اكتشف الباحثون في جامعة سينسيناتي ومستشفى الأطفال في مركز سينسيناتي الطبي في الولايات المتحدة طفرة جينية جديدة مسؤولة عن الصمم وفقدان السمع المرتبطان بمتلازمة آشر من النوع 1. هذه النتائج ، التي نشرت في "علم الوراثة الطبيعية" يمكن أن تساعد الباحثين على تطوير أهداف علاجية جديدة لأولئك المعرضين لخطر المعاناة من هذه المتلازمة. متلازمة آشر هي عيب وراثي يسبب الصمم والعمى الليلي وفقدان الرؤية المحيطية من خلال التدهور التدريجي للشبكية. يقول زبير أحمد "في هذه الدراسة ، حددنا الجين الذي يسبب الصمم في متلازمة أوشر من النوع 1 ، وكذلك الصمم غير المرتبط بهذه المتلازمة ، من خلال التحليل الجيني لـ 57 شخصًا من باكستان وتركيا". أستاذ طب وجراحة العيون في سينسيناتي والباحث الرئيسي في هذه الدراسة.
يشرح أحمد أن البروتين ، الذي يدعى CIB2 ، والذي يرتبط بالكالسيوم داخل الخلية ، يرتبط بالصمم في متلازمة آشر من النوع 1 ومع فقدان السمع غير المتلازمي.
يقول الباحث: "حتى الآن ، تعد الطفرات التي تصيب CIB2 السبب الوراثي الأكثر شيوعًا لفقدان السمع غير المتلازمي في باكستان" ، ومع ذلك ، فقد وجدنا أيضًا طفرة أخرى في البروتين تسهم في الصمم. في السكان الأتراك. "
"في النماذج الحيوانية ، يوجد CIB2 في استريو الخلايا الداخلية المرصعة بالأذن والتي تستجيب لحركة السوائل وتتيح السمع والتوازن - وفي خلايا مستقبلات الضوء الشبكية - التي تحول الضوء إلى إشارات كهربائية في العين ، تشرح سايما رياض الدين ، من قسم الأنف والأذن والحنجرة بجامعة كاليفورنيا ، الذي يتعاون مع الباحثين في سينسيناتي:
لاحظ الباحثون أن تلطيخ CIB2 يكون أكثر إشراقًا في كثير من الأحيان عند أطراف صفوف ستيروسيليا الأقصر من صفوف ستيروسيليا أطول ، والتي قد تتورط في إشارات الكالسيوم التي تنظم عملية التحول الميكانيكي الكهربائي ، هي العملية التي تحول الأذن بواسطتها الطاقة الميكانيكية إلى شكل من أشكال الطاقة التي يستطيع المخ التعرف عليها كصوت.
"مع هذه المعرفة ، نحن نقترب خطوة واحدة من فهم آلية النقل الميكانيكي والكهربائي وإمكانية العثور على هدف وراثي لمنع الصمم غير المتلازِم ، بالإضافة إلى ذلك المرتبط بنوع متلازمة آشر 1" ، يخلص. أحمد.
المصدر:
علامات:
قطع والطفل الأدوية تغذية
يشرح أحمد أن البروتين ، الذي يدعى CIB2 ، والذي يرتبط بالكالسيوم داخل الخلية ، يرتبط بالصمم في متلازمة آشر من النوع 1 ومع فقدان السمع غير المتلازمي.
يقول الباحث: "حتى الآن ، تعد الطفرات التي تصيب CIB2 السبب الوراثي الأكثر شيوعًا لفقدان السمع غير المتلازمي في باكستان" ، ومع ذلك ، فقد وجدنا أيضًا طفرة أخرى في البروتين تسهم في الصمم. في السكان الأتراك. "
"في النماذج الحيوانية ، يوجد CIB2 في استريو الخلايا الداخلية المرصعة بالأذن والتي تستجيب لحركة السوائل وتتيح السمع والتوازن - وفي خلايا مستقبلات الضوء الشبكية - التي تحول الضوء إلى إشارات كهربائية في العين ، تشرح سايما رياض الدين ، من قسم الأنف والأذن والحنجرة بجامعة كاليفورنيا ، الذي يتعاون مع الباحثين في سينسيناتي:
لاحظ الباحثون أن تلطيخ CIB2 يكون أكثر إشراقًا في كثير من الأحيان عند أطراف صفوف ستيروسيليا الأقصر من صفوف ستيروسيليا أطول ، والتي قد تتورط في إشارات الكالسيوم التي تنظم عملية التحول الميكانيكي الكهربائي ، هي العملية التي تحول الأذن بواسطتها الطاقة الميكانيكية إلى شكل من أشكال الطاقة التي يستطيع المخ التعرف عليها كصوت.
"مع هذه المعرفة ، نحن نقترب خطوة واحدة من فهم آلية النقل الميكانيكي والكهربائي وإمكانية العثور على هدف وراثي لمنع الصمم غير المتلازِم ، بالإضافة إلى ذلك المرتبط بنوع متلازمة آشر 1" ، يخلص. أحمد.
المصدر:
