الحثل العضلي الدوشيني هو مرض وراثي يتسبب في هزال عضلي تدريجي وغير قابل للعلاج (ضمور). إنه مرض مرتبط بالجنس - يتم تنشيطه بشكل أساسي عند الأولاد. ما هي أسباب وأعراض حثل دوشين؟ هل مرض دوشين قابل للشفاء؟ كيف يتم إعادة التأهيل في حثل دوشين؟
الحثل العضلي الدوشيني (DMD) هو مرض وراثي يُعد أحد أكثر الاضطرابات العصبية والعضلية شيوعًا وتطورًا سريعًا في مرحلة الطفولة. يصيب واحد من كل ثلاثة آلاف ولد.
حثل دوشين: الأسباب
سبب هذا الحثل هو خلل جيني ، أي طفرات مختلفة في جين DMD المسؤول عن ترميز بروتين (ديستروفين) يساعد في الحفاظ على البنية الطبيعية لخلايا العضلات. نتيجة لهذا الشذوذ الجيني ، تُحرم العضلات من الديستروفين ، مما يؤدي إلى ضمورها وشلل جزئي ، مما يتسبب تدريجياً في المزيد والمزيد من الصعوبات في المشي والحركة العامة.
الجين المعيب موروث فقط من الأم التي تحمله.
حثل دوشين: الأعراض
أول أعراض المرض هو التأخر في بدء تعلم المشي (حوالي 18 شهرًا من العمر). ثم يمكنك رؤية عضلات الربلة المتضخمة ، أو التضخّم الزائف ، والذي يمكن الخلط بينه وبين عضلات قوية بسهولة ، والتقلب المتكرر عند محاولة اتخاذ الخطوات الأولى.
يظهر ضعف شديد في العضلات حوالي 2-3. سنة الصبي المريض ويغطي عضلات الجذع والساقين والذراعين. في وقت لاحق ، تعتبر مشية تشبه البطة مميزة. قد يكون لدى الصبي أيضًا ميل إلى رؤوس أصابعه ، والذي يتضمن دفع البطن للأمام والوقوف مع انحناء أمامي للعمود الفقري ، ما يسمى اللورد.
يعاني المريض المصاب بضمور دوشين من صعوبة في النهوض من الأرض بمفرده - عليه استخدام ذراعيه لتقويم ساقيه ، وهو ما يُعرف باسم أعراض غاور. تظهر هذه الأعراض في السنوات الأولى إلى الثلاث سنوات من عمر الصبي وتستمر في التطور حتى يبلغ الطفل سن الثانية عشرة. ثم عليه استخدام كرسي متحرك.
بالإضافة إلى ذلك ، يتلف نسيج القلب ، مما يؤدي إلى اعتلال عضلة القلب.
فقط بعض الأولاد المصابين بضمور العضالت - دوشن يعانون من صعوبات فكرية وتعليمية من المحتمل أن تكون هذه الصعوبات مرتبطة بإعادة ترتيب الديستروفين في الدماغ.
اقرأ أيضًا: الحثل العضلي - أنواع الحثل العضلي وأعراضها - الحثل العضلي (مرض شتاينرت) الرمع العضلي (الحركات اللاإرادية): الأسباب والأعراض والعلاجحثل دوشين: التشخيص
يمكن إجراء التشخيص الأولي على أساس الفحص البدني. في حالة الشك ، يتم إجراء اختبارات خاصة: تخطيط كهربية العضل أو اختبارات التوصيل العصبي. الغرض من الاختبارات هو قياس النشاط الكهربائي للعضلات وتحفيز الأعصاب لمعرفة ما إذا كانت المشكلة في العضلات أو الأعصاب.
يتم إجراء اختبارات الحمض النووي للتشخيص النهائي ، والذي يوفر في معظم الحالات معلومات حول الشذوذ الجيني المسؤول عن ضمور العضلات.
عندما تكون اختبارات الحمض النووي غير حاسمة ، عادة ما يتم إجراء خزعة عضلية (يتم أخذ جزء صغير من أنسجة العضلات للتحقق من بروتين ديستروفين). إذا كان البروتين غير موجود ، فإن مرض دوشين هو سبب هزال العضلات.
حثل دوشين: العلاج
لا يوجد علاج لـ DMD. في بعض الحالات (على سبيل المثال ، عندما يحدث تقلص في مفصل الكاحل) ، يمكن إجراء عملية جراحية ، مثل تثبيت المفصل أو موازنة توتر العضلات المتقابلة ، من أجل تحسين المريض.
في المرحلة المتقدمة من المرض ، عندما يكون هناك تقييد للحركة في مفاصل الكاحلين ، يمكن استخدام الجبائر التقويمية في الليل. تساعد جبائر الكاحل في الحفاظ على المفصل في وضعه الطبيعي ومنع التقلصات.
في حالة الإصابة بأزمة قلبية ، يمكن زرع جهاز تنظيم ضربات القلب أو استخدام الأدوية المضادة لاضطراب النظم.
حثل دوشين: إعادة التأهيل
بغض النظر عن شدة المرض ، يجب إعادة التأهيل لمنع المزيد من الهزال العضلي. إعادة التأهيل في حثل دوشين يتكون من تمارين نشطة وسلبية.
ابدأ التمارين السلبية في أقرب وقت ممكن. يجب وضع مجموعة من التمارين لمنع تقلص العضلات من قبل أخصائي العلاج الطبيعي. يجب إجراء هذه التمارين يوميًا وتتطلب مشاركة الوالدين / الأوصياء على الصبي المريض.
من بين جميع التمارين النشطة ، فإن السباحة (ويفضل أن تكون في حمام ساخن) هي الأفضل.
سيكون هذا مفيد لكحثل بيكر العضلي (BMD)
إن ضمور بيكر العضلي (BMD) هو شكل أخف من مرض ضمور العضالت - دوشن. تظهر أعراض المرض عادة في مرحلة المراهقة - غالبًا ما يكون المريض غير قادر على ممارسة الرياضة في دروس التربية البدنية. يبدأ المريض في المشي بخطوات مترددة أو دفع بطنه إلى الأمام. مسار حثل بيكر أبطأ وأصعب في التنبؤ به مقارنة بمرض ضمور العضالت - دوشن. لا يحتاج المريض دائمًا إلى كرسي متحرك لأنه قادر على المشي على عكازين.
المرضى الذين يعانون من الحثل العضلي الدوشيني والأمراض النادرة الأخرى لا يتلقون العلاج المناسب في بولندا
المصدر: life.newseria.pl
