أنا امرأة تبلغ من العمر 27 عامًا. لمدة 3 سنوات ، عرفت أنني أعاني من نقص فيتامين ب 12 - والنتيجة هي 88 بعد الأسبوع 80. أتلقى مكملات بانتظام. هناك تحسن في الرفاهية ، أي اختفاء الغثيان وضعف التنسيق الحركي واضطرابات الذاكرة. في سبتمبر ، عانت ابنتي البالغة من العمر 4 سنوات من نفس الأعراض - القيء ، وفقدان الوزن ، وضعف التنسيق ، والسقوط ، والتعثر. بعد الفحص ، لم تكن النتيجة سيئة - كانت 150 ، لكن الطبيب قال لها أن تأخذ 1 قرص 5 ملغ واختفت الأعراض. عشية عيد الميلاد بدأت في التقيؤ مرة أخرى ، وبعد بضعة أيام كانت نتيجتها 160 ، فتحت علامة التبويب الثانية وأصبحت الآن هادئة. نتائج التشكل رائعة. هل من الممكن أن يكون لدينا نفس المرض؟ قال اختصاصي المناعة لدى الطفل إنه لن يقوم أحد في بولندا بإجراء اختبارات جينية لنا ، يمكننا فقط التكهن.
لسوء الحظ ، من الممكن أن يكون لدى الابنة نفس الاضطراب (لا يمكن استبعاد الميراث السائد) ، لذلك أقترح إجراء التشخيص في هذا الاتجاه ؛ بالنسبة للاختبارات الجينية - في الواقع ، لا يتم إجراء مثل هذه التحليلات كجزء من عرض الاختبارات المتاحة بشكل روتيني.
تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.
أ. إضافي. ألكساندرا جيزيلا ستانيك ، دكتوراه في الطب ، دكتوراهلعدة سنوات كان متخصصًا في علم الوراثة السريري. يعمل حاليًا كأستاذ مشارك في معهد صحة الأطفال التذكاري في وارسو. يرتبط بشكل دائم بسيليسيا حيث ، من بين أمور أخرى بالتعاون مع testDNA Laboratorium Sp. حديقة حيوان. يقدم استشارات هاتفية للمرضى الذين يرغبون في مناقشة نتائج الاختبارات الجينية أو التحدث عن انتقال الأمراض الوراثية في الأسرة. من الناحية العملية ، يتعامل مع تشخيص الأسباب الجينية للعيوب الخلقية واضطرابات النمو وفشل الحمل.
يتمتع المرضى بفرصة الحصول على معلومات حول تأثيرات نتيجة اختبار الحمض النووي المعينة ، والحاجة إلى اتخاذ تدابير وقائية والإشارة إلى الاختبارات اللازمة لإجراء ثم تشخيص المرض. تحظى السيدة دوسنت بالتقدير ليس فقط لمعرفتها ومهنيتها ، ولكن أيضًا لموقفها اللطيف تجاه المرضى ، والذي غالبًا ما شددوا عليه في منتديات الإنترنت.
