يصبح صوت المرضى الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي مسموعًا أكثر فأكثر

يعد فرط كوليسترول الدم العائلي أحد أكثر الأمراض أحادية الجين شيوعًا - ويقدر أنه يصيب ما يصل إلى 1 من كل 200 شخص في العالم ، وتصل احتمالية توريثه إلى 50٪. يمكن علاجها بنجاح ، ولكن يجب أولاً تشخيصها - حاليًا يتم تشخيص 1٪ فقط من المرضى في بولندا. بالتعاون مع المجتمع الطبي ، تريد جمعية مرضى فرط شحميات الدم الأسري العاملة في غدانسك ، والتي تربط المرضى الذين يعانون من اضطرابات الدهون من جميع أنحاء بولندا ، تغيير هذا الوضع.

- بفضل نشاطنا ، تمكنا من الوصول إلى مجموعة من الأطباء الذين ينبغي أن يساعدونا. نحن موجودون في المؤتمرات الطبية ، ولدينا منصة ومواد تعليمية (أيضًا للأطباء) ، ونشارك في الجلسات. نأمل أن تساعد هذه الحقيقة ليس فقط المرضى وعائلاتهم ، ولكن أيضًا مجموعة من حوالي 200000 مريض يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي الذين يعيشون في بولندا دون علم بالمرض ، ولا يتلقون العلاج ويتعرضون لأشد مضاعفات هذا المرض: النوبات القلبية المبكرة ، السكتات الدماغية والموت المبكر. يمكن أن يؤدي المرض غير المشخص وغير المعالج إلى تقصير العمر لمدة تصل إلى 20-30 عامًا. لوحظ صوتنا خلال مؤتمر جمعية القلب البولندية - لوحظت مشكلة عدم كفاية التشخيص ، وبالتالي علاج فرط كوليسترول الدم العائلي. ممثلو مجتمع طب القلب ، بما في ذلك الحاجة إلى تشخيص فعال لفرط كوليسترول الدم العائلي ، وكذلك الحاجة إلى إشراك المرضى في تعاون أوسع مع الأطباء الأستاذ. Piotr Ponikowski - رئيس جمعية القلب البولندية أو الأستاذ. Marcin Gruchała - رئيس الجامعة الطبية في غدانسك - يقول إيرينوس بنسر ، رئيس جمعية المرضى المصابين بفرط شحميات الدم في الأسرة.

تتمثل أهداف أنشطة الجمعية في المقام الأول في التثقيف حول فرط كوليسترول الدم في الأسرة وعلاجه والحماية من العواقب. تعمل الجمعية لصالح المرضى أيضًا من خلال التعاون مع الخبراء الطبيين والمشاركة في المؤتمرات العلمية ، أو من خلال الأنشطة الموجهة لمتخذي القرار. في سبتمبر ، حضر ممثلو الجمعية أهم المؤتمرات ، وكان صوتهم مدعومًا من قبل الخبراء الرئيسيين في مجتمع أمراض القلب. خلال مؤتمر جمعية القلب البولندية (PTK) في كاتوفيتشي ، تمت مناقشة حالة مرضى فرط كوليسترول الدم العائلي ، من بين أمور أخرى ، من خلال:

• الأستاذ. Piotr Ponikowski - رئيس PTK:

- الهدف الأهم للمركز الذي يعالج المرضى المصابين بداء فرط الدم هو التعرف المبكر على المرض وتشخيص المضاعفات.

• الأستاذ. مارلينا برونسل - عضو مجلس إدارة الجمعية البولندية لطب الدهون:

- المرضى المختلفون الذين يعانون من FH لديهم هدف علاجي مشترك - خفض الكوليسترول. الطرق المتاحة لعلاج FH هي الستاتين ، إيزيتيميب ، مثبطات PCSK9 ،

• الأستاذ. داريوش دوديك - رئيس مجلس معهد طب القلب بجامعة جاجيلونيان:

- في المرضى الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي ، يمكن أيضًا استخدام إجراءات فصادة LDL ، لكنها مرهقة وتستغرق وقتًا طويلاً. أدوية الجيل الجديد ، مثل مثبطات PCSK9 ، تخفض الكولسترول بشكل فعال ، وتجنب الانزعاج المرتبط بفصادة LDL ،

• الأستاذ. Marcin Gruchała - رئيس الجامعة الطبية في غدانسك ورئيس القسم الأول i
  عيادات أمراض القلب:

- لكي نتمكن من علاج فرط كوليسترول الدم العائلي بشكل فعال ، يجب أولاً تشخيصه - لدينا حاليًا 1٪ فقط من المرضى الذين تم تشخيصهم. المرض موروث من قبل 50٪ من الأقارب ، لذلك يجب التركيز على التشخيص في الأسرة.

