى.