كثرة الأصباغ والاختبارات الوراثية

قصور الدم هو مرض وراثي.
يصيب حوالي واحد من كل 300 شخص.

متى تحصل على اختبار جيني؟

يوصى بإجراء اختبار وراثي عند اكتشاف خلل في مستوى الحديد في الدم ، وزيادة في تشبع الترانسفيرين ، وعادة ما يكون أقل من 50 ٪ في الرجال و 45 ٪ في النساء وعند إجراء فحص عائلي من نقص صباغ الدم.
في الفحص العائلي ، تسمح الاختبارات الجينية بتشخيص النقص الكلوي في المرحلة التي لا تظهر فيها الأعراض.

بحث طفرة

يمكن لفحص الدم الكشف عن الجين الصباغ الدموي وإبراز الطفرة المسؤولة
في أكثر من 95٪ من حالات الإصابة بمتلازمات الدم التقليدية ، تحدث طفراتان رئيسيتان في جينات داء تصبغ الدم: طفرات C282Y أو C282Y / H63D.
الاختبارات الجينية تسمح بالكشف في المرحلة بدون أعراض.

تنظيم الاختبارات الجينية

تخضع الاختبارات الجينية لقواعد محددة:

مطلوب موافقة خطية إلزامية من المريض.
يتم توصيل النتيجة للمريض أثناء الاستشارة الوراثية.

نتائج الاختبار

غياب الطفرات

لا توجد طفرة على أي كروموسوم.

طفرة غير متجانسة C282Y

تحدث الطفرة على كروموسوم واحد ولا تعرض الحديد الزائد.

طفرة متجانسة C282Y

تحدث الطفرة في كل من الكروموسومات وتكشف وجود فائض من الحديد.

البحث عن الطفرات الأخرى

ابحث عن طفرات أخرى مثل طفرة H63D أو طفرة HFE C282Y.

نظام HLA (مستضدات الكريات البيض البشرية)

يتيح نظام HLA التعرف على الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بمرض وراثي مثل نقص تصبغ الدم ، وبالتالي تسليط الضوء على الأسر المعرضة لخطر كبير للإصابة بالمرض.

علامات: العافية عائلة قائمة المصطلحات

موصى به

اختيار المحرر

التأثير العالمي للأمراض العقلية وإدمان المخدرات

قصور الدم هو مرض وراثي. يصيب حوالي واحد من كل 300 شخص. متى تحصل على اختبار جيني؟ يوصى بإجراء اختبار وراثي عند اكتشاف خلل في مستوى الحديد في الدم ، وزيادة في تشبع الترانسفيرين ، وعادة ما يكون أقل من 50 ٪ في الرجال و 45 ٪ في النساء وعند إجراء فحص عائلي من نقص صباغ الدم. في الفحص العائلي ، تسمح الاختبارات الجينية بتشخيص النقص الكلوي في المرحلة التي لا تظهر فيها الأعراض. بحث طفرة يمكن لفحص الدم الكشف عن الجين الصباغ الدموي وإبراز الطفرة المسؤولة في أكثر من 95٪ من حالات