السيدة ماجدالينا ميارا-كوسيوسكا - مريضة تعاني من فرط كوليسترول الدم العائلي ، والتي شاركت أيضًا في جلسة بعنوان "ارتفاع كوليسترول الدم الأكثر خطورة في عيادة طبيب القلب" ، حيث تحدثت عن تشخيصها وطرق علاج نفسها وابنتها البالغة من العمر 9 سنوات ، والتي ورثت المرض. - يجب أن نعمل على زيادة الكشف عن فرط كوليسترول الدم العائلي في بولندا من خلال بناء الوعي الاجتماعي بالمرض ، وتحديد المرضى - خاصةً بعد حوادث القلب والأوعية الدموية. نحن نكافح من أجل تضمين اختبار الكوليسترول في الطب المهني والميزانية العمومية لطفل يبلغ من العمر 6 سنوات حتى نتمكن من التشخيص المبكر والفعال لفرط كوليسترول الدم. يسعدنا جدًا إطلاق عيادة فرط كوليسترول الدم العائلية الثانية في غدانسك ، وهي مخصصة للمرضى الجدد المشتبه في إصابتهم بهذا المرض. نحن المرضى وأعضاء الجمعية وأطفالنا ، الذين تم تشخيصهم وعلاجهم بالفعل ، نستخدم الرعاية التي لا تقدر بثمن لعيادة أمراض القلب وعيادة أمراض القلب وعيادة الدهون للأطفال في المركز الطبي الجامعي الذي يعمل في المركز الوطني لفرط كوليسترول الدم العائلي في غدانسك منذ سنوات. وقالت ماجدالينا ميارا كوسيوسكا خلال المؤتمر ، نأمل أن يتم إنشاء مراكز متخصصة وشاملة على الأقل في جميع المدن الرئيسية بالدولة ، مما سيسهم في توسيع نطاق تشخيص فرط كوليسترول الدم لدى الأطفال والبالغين.

من العناصر المهمة جدًا في أنشطة الجمعية اكتشاف وعلاج ورعاية المرضى الأصغر سنًا الذين تم تشخيص إصابتهم بفرط كوليسترول الدم العائلي.

- يحتاج الأطفال المصابون بفرط كوليسترول الدم العائلي إلى رعاية متخصصة. قد يبدأ تطور تصلب الشرايين في مرحلة الطفولة ولا يكون مصحوبًا بأعراض. في عملية التشخيص عند الأطفال ، من الضروري إجراء عدد من الاختبارات ، غالبًا ما تكون وراثية أيضًا ، لإجراء التشخيص النهائي. في علاج الأطفال والمراهقين المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي ، يمكن استخدام مستحضرات الستاتين من سن 6 سنوات. نظرًا لحقيقة أنه من الممكن استخدام العلاج الآمن بالفعل في مرحلة الطفولة ، فإن التشخيص المبكر لهذه المجموعة من المرضى مهم. يتم إجراء تشخيص وعلاج الأطفال والمراهقين المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي من قبل عيادة مرضى السكري الخارجية وقسم أمراض السكري للأطفال بالتعاون مع المركز الوطني لفرط كوليسترول الدم العائلي - قالت الدكتورة أنيسزكا براندت من جامعة غدانسك الطبية.

اقرأ أيضًا: فرط كوليسترول الدم: الأسباب والأعراض والعلاج ما هو الكوليسترول؟ تحقق من سبب وجوب الاهتمام بالمستوى الصحيح من الكوليسترول ... فرط كوليسترول الدم العائلي (فرط شحميات الدم): الأسباب والأعراض والعلاج

خلال مؤتمر Cardiolipid الذي تم تنظيمه قبل أسبوعين في غدينيا ، تمت مناقشة مشكلة التشخيص المبكر والعلاج الفعال للمرضى على نطاق واسع ، وتم لفت الانتباه إلى الحاجة إلى زيادة الأماكن المخصصة ، أي العيادات ، التي تتعامل مع التشخيص والعلاج المتخصص للمرضى الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم في الأسرة.

- العائلات التي تعاني من فرط كوليسترول الدم العائلي ، وخاصة المرضى في سن مبكرة ، تحتاج إلى رعاية متخصصة. قد تحدث عملية تصلب الشرايين المبكرة ، غالبًا في شكل أمراض القلب التاجية ، بطريقة غير نمطية أو بدون أعراض. غالبًا ما يكون التشخيص التصويري المتقدم ضروريًا لتقييم تقدم المرض بدقة وتحديد هدف العلاج. نستخدم العقاقير المخفضة للكوليسترول "القوية" في علاجنا ، وكذلك مع إيزيتيميب. ومع ذلك ، فإن بعض المرضى الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي الشديد أو عدم تحمل الستاتين لا يحققون الهدف العلاجي ، ويظلون في المجموعة الأكثر عرضة لخطر الموت القلبي المبكر. بالنسبة لمثل هؤلاء الأشخاص ، فإن آخر خط علاج يتم سداده هو فصادة LDL و LDL ومثبطات PCSK-9. عيادة أمراض القلب مع قسم أمراض القلب ، ومختبر فصل مكونات الدم LDL ومختبر تخطيط صدى القلب الذي يعمل لسنوات في المركز الوطني لتشخيص وعلاج فرط كوليسترول الدم العائلي يسمح بالتشخيص الشامل والمتخصص والعلاج للمرضى المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي المؤكد. لسوء الحظ ، هناك عدد قليل من المراكز التي تجري تنقية الدم خارج الجسم من الكوليسترول في بولندا ، مما يجعل فصل مكونات البروتين الدهني منخفض الكثافة صعبًا على العديد من المرضى ". - قالت الدكتورة Agnieszka Mickiewicz من جامعة Gda Gsk الطبية خلال مؤتمر Cardiolipid.

- لقد لاحظنا بعض التحسن في رعاية المرضى الذين يعانون من FH ، كما يتضح من على سبيل المثال افتتاح الثانية - بجانب واحد في المجاهدين. Smoluchowski - عيادة متخصصة مخصصة لمرضى هذا المرض في غدانسك. نأمل أن يتم إنشاء مثل هذه المراكز في أماكن أخرى من البلاد ، بحيث يمكن تشخيص وعلاج المرضى من المناطق البعيدة في بولندا بالقرب من مكان إقامتهم ، كما يضيف إيرينوس بنسر من الجمعية.

- المرضى الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم في العائلة هم مرضى معرضون لخطر الإصابة بمضاعفات القلب والأوعية الدموية. حتى وقت قريب ، كان هناك نقص في الأشكال المؤسسية للأشكال المنظمة لتشخيص هؤلاء المرضى وتغطيتهم بالعلاج والرعاية الطبية. تعمل العيادة الموجودة في المركز الوطني لتشخيص وعلاج فرط كوليسترول الدم الأسري في إطار برنامج الصحة الوطني ، أي مجموعة خاصة من الأموال الوزارية ، والتي تم منحها لمركزنا بموجب إجراءات المنافسة لتنفيذ مهمة مثل تحسين الوصول إلى التشخيصات للمرضى الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي وتغطية هذا التشخيص لأكبر عدد ممكن من الناس ، مما يتيح التشخيص المتسلسل الفعال ، وكذلك تنفيذ العلاج الفعال بعد التشخيص - قال الدكتور كرزيستوف شليبوس من الجامعة الطبية في غدانسك خلال مؤتمر Cardiolipid.

يخطط ممثلو الجمعية لمزيد من الأنشطة. - نبذل الكثير من الوقت والجهد لتحسين أوضاع المرضى من حيث طرق الكشف والعلاج. ننشر المعرفة حول فرط كوليسترول الدم العائلي بين المرضى والأطباء. بمناسبة اليوم العائلي للتوعية بفرط كوليسترول الدم (24 سبتمبر) ، في سبتمبر وأكتوبر ، نقوم بتنفيذ حملة ترويجية وملصقات لتشجيع الزيارات إلى عيادات فرط كوليسترول الدم في غدانسك واختبارات الكوليسترول من قبل أكبر عدد ممكن من الناس - يقول إيرينوس بنسر.

يستحق المعرفة

عيادات المرضى:

عيادة أمراض القلب الخارجية لفرط كوليسترول الدم العائلي
المركز الطبي الجامعي
مركز الطب الغازي (مكتب 1 ، الطابق الأول)
80-214 غدانسك ، ماي. 17
الهاتف: 58349 33 83 (7:00 - 8:00 ومن 9:00 - 10:00 ، من الاثنين إلى الجمعة)

المركز الوطني لفرط كوليسترول الدم العائلي
عيادة فرط كوليسترول الدم العائلي
المركز الطبي الجامعي
ماي. شارع النصر 30
80-219 غدانسك
هاتف: 510-636-072
البريد الإلكتروني: [email protected]

عيادة الدهون والسكري للأطفال
المركز الطبي الجامعي (المبنى 3 ، مكتب 28)
80-952 غدانسك ، ماي. ديبينكي 7
هاتف: 58349 26 90

مختبر فصل مكونات البروتين الدهني منخفض الكثافة
قسم التشخيص القلبي السريع
المركز الطبي الجامعي
80-952 غدانسك ، ماي. ديبينكي 7
هاتف: 58349 25 49