العامل الخامس ليدن: طفرة عامل التخثر

طفرة V Leiden هي الطفرة الأكثر شيوعًا في التهاب الوريد الخثاري. وله تأثير كبير ، قبل كل شيء ، على القلب والأوعية الدموية. ويمكنه أيضًا تحديد مسار حمل المرأة. يتم الكشف عن هذه الطفرة عن طريق الاختبارات الجينية. بعد ذلك ، يمكن بدء العلاج للمساعدة في حماية المريض من آثاره.

تزيد طفرة العامل الخامس لايدن من خطر الإصابة بالخثار الوريدي والسكتة الدماغية والنوبات القلبية. قد تكون هذه الطفرة أيضًا سببًا مباشرًا لفشل الولادة ، بما في ذلك الإجهاض المعتاد. ومع ذلك ، غالبًا ما تحدث مضاعفات أهبة التخثر الخلقي (فرط تخثر الدم) عند وجود عامل بيئي بالإضافة إلى الاستعداد الوراثي ، أي وجود العامل الخامس لايدن. بالإضافة إلى زيادة الوزن أو الخمول أو التدخين أو استخدام موانع الحمل الهرمونية ، قد يكون الحمل والنفاس عاملًا "غير وراثي".

طفرة العامل الخامس لايدن - كيف تؤثر على الحمل؟

نتيجة لزيادة نشاط عوامل التخثر ، يصبح دم المرأة الحامل أكثر لزوجة وعرضة لتكوين الجلطات. بهذه الطريقة ، يحاول جسد الأم الحامل حماية نفسه من النزيف الشديد أثناء الولادة. يمكن أن يؤدي وجود طفرة V Leiden إلى زيادة تفاقم هذا التخثر ، مما يزيد من خطر الإصابة بتجلط الدم لدى المرأة الحامل. يمكن أن تؤدي حالة فرط التخثر ، بدورها ، إلى صعوبة زرع الجنين في الرحم ، مما يؤدي إلى انفصال المشيمة قبل الأوان ، وفي النهاية يتسبب في إجهاض تلقائي. هذا هو سبب تقديم اختبار طفرة V Leiden للأمهات الحوامل. معرفة وجود الطفرة وتطبيق العلاج المناسب (على أساس انخفاض الوزن الجزيئي الهيبارين) ، فإن المرأة لديها فرصة أفضل بكثير للولادة.

العامل الخامس لايدن - كيف تؤدي الطفرة إلى تجلط الدم؟

تخلق طفرة عامل التخثر V بروتينًا مقاومًا للبروتين C الذي يمنع تخثر الدم. ونتيجة لذلك ، يحدث اضطراب في توازن الجسم (تخثر الدم) وتتجلط الدم بشكل أسرع مما ينبغي. لذلك ، يعتبر السبب الرئيسي لزيادة القابلية للتخثر - وهو مرض يتم فيه انسداد الأوردة ، غالبًا في الطرف السفلي ، جزئيًا أو كليًا بسبب الجلطة. الطفرة موروثة وراثية سائدة. في بعض الأحيان ، يكفي أن يرث الطفل - بغض النظر عن جنسه - نسخة من الجين التالف من أحد الوالدين فقط حتى تظهر أعراض المرض.

من الذي يجب عليه اختبار طفرات العامل الخامس لايدن

الأشخاص الذين عانوا من أول نوبة جلطة وراءهم ، أو أولئك الذين تعرضوا لعوامل "غير وراثية" لتطور تجلط الدم (تدخين السجائر ، الذين يعيشون نمط حياة مستقر ، خضعوا لعملية جراحية تتطلب فترات طويلة من الاستلقاء ، إلخ) يجب بالتأكيد اختبارهم لطفرة V Leiden. ).

يجب أيضًا مطالبة المريض بإجراء اختبار جيني إذا كان أحد أفراد الأسرة يعاني من جلطة أو سكتة دماغية أو نوبة قلبية.

يجدر بنا أن نقرر إجراء الفحص في حالة ظهور أعراض تجلط الدم: نشعر بألم من الركبتين إلى أسفل ، وأرجلنا منتفخة وحمراء مزرقة ، والجلد الموجود عليها أكثر دفئًا وحساسية للمس. كل هذه الأعراض ناتجة عن التهاب في الأطراف المصابة بالتخثر (غالبًا أحد الأطراف) وزيادة الضغط في الوريد بسبب وجود الجلطة.

العامل الخامس لايدن - كيفية تشخيص ثم منع آثار الطفرة

الاختبار الجيني هو طريقة للكشف عن طفرة في لايدن. العينة الخاصة بها عبارة عن مسحة خد. في الوقت الحالي ، تقدم العديد من المختبرات الجينية التي تقدم هذا الاختبار مجموعات خاصة ، وبفضلها يمكن تحضير مثل هذه اللطاخة في المنزل. يجب بعد ذلك عرض نتيجة الاختبار على أخصائي أمراض وراثية ، أي أخصائي أمراض وراثية.

بمجرد تحديد الطفرة ، يمكن أيضًا البدء في العلاج. في حالة أهبة التخثر الخلقي ، تستخدم مضادات التخثر في المقام الأول لمنع تطور الجلطة. يقلل العلاج المناسب أيضًا من خطر الإصابة بالسكتة الدماغية والنوبات القلبية ، ويساعد الأم المستقبلية على الاستمرار في الحمل وإنجاب طفل سليم.

مقال موصى به: