متلازمة برادر ويلي - الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة برادر ويلي هي متلازمة محددة وراثيًا لعيوب النمو. ومن الأعراض المميزة للمرض الشعور الدائم بالجوع مما يؤدي إلى السمنة المفرطة. من أجل إشباع الجوع ، يبحث الطفل بقلق شديد عن الطعام. ربما تسرقها أو تأخذها من سلة المهملات. ما هي أسباب وأعراض متلازمة برادر ويلي؟ كيف يسير العلاج؟

اقرأ أيضًا: متلازمة شدياك هيغاشي: الأسباب والأعراض والعلاج متلازمة سوتوس (العملاق الدماغي) متلازمة تيرنر: الأسباب والأعراض والتأثيرات والعلاج

متلازمة برادر ويلي (PWS) هي مرض وراثي نادر ، وأعراضه الرئيسية هي نقص التوتر العضلي (حالة من ضعف العضلات) ، وقصور الغدد التناسلية (خلل في الجهاز التناسلي) والسمنة المفرطة الناتجة عن الحاجة إلى إشباع الجوع المستمر. . تصيب متلازمة برادر ويلي طفلًا واحدًا من بين كل 20 ألف طفل حديث الولادة. يولد أكثر من عشرة أطفال من متلازمة برادر ويلي كل عام في بولندا. وغالبا ما يطلق عليهم بالعامية "الأطفال الجوعى إلى الأبد".

اسمع عن متلازمة برادر ويلي. لماذا تؤدي إلى السمنة المفرطة؟ هذه مادة من دورة LISTENING GOOD. بودكاست مع نصائح.

لعرض هذا الفيديو ، يرجى تمكين JavaScript ، والنظر في الترقية إلى متصفح ويب يدعم فيديو

متلازمة برادر ويلي - الأسباب

تحدث متلازمة برادر ويلي بسبب عيوب في الجينات الموجودة في الكروموسوم 15. اكتشف العلماء ثلاثة أخطاء جينية تؤدي إلى ظهور أعراض متلازمة برادر ويلي. غالبا ما يطلق عليه الحذف ، وهو ببساطة فقدان جزء من امتداد الحمض النووي. الحذف نوعان: النوع الأول ، ما يسمى الحذف الكبير ، الذي يسبب أشد أعراض المتلازمة السابقة للشيخوخة ، بما في ذلك التأخر في التطور النفسي الحركي والفكري ، وحذف بسيط للنوع الثاني.

تم وصف المرض علميًا في الخمسينيات من القرن الماضي ، لكن الصورة الأولى لطفل مصاب بمتلازمة برادر-ويلي تعود إلى القرن السابع عشر ، وهي دونا يوجينيا مارتينيز فاليجو البالغة من العمر 6 سنوات ، وهي بدينة للغاية ، وقد صورت في صورة الرسام الإسباني خوان كارينو دي ميراندا.

السبب الثاني لمتلازمة برادر ويلي هو ما يسمى اضطراب الأمهات. إنه انقسام خلوي غير طبيعي. يتلقى الطفل نسختين من الكروموسوم 15 من الأم ، وتضيع نسخة الأب. نتيجة لذلك ، تنخفض جينات نسخة الأم. الآلية الثالثة تسمى طفرة مركز البصمة ، أي جزء من الجين الذي يتحكم في أهم منطقة لمتلازمة برادر-ويلي. الخطأ الجيني يجعل الجينات المستلمة من الأب حاضرة ولكنها غير نشطة.

سبب متلازمة برادر ويلي - الأعراض

تظهر الأعراض الأولى لمتلازمة برادر-ويلي بالفعل أثناء الحمل ، عندما تتأثر حركات الجنين بشكل كبير. تظهر أيضًا اضطرابات ضربات قلب الجنين. غالبًا ما يتم وضع الطفل في الرحم بشكل ألوي ، مما يتطلب إنهاء الحمل بعملية قيصرية.

تظهر أعراض أخرى لمتلازمة برادر-ويلي مباشرة بعد الولادة. منذ ذلك الحين وحتى سن الثالثة تقريبًا ، سترى علامات مثل:

• انخفاض الوزن عند الولادة
• انخفاض توتر العضلات (نقص التوتر) - "يفيض" الطفل أمام اليدين ، ويتحرك بشكل سيء ولا يبكي ؛ يتسبب نقص الدم في اختفاء تعابير الوجه عند الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة برادر-ويلي ، ومشاكل في التنفس ، بالإضافة إلى السعال وتنظيف المسالك الهوائية.
• منعكس مص ضعيف أو معدوم
• تخلف الأعضاء التناسلية الخارجية
• زيادة الوزن الضعيفة
• نمو جسدي نفسي أبطأ - يجلس الأطفال المصابون بهذه المتلازمة في عمر 12 شهرًا فقط ، ويبدأون في المشي حوالي 24 شهرًا ؛

من حوالي 3 سنوات ، هناك:

• فرط الأكل - الشعور المستمر بالجوع ، والذي ربما يكون ناتجًا عن اضطرابات في وظائف محور الغدة النخامية وتنظيم مسارات الغدد الصماء التي ينشطها المحور ، مما يؤدي إلى نقص الشبع. لا يشعر المريض المصاب بمتلازمة برادر ويلي ببساطة بالشبع ، بغض النظر عن مقدار ما يأكله. إنه يشعر بجوع جسدي دائم لا علاقة له بالشهية ، أي رغبة مفاجئة قابلة للقمع لتناول شيء ما ، ويبحث بقلق شديد عن الطعام لإشباع هذا الجوع. يمكن للمريض المصاب بمتلازمة برادر ويلي حتى أن يسرق الطعام ، أو يبحث عنه في صناديق القمامة ، أو يأكل المنتجات التي لا معنى لها أو المجمدة. يؤدي فرط الأكل إلى السمنة المفرطة لدى مرضى المتلازمة.

