- قصور الدم هو مرض وراثي.
- يصيب حوالي واحد من كل 300 شخص.
متى تحصل على اختبار جيني؟
- يوصى بإجراء اختبار وراثي عند اكتشاف خلل في مستوى الحديد في الدم ، وزيادة في تشبع الترانسفيرين ، وعادة ما يكون أقل من 50 ٪ في الرجال و 45 ٪ في النساء وعند إجراء فحص عائلي من نقص صباغ الدم.
- في الفحص العائلي ، تسمح الاختبارات الجينية بتشخيص النقص الكلوي في المرحلة التي لا تظهر فيها الأعراض.
بحث طفرة
- يمكن لفحص الدم الكشف عن الجين الصباغ الدموي وإبراز الطفرة المسؤولة
- في أكثر من 95٪ من حالات الإصابة بمتلازمات الدم التقليدية ، تحدث طفراتان رئيسيتان في جينات داء تصبغ الدم: طفرات C282Y أو C282Y / H63D.
- الاختبارات الجينية تسمح بالكشف في المرحلة بدون أعراض.
تنظيم الاختبارات الجينية
تخضع الاختبارات الجينية لقواعد محددة:- مطلوب موافقة خطية إلزامية من المريض.
- يتم توصيل النتيجة للمريض أثناء الاستشارة الوراثية.
