أمراض بولي جلوتامين هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة المستعصية التي تؤدي إلى موت خلايا الدماغ. رقص هنتنغتون الأكثر شهرة. عادة ما يصيب الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 35 و 50 عامًا ، على الرغم من أنه يمكن أن يظهر أيضًا في الأطفال الذين لا تزيد أعمارهم عن بضع سنوات. لا يؤدي المرض إلى تفاقم نوعية الحياة فحسب ، بل يؤدي أيضًا إلى تقصيرها حتى 20 عامًا. ما هي أمراض عديد الجلوتامين؟ ما هي الاعراض؟ ما هو تشخيصهم وعلاجهم؟
أمراض بولي جلوتامين هي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة المستعصية التي تؤدي إلى موت خلايا الدماغ. وهي تشمل تسعة كيانات مرضية: ¹
- رقص هنتنغتون
- الرنح النخاعي - المخيخي من الأنواع التالية: 1 ، 2 ، 3 ، 6 ، 7 ، 17 (يتم التعامل مع كل نوع ككيان مرض منفصل)
- داء نايتو-أوياناجي (ضمور ضمور شبيه بالأسنان الشاحبة ، ضمور DRPLA للنواة المسننة والحمراء والمنخفضة المهاد)
- متلازمة كينيدي (ضمور العضلات الشوكي والصدفي المرتبط بـ X ، SBMA ، SMAX1)
أمراض بولي الجلوتامين - الأسباب
تحدث أمراض بولي جلوتامين بسبب طفرة في الجين. يحتوي الجين الصحي على ما يصل إلى 26 CAG تكرارًا يتوافق مع الجلوتامين - وهو مركب عضوي هو جزء من البروتين الضروري للكائنات الحية. في الأشخاص المصابين بأمراض عديد الجلوتامين ، يتجاوز عدد مرات تكرار CAG هذا الرقم. على سبيل المثال ، في رقص هنتنغتون ، تتجاوز 40 مرة.يتم نسخ المعلومات المكتوبة في الجين ، والتي يتم قراءتها أثناء عملية النسخ والترجمة ، إلى منتجات الجينات - RNA والبروتين. أولاً ، ينتج النسخ mRNA الذي يحتفظ بالمعلومات حول العدد المتزايد من تكرار CAG. تتم الترجمة النهائية للمعلومات الجينية إلى بنية بروتينية محددة في عملية الترجمة. يحتفظ البروتين أيضًا بمعلومات حول تسلسل CAG الممتد. RNA والبروتينات الناتجة تكون سامة للخلية وتعطل العمليات التي تحدث فيها. في النهاية ، يؤدي هذا إلى موت الخلايا ، وهو أمر واضح بشكل خاص في الجهاز العصبي.
أمراض الغلوتامين - الأعراض
- رقص هنتنغتون - يتجلى من خلال الحركات اللاإرادية للرقص والخرف التدريجي والتدهور المعرفي. نتيجة لذلك ، غالبًا ما يؤدي إلى الدمار والموت
- رنح مخيخي - مدفوع. مشاكل في الحفاظ على التوازن ، سواء في وضع الوقوف (يلاحظ الاهتزاز المنتظم للرأس والجذع) وأثناء المشي (يجد المريض صعوبة في الحفاظ على الوضع الرأسي للجسم ، مشيته بطيئة وغير مستقرة ، على ما يسمى القاعدة العريضة) ، تراخي العضلات تقلصات عضلية متكررة ومؤلمة
- مرض نايتو-أوياناجي - يشمل المرض ترنح (ترنح) ، ورم عضلي (يتميز بنوبات حركات عضلية غير طبيعية) ، والخرف. في شكل الطفولة ، يتم ملاحظة التخلف العقلي والاضطرابات السلوكية والرمع العضلي والصرع. كما تم الإبلاغ عن تنكس ظهاري للقرنية
- متلازمة كينيدي - تشمل الأعراض الأولية الهزات ، وخز العضلات ، وتشنجات العضلات ، والتعب والكلام. مع تقدم المرض ، يصاب المرضى بضعف وضمور في الأطراف والعضلات البصلية ، ويتجلى ذلك في عسر التلفظ ، وخلل النطق ، وتدلي الفك ، وضعف اللسان ، وصعوبة المضغ ، وضعف الحركة.
أمراض الغلوتامين - التشخيص
يتم التشخيص النهائي على أساس الاختبارات الجينية. يمكنك الانتظار من 10 إلى 14 يومًا للحصول على النتائج. لا يتم تعويض الاختبار وسعره حوالي 500 زلوتي بولندي.
أمراض عديد الجلوتامين - العلاج. يقدم البحث على الحمض النووي الريبي أملًا جديدًا للمرضى
من الصعب العثور على عامل علاجي لوقف أو تأخير أمراض البولي جلوتامين لعدة أسباب. المشكلة ، من بين أمور أخرى الأساس الجيني للمرض ، والعلماء غير قادرين بعد على "إصلاح" الجينات بشكل فعال في جميع خلايا الكائن البالغ. بالإضافة إلى ذلك ، يؤثر المرض في المقام الأول على الجهاز العصبي ، والذي يقتصر توافره على الأدوية بسبب وجود حاجز مادي يفصل الدم عن الدماغ. في كثير من الحالات ، قد تكون هناك حاجة إلى حقن الأدوية مباشرة في الدماغ ، وهو أمر خطير للغاية.
العلماء قادرون على تسمية وتحديد الجينات المسؤولة عن أمراض البولي جلوتامين ، لكنهم لم يفهموا بعد آليات تكوينها. تولى هذه المهمة فريق بحثي من معهد الكيمياء الحيوية العضوية التابع لأكاديمية العلوم البولندية في بوزنان. Martyna Urbanek ، ماجستير ، حاصلة على منحة من برنامج L'Oréal Polska For Women and Science ، تجري بحثًا حول مجموعات الحمض النووي الريبي النووي في نماذج الخلايا لأمراض البولي جلوتامين كجزء من أطروحة الدكتوراه.
يظهر بحثي أن ناتج الجين التالف - RNA - له دور في التسبب في أمراض البولي جلوتامين ، بما في ذلك تكوين مجموعات الحمض النووي الريبي المذكورة أعلاه. يوضح هذا أن العلاج المقترح يجب أن يأخذ في الاعتبار كلاً من منتجات الجينات - RNA والبروتين - وليس فقط البروتين التالف ، كما تم افتراضه سابقًا. من خلال إزالة البروتين التالف فقط ، يمكننا فقط القضاء على جزء من سبب المرض ، وبالتالي جزء من الأعراض. يتضمن العمل الجاري أيضًا إمكانية إزالة مجموعات الحمض النووي الريبي ، والتي يمكن أن تكون جزءًا من العلاج
فهرس:
1. Dubas-Ślemp H.، Tylec A.، Michałowska-Marmurowska H.، Spychalska K.، Huntington's disease - وهو اضطراب عصبي أو نفسي؟ تقرير حالة ، "Psychiatria Polska" 2012 ، المجلد السادس والأربعون ، العدد 5
تستخدم المقالة مواد منشئو برنامج L'Oréal Polska For Women and Science
اقرأ أيضًا: أبحاث وراثية أمراض نادرة - مشكلة تم التقليل من شأنها أمراض وراثية للذكور ، أو ما يرثه الابن من والده
