متلازمة أوشر هي مرض وراثي نادر. أعراض متلازمة أوشر والعلاج

متلازمة أوشر هي مرض وراثي نادر يتميز بضعف السمع وضعف البصر التدريجي. في النهاية ، يؤدي إلى فقدان كامل لهذين الجهازين الحسّيين. ما هي أسباب وأعراض المرض؟ ما هو علاج الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أوشر؟

متلازمة أوشر هي مرض وراثي نادر يسبب بشكل تدريجي فقدان السمع والبصر. تشير التقديرات إلى أن متلازمة أوشر مسؤولة عن 3-6 بالمائة. جميع حالات الصمم عند الأطفال. كما أنه يحدث بنسبة 50 بالمائة. الكبار الصم والمكفوفين. يقدر معدل حدوث متلازمة أوشر بما لا يقل عن 4 من كل 100000 شخص.

متلازمة أوشر - الأسباب

تحدث متلازمة أوشر بسبب طفرات في أحد الجينات العشرة المعروفة حاليًا المسؤولة عن المرض ، مثل MYO7A و USH1C و CDH23 و PCDH15 و USH1G و CIB2 و USH2A و GPR98 و DFNB31 و CLRN1 (على الرغم من أن العلماء يشكون في وجود جينات أخرى مسؤولة عن حدوث المرض). ترمز هذه الجينات للبروتينات المهمة لكل من رؤية الأصوات وإدراكها. تحول الطفرات في هذه الجينات دون تكوين البروتين المشفر بواسطة هذا الجين أو أن يصبح غير طبيعي ، مما يؤدي إلى فقدان السمع والبصر.

متلازمة أوشر: الميراث

تُورث متلازمة أوشر بطريقة وراثية متنحية. مصطلح "جسمي" يعني أن المذكور أعلاه يتم توريث الجينات بغض النظر عن الجنس - يمكن لكل من الرجال والنساء حمل الجين مع الطفرة. مصطلح "الميراث المتنحي" يعني أنه لكي يمرض الطفل ، يجب أن يتلقى نسخة واحدة من الجين المعيب من كل والد. في الحالة التي يحمل فيها كل من الوالدين نسخة غير طبيعية من جين معين ، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة أوشر هو 25٪.

على الرغم من أن والدي الطفل المريض يحملان نسخة واحدة من الجين المعيب ، إلا أنهما لا تظهر عليهما أعراض المرض. وبالمثل ، في الأطفال الذين تلقوا جينًا واحدًا مع الطفرة. وذلك لأن نسخة واحدة صحيحة من الجين كافية حتى يكون مستوى البروتين المشفر مناسبًا ولا يتطور المرض.

متلازمة أوشر: أعراض وأنواع متلازمة أوشر

الأعراض المميزة لمتلازمة أوشر هي فقدان السمع التدريجي وفقدان البصر. يحدث فقدان الرؤية بسبب التنكس الصبغي لشبكية العين. يتسبب التهاب الشبكية الصباغي في تدهور تدريجي لشبكية العين ، مما يؤدي إلى اضطرابات في الرؤية الليلية (العمى الليلي ، والعمى الليلي) وفقدان الرؤية المحيطية (الرؤية الجانبية). مع تقدم المرض ، يضيق مجال الرؤية إلى الرؤية المركزية (مباشرة إلى الأمام) ، والمعروفة باسم "رؤية النفق". في بعض الحالات ، تكون الرؤية المركزية محدودة بشكل أكبر بسبب غشاوة عدسة العين ، مثل إعتام عدسة العين. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة أوشر أيضًا من مشاكل خطيرة في التوازن.

هناك ثلاثة أنواع رئيسية من متلازمة أوشر ، والتي تختلف في شدة الأعراض والعمر الذي تظهر فيه هذه الأعراض. الأكثر شيوعًا هو النوعان الأول والثاني ، اللذان يمثلان 90-95 في المائة من جميع الحالات (بيانات الولايات المتحدة).

متلازمة أوشر - النوع الأول

• فقدان السمع الثنائي الشديد منذ الولادة ؛
• الاضطرابات البصرية التي تظهر في العقد الأول من العمر وتبدأ بمشاكل في الرؤية بعد حلول الظلام. يحدث الفقد الكامل للرؤية في أوائل منتصف العمر ؛
• اضطرابات التوازن
• قد يكون هناك تأخير في تطوير المحرك ؛

متلازمة أوشر - النوع الثاني

• فقدان السمع خلقي أو تقدمي مع تقدم العمر (متوسط ​​إلى عميق). يمكن لمعظم الأطفال استخدام المعينات السمعية والتواصل شفهيًا ؛
• تدريجي ، وإن كان أبطأ مما كان عليه في النوع الأول ، فقدان البصر الذي يبدأ عادة في العقد الثاني من العمر ويرتبط في البداية بتشوش الرؤية بعد حلول الظلام ؛
• لا توجد مشاكل مع عدم التوازن.

متلازمة أوشر - النوع الثالث

• عادة ما يولد الأطفال المصابون بمتلازمة أوشر من النوع الثالث وهم يسمعون. يبدأ فقدان السمع التدريجي في أواخر الطفولة أو المراهقة بعد تطور الكلام. لا يصاب المرضى بالصمم تمامًا حتى يبلغوا منتصف العمر ؛
• تظهر مشاكل الرؤية في العقد الثاني من العمر وتبدأ بالعمى الليلي. في مرحلة البلوغ ، يكون المريض أعمى (العقد الثاني أو الثالث من العمر) ؛
• مشاكل التوازن لا تحدث دائما

متلازمة أوشر: التشخيص

نظرًا لحقيقة أن متلازمة أوشر تسبب اضطرابات في ما يصل إلى ثلاثة مجالات: السمع والبصر والتوازن ، يتم إجراء عدد من الاختبارات المناسبة لكل عضو حاسة:

• اختبار المجال البصري والتخطيط الكهربائي للشبكية ، والذي يقيس الاستجابة الكهربائية لشبكية العين لمنبه الضوء ؛
• تخطيط كهربية الرأرأة ، الذي يقيس حركات العين اللاإرادية ويستخدم لتقييم جهاز التوازن ؛
• قياس السمع النغمي ، والغرض منه هو تقييم عتبة السمع ، مما يسمح بتحديد نوع ودرجة ضعف السمع ؛

يعتمد تأكيد تشخيص المرض على تحديد الطفرات في كلتا نسختين من الجين في المريض. لهذا الغرض ، يتم استخدام طرق البيولوجيا الجزيئية مثل تسلسل سانجر. من الممكن أيضًا إجراء الاختبارات باستخدام المصفوفات الدقيقة.

يمكن أيضًا إجراء هذا النوع من الاختبارات على الجنين (للعلم فقط). ومع ذلك ، يجب أن تأخذي في الاعتبار المخاطر المرتبطة باختبار ما قبل الولادة الغازية.إن إجراء الاختبارات الجينية وتحديد السبب الدقيق للمرض (ما هي الطفرات والجينات المسؤولة عن حدوث متلازمة أوشر) مهم ليس فقط للمريض ، ولكن أيضًا للعائلة. يجعل من الممكن تحديد مخاطر تكرار المرض في الأسرة ، والتنبؤ بمسار المرض لدى المريض وتزويد المريض بالرعاية الطبية في وقت مبكر بما فيه الكفاية.

متلازمة أوشر: العلاج

متلازمة أوشر ، مثل أي مرض وراثي ، هي مرض عضال ، ويحتاج المريض إلى رعاية العديد من المتخصصين ، بما في ذلك: طبيب أطفال ، وطبيب عيون ، وأخصائي الأنف والأذن والحنجرة ، وطبيب نفساني ، وأحيانًا طبيب أعصاب.

تستخدم أجهزة السمع في الأشخاص المصابين بمتلازمة أوشر. من الممكن أيضًا زراعة غرسة القوقعة الصناعية بنتيجة إيجابية. بسبب الفقدان التدريجي للبصر ، يجب إجراء جراحة زراعة القوقعة في أسرع وقت ممكن.

من المفيد أيضًا تعلم لغة الإشارة أو طريقة برايل في المراحل الأولى من الحياة. كما تم تطوير أبجدية Lorm خاصة للأشخاص الصم المكفوفين.

وفقًا للعلماء في المعهد الوطني للعيون ومؤسسة مكافحة العمى في الولايات المتحدة ، فإن الجرعات العالية من فيتامين أ يمكن أن تبطئ التهاب الشبكية الصباغي. بناءً على نتائج الدراسات التي تم إجراؤها ، يوصون بأن يأخذ غالبية المرضى البالغين المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي يوميًا ما يقرب من 15000 وحدة دولية (وحدة دولية) من فيتامين أ في شكل بالميتات الريتينول (تحت إشراف متخصص). جرعة فيتامين أ التي تزيد عن 15000 وحدة دولية لا تجلب الكثير من الفوائد الصحية. يجب أن نتذكر أيضًا أن تناول كميات كبيرة من فيتامين أ يسبب آثارًا جانبية ، مثل تلف الكبد.

لم يشارك مرضى النوع الأول من متلازمة أوشر في دراسات المعهد الوطني للعيون ومؤسسة مكافحة العمى ، لذلك لا يمكن استنتاج ما إذا كان إعطاء فيتامين أ في هذه المجموعة من المرضى له آثار علاجية. تقول بعض المصادر أنه لا ينبغي إعطاء المرضى فيتامين أ على شكل بيتا كاروتين. ومع ذلك ، فإن تأثيرات استبدال بالميتات الريتينول مع بيتا كاروتين غير معروفة ، حيث لم يتم اختبار تأثيره في المرضى الذين يعانون من متلازمة أوشر.

اقرأ أيضًا: اختبار سمع الطفل - ضعف السمع الخلقي والمكتسب عند الأطفال فقدان البصر المفاجئ نتيجة GLAVA والتهاب العين وشعر الدم والجلطات و ... الأمراض الوراثية: الأسباب والوراثة والتشخيص