الأطفال المصابون بمتلازمة برادر-ويلي لديهم عتبة ألم عالية

• قصر القامة (تم العثور على نقص هرمون النمو)
• أيدي صغيرة ضيقة وأقدام واسعة قصيرة
• تغير ملامح الوجه - الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم عيون على شكل لوزية ، وشفة علوية ضيقة ، وزوايا الفم تشير إلى أسفل ، وجسر ضيق من الأنف ومسافة قصيرة بين المعابد (الجبهة الضيقة)
• نقص التصبغ - البشرة الفاتحة والشعر وقزحية العين الزرقاء
• تأخر البلوغ (يحدث الحيض الأول عند النساء في حوالي 30 عامًا - ومع ذلك ، قد يظهر شعر العانة والإبط قبل الأوان) وقصور الغدد التناسلية ، أي خلل في الجهاز التناسلي ، مما يؤدي إلى ضعف المبيض أو الخصية
• تأخر النمو العاطفي والحركي والكلامي ، مما قد يسبب صعوبات في التعلم وحتى إعاقة ذهنية خفيفة أو متوسطة
• مشاكل النوم - الأخف ، مثل الاستيقاظ أثناء النوم ، والأكثر خطورة ، مثل توقف التنفس أثناء النوم أو النوم القهري ،
• الانحناء الجانبي المتكرر للعمود الفقري
• في وقت لاحق من الحياة ، تظهر الاضطرابات السلوكية - نوبات من الغضب غير المبرر والغضب وحتى العدوان. الأطفال المصابون بهذه المتلازمة عنيدون للغاية ، ويظهرون سلوك الوسواس القهري ، واضطرابات التوحد (مثل مص الجلد). غالبًا ما تظهر الاضطرابات الذهانية والاكتئاب عند المرضى البالغين.

ما هي أعراض متلازمة برادر ويلي؟

المصدر: x-news / Dzień Dobry TVN

مهم

متلازمة برادر ويلي - مضاعفات

يمكن أن تؤدي متلازمة برادر ويلي إلى الإصابة بهشاشة العظام ، ومرض السكري من النوع 2 ، والسمنة المفرطة ، ومشاكل في المعدة (الإفراط في تناول الطعام يمكن أن يسبب الاختناق ، والتسمم ، وانتفاخ المعدة الحاد) ، وكذلك تجلط الأوعية الدموية وفشل الدورة الدموية والجهاز التنفسي. حتى أنها قد تتطور إلى أورام.

متلازمة برادر ويلي - التشخيص

يتم إجراء الاختبارات الجينية والغدد الصماء - يتم تقييم أداء ما تحت المهاد والغدة النخامية. يتم تشخيص السمنة وقصور الغدد التناسلية.

متلازمة برادر ويلي - العلاج

يعاني المولود من مشاكل في التغذية ، وبالتالي قد تكون التغذية عن طريق أنبوب معدي ضرورية في بعض الحالات.

بالإضافة إلى ذلك ، يتم إعطاء المريض هرمون النمو. إذا كان الطفل يعاني من مشاكل في انحناء العمود الفقري ، فإن إعادة التأهيل ضرورية. في سن متأخرة ، عندما تظهر الاضطرابات السلوكية والوسواس القهري ، تكون الرعاية النفسية ضرورية.

من الجيد أن تعرف >> الوسواس القهري - علاج الوسواس القهري

تتم رعاية الأطفال المصابين بمتلازمة برادر ويلي من قبل اختصاصي الوراثة وأخصائي الغدد الصماء وأخصائي التغذية وأخصائي أمراض الجهاز الهضمي وأخصائي العلاج الطبيعي وطبيب العيون والطبيب النفسي.

مقال موصى به:

ما هي الأمراض النادرة؟ تشخيص وعلاج الأمراض النادرة في بو ... هام

السمنة ومتلازمة برادر ويلي
تُعد السمنة من أخطر مضاعفات متلازمة المتلازمة في العِلاج وأصعبها في العلاج. في الأطفال المصابين بمتلازمة برادر-ويلي ، يتم إدخال نظام غذائي صارم منذ سن مبكرة حتى لا يؤدي إلى تطور السمنة. يحتاج مريض السمنة المصاب بمتلازمة برادر ويلي معالجة ما يسمى محافظ ، أي نظام غذائي مناسب يدعمه النشاط البدني. ومع ذلك ، غالبًا ما يحدث أن يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر-ويلي من الدرجة الثالثة بالسمنة المفرطة ضخم (مؤشر كتلة الجسم - مؤشر كتلة الجسم - 40+) ، أو ضخم للغاية (مؤشر كتلة الجسم 60+). نظرًا لأن السمنة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر ويلي ناتجة عن فرط الأكل ، فإن العلاج الجراحي للسمنة ، أي جراحة علاج البدانة ، ليس له تأثير يذكر.

الأطفال نحيفون فقط لأن والديهم يراقبونهم.

المصدر: x-news / Dzień Dobry TVN