متلازمة ويفر: الأسباب والأعراض

متلازمة ويفر ويليامز (متلازمة ويفر سميث) هي متلازمة نادرة جدًا للعيوب الخلقية ، اكتشفها ديفيد دي ويفر في عام 1974. ما هي أسباب هذا المرض النادر؟ ما هي أعراض متلازمة ويفر؟

جدول المحتويات

1. متلازمة ويفر: الأسباب
2. متلازمة ويفر: الأعراض
3. متلازمة ويفر: التشخيص
4. متلازمة ويفر: العلاج

متلازمة ويفر (WVS) هي مرض نادر متعدد الأجهزة.

المرضى طويل القامة ، ولهم مظهر وجه محدد (فرط نشاط ، رجوع) وإعاقة ذهنية متغيرة.

يمكن أن تشمل الأعراض الإضافية الجلد الكامبتوداكى ، والجلد الناعم ، والفتق السري ، والصوت المنخفض الأجش.

تم وصف حوالي 50 حالة فقط من حالات متلازمة ويفر. بيانات الإصابة والمراضة الدقيقة غير متوفرة.

متلازمة ويفر: الأسباب

تحدث المتلازمة بسبب طفرة في الكروموسوم 7. ويمكن العثور عليها أيضًا في الكروموسوم 5.

في معظم الحالات ، يحدث المرض بشكل متقطع - لا يوجد مرضى آخرون بهذه المتلازمة في الأسرة. تم الإبلاغ عن العديد من حالات الوراثة السائدة العائلية.

متلازمة ويفر: الأعراض

السمات المميزة لمتلازمة ويفر هي:

• ملامح تشوه الوجه ، مثل: الذقن الصغيرة ، والجبهة العريضة ، وفرط التباعد (العيون المتباعدة على نطاق واسع) ، والحوض الأنفي الطويل ، والأذنين الكبيرة
• ضخامة الرأس
• كامبتوداكتيلي (انكماش انثناء الاصبع)
• تشوهات العظام ، تشوهات القدم ، قصر الضلوع
• ارتفاع الوزن عند الولادة والنمو المتسارع
• الاضطرابات العصبية: الصرع ، اضطرابات النطق ، الإعاقة الذهنية
• النفسي التخلف
• ارتفاع ضغط الدم / انخفاض ضغط الدم
• بحة ، صوت منخفض عميق
• الفتق السري والفتق الإربي
• الجلد المترهل الزائد

اقرأ أيضًا: متلازمة كابوكي: الأسباب والأعراض والعلاج متلازمة شدياك هيغاشي: الأسباب والأعراض والعلاج Achondroplasia: الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة ويفر: التشخيص

يشتبه الطبيب في المرض على أساس سمات التشوه المميزة.

تؤكد اختبارات التصوير التشخيص: تصوير الكلى بالموجات فوق الصوتية ، تصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي.

هناك تسارع في عمر العظام منذ الولادة. يجب أن يكون المريض تحت رعاية متخصصين في جراحة العظام وطب الأطفال وطب الأعصاب والاستشارات الوراثية.

متلازمة ويفر: العلاج

متلازمة ويفر هي مرض وراثي غير قابل للشفاء. ومع ذلك ، قد يكون التدخل الجراحي ضروريًا لتصحيح عيوب الهيكل العظمي وإعادة التأهيل للحفاظ على قوة العضلات الكافية.

مع الإدارة والعلاج المناسبين ، لا يتم تقصير حياة المرضى.

نموهم في مرحلة البلوغ هو أيضًا ضمن المعدل الطبيعي.

غالبًا ما يتم الخلط بين متلازمة ويفر ومتلازمة سوتو بسبب خصائصهما المشتركة ، مثل:

• نمو سريع
• عمر العظام المتقدم
• تأخر في النمو
• ضخامة الرأس

كلا المرضين مشروطان بطفرة في جين NSD1 - ترميز بروتين يشارك في النمو والتطور الطبيعي.

 

اقرأ أيضًا:

• متلازمة مصنع الجعة التلقائي - عندما ينتج الجسم الكحول

• متلازمة سوتوس (عملقة دماغية)

• متلازمة ويليامز (أطفال الجان): الأسباب والأعراض

مقال موصى به:

ما هي الأمراض النادرة؟ تشخيص وعلاج الأمراض النادرة في بولندا ...