يستخدم التشخيص الجزيئي بشكل متزايد في تشخيص أسباب العديد من الأمراض. بغض النظر عما إذا كانت مشاكلنا الصحية مرتبطة بأمراض التمثيل الغذائي أو السرطان أو الفشل في توسيع الأسرة ، يتم البحث عن أسبابها بشكل متزايد في المادة الوراثية. ما هو هذا البحث؟
يزيد التشخيص الجزيئي (الاختبار الجيني) من فعالية العلاج وفرص البقاء على قيد الحياة. من أجل تحديد التشوهات الجينية في جسم الإنسان ، يمكن فحص كروموسومات الخلية. هذا ما يفعله علم الوراثة الخلوية. تُستخدم طرق البيولوجيا الجزيئية لتقييم بنية الجينات من خلال تحليل تركيبة حامل المعلومات الجينية ، أي DNA (أحيانًا أيضًا RNA). كان التأثير العملي للمعرفة في مجال الأسس الجينية للسرطان هو تطوير علاجات جديدة - بما في ذلك. الأدوية المستهدفة جزيئيًا. بمعنى آخر ، إنه يقتل الخلايا السرطانية التي تعاني من اضطراب وراثي محدد ، أي الحمض النووي الذي يتلف بطريقة معينة. عادة ما يكون هذا العلاج ، المسمى العلاج الموجه ، أكثر فعالية وأقل سمية من العلاج الكيميائي التقليدي.
إن تخصيص العلاج هو الذي يتطلب اختبارًا جينيًا قبل بدء العلاج. سيشير الاختبار الجيني الذي يتم إجراؤه بشكل صحيح إلى المرضى الذين لديهم فرصة للاستفادة من العلاج المستهدف المحدد ، وأولئك الذين يمنعهم النوع الجزيئي من السرطان من التأثير الفعال للدواء نفسه.
التشخيص الجزيئي: كيف يتم؟
من أجل إجراء تشخيص دقيق ، يجب تكييف طريقة التشخيص مع المعلمة التي نريد تقييمها. يختلف الإجراء للعثور على وجود طفرة معروفة ، ويختلف البحث عن اضطراب غير معروف في الجين المشتبه في إصابته بخلل وظيفي.
يجب استخدام طرق مختلفة عند البحث عن إزاحة الكروموسومات (إزاحة جزء من الكروموسوم) ، وطرق أخرى لتقييم الضرر الجيني. يجب أيضًا اختيار الطريقة المستخدمة وفقًا للمادة البيولوجية المراد اختبارها. لا يمكن الكشف عن الاضطرابات الوراثية المكتسبة ، المسؤولة عن تكوين 80-90٪ من السرطانات ، إلا في الخلايا الخبيثة. لذلك يتم إجراء الدراسة من خلال تحليل المواد المأخوذة من الخلايا السرطانية. يتم إحضار أنسجة الورم التي تم الحصول عليها أثناء الجراحة أو الخزعة إلى المختبر. هذا هو الحال مع معظم الأورام الصلبة. إذا كنا نتعامل مع سرطان الدم - فإن المادة المناسبة لتحليل الاضطرابات الوراثية هي خلايا نخاع العظم ، والتي يتم جمعها تحت تأثير التخدير الموضعي باستخدام طريقة خزعة النخاع (استئصال جزء من العظم مع النخاع) أو خزعة الشفط (شفط المادة للفحص). في الاختبارات التي تهدف إلى تقييم قابلية الإصابة بالسرطان ، يكفي سحب الدم من المريض. يتم ذلك بنفس الطريقة كما في علم التشكل.
تقييم الاستعداد
في العديد من السرطانات العائلية ، من المعروف أي الجينات ، أو بالأحرى أشكالها غير الطبيعية (الطافرة) ، تزيد من خطر الإصابة بالمرض. إن وجود مثل هذا الاستعداد في شخص سليم هو إشارة تحذير ، مما يدفع إلى مزيد من التحكم الدقيق في الصحة ، وفي حالات خاصة - لاستخدام طرق وقائية محددة. كما اتضح أنه في حالة بعض الأورام الوراثية ، فإن مسار المرض وفعالية العلاج سيكونان مختلفين مقارنة بنفس النوع من الأورام ، ولكن في بعض الأحيان ، أي لا يتعلق الأمر بتلف الجين الاستعداد.
على درب الخلايا الطافرة
تمثل أبحاث السرطان الجيني حاليًا حوالي نصف جميع الأبحاث الجينية التي أجريت. يتم تنفيذها لثلاثة أغراض رئيسية. الأول هو تشخيص المرض والتصنيف الدقيق للأورام. الثاني - الاختيار الدقيق لطريقة العلاج. والثالث هو تقييم الاستعداد الوراثي للإصابة بأمراض الأورام.
حتى وقت قريب كانت الأورام تصنف حسب مسار المرض (التقييم السريري) وفحص الخلايا تحت المجهر (علم الخلايا) أو نسيج الورم المستأصل (علم الأنسجة). بفضل التقدم في المعرفة حول الآليات البيولوجية لتشكيل السرطان وتطوره ، نعلم أن الأورام "المتشابهة المظهر" يمكن أن تختلف بشكل كبير في التشخيص ، على سبيل المثال. يمكن أن تكون هناك اختلافات جينية بين هذه السرطانات ، والتي غالبًا ما تحدد اختيار العلاج. حاليًا ، لا يمكن تصنيف العديد من اللوكيميا والأورام اللمفاوية والأورام الصلبة بوضوح دون مساعدة الاختبارات الجينية.
يستحق المعرفة
متلازمة اللحاف القصير
تختلف تكاليف الاختبارات الجينية اختلافًا كبيرًا اعتمادًا على الطريقة المستخدمة أو نطاق الاختبار أو الجين الذي تم تحليله أو عدد الإجراءات اللازمة. هذا هو السبب في أنها يمكن أن تتراوح من عدة مئات إلى عدة آلاف من الزلوتي. لسوء الحظ ، لا يتم تعويض الاختبارات الجينية في بولندا في جميع الحالات. وفي الوقت نفسه ، في كثير من الحالات ، سيسمح إجراء الاختبارات الجينية بإدارة منتقاة جيدًا واقتصادية للعلاجات المضادة للسرطان باهظة الثمن أو للكشف المبكر عن السرطان. يعتمد الوصول المجاني إلى اختبار جيني معين على العديد من العوامل - بما في ذلك حول نوع العلاج المستهدف المقترح ، أي ما إذا كان يتم استخدامه كجزء من برنامج دوائي ، وما إذا كانت التجارب السريرية تُجرى في المستشفى ، وكذلك الحالة المالية لمركز سرطان معين. في حالة تشخيص السرطان ، يتم اتخاذ قرار إجراء الاختبار الجيني وتوجيهه من قبل أخصائي علم الأمراض (لتحديد التشخيص) أو الطبيب (لاختيار العلاج الموجه). ومع ذلك ، يجب أن نتذكر أن التشخيص الجزيئي لا يحل محل الاختبارات الأخرى ، ولكنه يكملها ، مثل التصوير (الموجات فوق الصوتية ، والتصوير الشعاعي للثدي ، والأشعة السينية) ، والأنسجة المرضية وغيرها.
مقال موصى به:
علامات الورم (مستضدات الورم) - مواد موجودة في دم الأمراض ... شهريا "زدروي"
